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日本研究人员日前利用一种遗传性耳聋患者的诱导性多能干细胞(ips细胞)培养出内耳细胞,并与健康人的内耳细胞相比较,发现了这一疾病的发病机制。这一研究也有望用于寻找其他听力障碍的治疗方法。
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甲状腺肿—耳聋综合征是一种少见的先天性甲状腺激素有机合成障碍性疾病,属常染色体隐性遗传,临床上以甲状腺肿大和感音性耳聋为主要特征。患者往往从小就出现听力障碍,并可能语言发育迟缓。控制合成蛋白质Pendrin的基因异常被认为是致病原因,但具体发病机制尚不清楚。5 o( M/ t% n9 A9 u h
8 K. |+ p; D; T/ [庆应义塾大学等机构的研究人员利用患者的血液培育出ips细胞,再将其诱导分化成内耳细胞,并和健康人ips细胞分化而来的内耳细胞比较。研究发现,患者ips细胞分化而来的内耳细胞中蛋白质Pendrin出现异常凝集现象,细胞容易死亡,这和阿尔茨海默症的发病机制类似。
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ips细胞是体细胞经过诱导因子处理后转化而成的干细胞,具有发育成多种组织细胞的可能。
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研究人员在细胞实验中还发现了一种免疫抑制剂西罗莫司能够有效抑制内耳细胞死亡。此外,用患者的ips细胞培育获得内耳细胞也有望用于寻找其他听力障碍的治疗方法,研究人员准备就此进行进一步研究。 |
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