ACMG发布更新版DTC基因检测申明

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ACMG发布更新版DTC基因检测申明% }+ U! J% f4 _- I! f. ^
来源：艾兰博曼医学网　 / 作者： / 2015-12-20* }. \7 H$ T6 {% F" M

$ N! _3 [- Q6 C2 k: i. D美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)发布了一项针对没有专业医务人员参与的直接面向消费者(DTC)的基因检测申明。
- N3 i* @/ W$ e  Z, M这项新的申明替代了该学会最早于2008年发布的申明，在新的申明中ACMG指出在没有足够市场透明度的情况下直接面向普通消费者的基因检测，或是没有专业人员充分告知消费者该项检测的局限性的潜在害处。$ _: x8 Z2 B2 O! L. a
而ACMG董事会成员之一，目前担任着遗传学实验室副主席的Christa Lese Martin在一份声明中说道。“我觉得我们需要建立一套高的标准来应付快速发展的技术，因为这些技术既可以给我们提供潜在的有益的信息也有在处理不当时给我们带来麻烦。”
1 w7 O/ H$ I0 Z' n# [6 U# ?在这份ACMG的更新建议条件申明中包含了一些对于提供面向消费者基因检测实验室已经制定的最低限制要求，例如只能在一个美国临床实验室质量促进修正案（CLIA）实验室进行基因检测，雇佣有认证资质的遗传学家协助对消费者检测结果进行解释，在消费者进行检测前处理一系列私人问题。  y# t/ {3 {; R  W; D/ s8 Z1 {
该申明还警告说，反对在没有遗传学专业人士的指导下进行基因检测，包括缺乏相应的患者知情同意，对不应该进行检测的消费者进行检测，对检测结果的错误解释（包含导致消费者在疾病管理、预防或其他的一系列措施上做出错误选择）。& F$ r7 e; t, B0 ?* ?2 F+ |; A& w
在这份更新的申明中，ACMG建议消费者应该被全盘告知关于该项检测能或不能说明他或她的健康状况。) r( n3 U& L) d- N7 b7 l- x  g" [
许多直接面向消费者的检测都没有提供有关疾病的确切说明，通常是以一种可能发展为某种疾病的概率的方式进行提醒。ACMG同时还指出，对普通消费者进行这种检测结果所能预测疾病的意义的沟通是较为困难的，所以一定要尽可能的以一种语言和文化大家都敏感的通熟易懂的方式进行。3 s& V; N. B1 J
该申明还特别的指出“消费者在获得检测结果后应该被告知既不能确认也不能排除的可能疾病信息，或跟检测原意无关的意想不到的结果，以及该错综复杂的基因检测结果可能是由家庭成员导致的。”
6 A$ |" Z# D/ L4 O# e* M此外，该组织还补充说，公司必须向消费者提供他们检测的有效性和实用性的明确说明，并为客户提供科学的证据来对这些检测进行追溯。2 x1 F2 L1 A' O% ?5 u, q3 z8 Y  v