研究员们开发过滤基因工具来鉴定造成病变的变异

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研究员们开发过滤基因工具来鉴定造成病变的变异
" I4 @2 s- P8 o  L6 j来源：来宝网 / 作者： / 2015-12-29) K% o4 N! [2 |# e& J

3 @. s5 r, j, Q! Q尽管它们拥有坏名声，大多数的突变是无害的。就算是非常稀有的遗传疾病中，只有一至两个遗传变异，在千千万万中是疾病的成因。分别有害和无害的突变长久以来是个挑战。
1 D+ e7 x) e7 ~6 ^! ^一个由Jean-Laurent Casanova 圣吉尔斯人类遗传传染疾病实验室，洛克菲勒大学研发的新工具旨在预测一个人类基因是否拥有造成疾病的突变。他们希望他们的工具，刊载在美国国家科学院刊，能帮助基因数据研究员们过滤掉不符合的基因。3 M% e9 z$ L9 T; E4 ~
“在干草堆里捞针，其协助去除掉一些干草，”Yuval Itan，研究的资深作者说。“过滤掉杂音，那些污染数据的基因是关键的。”6 C# t8 [  e7 h1 D) p" R! e( \
通过基因库分析，研究员们发现58个百分比的稀有遗传变异只存在于两个百分比的人类基因里。他们开发他们的工具，基因破坏指数。从他们的观察，他们推论在一般人群中时常变异的基因是不可能造成遗传和稀有的疾病，因为这些基因的变异时常存在于健康的人。
7 o+ S2 C( W! j基因破坏指数标准考虑了一个基因在一般群体中变异的多寡，或“累积变异破坏。”计算也包含了一个基因对一个疾病群体的重要性，后者有人类疾病，癌症，孤独症和基础免疫缺陷。
0 P8 s; d/ X3 l7 v2 b' t9 T“用这个方法，最多到60百分比的不相干变异可以被去除，”Itan解释道。“基因破坏指数能帮助科学家们更容易的整理由下一代测序产生的大量数据。”
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