斯坦福大学医学院Michael Snyder教授谈精准医疗

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火石：迈克· 施耐德先生，您能否谈一下什么是精准医疗？
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4 {$ n. K. e  b) F迈克：好的。精准医疗就是在恰当的时间给予患者适合的医学治疗。在医学上，这个概念早就已经有了，但我认为目前情况已经和以前不同了。有了新的技术，我们对于患者的判断和帮助已完全不同。例如，我们现在可以对患者进行全基因组的测序，然后就知道了患者的基因缺陷在哪里，这个工作在以前是不可想象的。
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+ W$ t2 {5 s7 c$ |; c在美国，这个话题仍然在研究阶段，在某些方面已经有了应用，并获得了非常有影响力的结果。癌症、幼儿疾病是其中最主要的两个应用。当患者得癌症时，用户越来越多去做基因检测，甚至基因测序。因为当药物对患者的癌症没有帮助的时候，患者既浪费了宝贵的治疗时间，又浪费了大量的金钱。如果能通过基因检测选择到有疗效的药物，可以节省至少几十万美金的治疗费用。
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此外，幼儿也被家长带着去做基因测序，来提前获知可能会感染的疾病。对于基因检测的费用，目前确实仍然相对比较昂贵。但我们在当下需要具备去做基因检测这样的意识，我相信在不久的将来，个人基因测序的费用将降到几百美金，也就是大众可以接受的价格。当基因检测成为常规检测后，健康人可以定期去做检查，用来预测罹患某些疾病的风险。我们都知道，长期疾病治疗的支出远大于预防疾病的支出。# m* b+ {6 ]3 M, ~
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记者：迈克·施耐德先生，您预计未来五年或者是十年就可以做到基因检测技术的普及了吗？- x- i& @; n7 Z' D
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迈克：时间预测总是非常困难的。我只能说，未来你能看到越来越多的健康人去做人体全基因组测序。现在做这类检测的人只有2000~3000人。我预测这个人数将成倍增加，未来几年内至少会有几万人把全基因组测序作为常规检测（standard of care），来预测幼儿疾病风险和评估癌症治疗疗效。医生会通过基因检测的结果，来进一步做患者疾病诊断。
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8 h( o+ }& [, m" q% R8 r, i记者：迈克·施耐德先生，您对中国的精准医疗产业发展怎么看？
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迈克：来之前我对中国的精准医疗产业发展不太了解，只是看过一些相关材料。到杭州之后，我拜访了浙江大学，那里有很多好的科研点子和科研项目。研究者思维都比较超前，我相信在精准医疗和相关领域都能做出非常好的科研成果。此外，我还拜访了一些初创公司，他们已取得的成果令人印象深刻。政府也非常支持这个领域。可以预见的是，未来十年，杭州在精准医疗产业中必将占有一席之地。4 S$ D6 _4 }/ {6 z! _7 o" W
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记者：您提到了基因检测与穿戴式设备检测两种不同的技术，这两者之间如何进行检测结果关联呢？
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迈克：是的，这是两种不同的技术，它们的检测对象不同。我们从事了两年多这方面的数据收集工作，但关于基因检测收集的数据和穿戴式设备收集的生理数据之间的关联关系，目前仍在做相关方面的努力。两种工具有所不同的地方是，穿戴式设备可以在日常生活中持续采集相关的生理数据，而基因检测只需要定期去测试一次即可。这两种检测技术是可以相互配合的。比如，一个基因测序后提示有患糖尿病的病人，可以佩戴具有血糖检测的穿戴式设备，同样具有心肌缺血或心肌梗塞家族史的健康人，可以佩戴具有心率检测功能的穿戴式设备。将基因组学应用在疾病的筛查与预测中，与家族史、医学测试、日常生理检测等其他结果和技术相互配合时，便会成为一种强有力的健康管理武器，对个体化的精准医学产生积极的推动作用。
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, }% E, N) U' [2 j- n3 y8 \记者：您之前有做过基因芯片相关方面的工作，现在这部分工作仍然在进行吗？( [; n+ f" a/ w6 |5 k0 g
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迈克：是的。现在基因芯片这部分工作已经不再进行了，因为现在有了基因测序的技术。芯片这块的准确率没有那么高，并且芯片检测结果的重现性较低，假阳性率相对较高。当然，芯片的费用没有那么昂贵，也是非常重要的技术，直到目前还是有很多应用。
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记者：基因检测对于个人可能罹患疾病的风险判断是基于大人群样本量做出的推测，在这方面中美都有启动相应的项目，您对人群基因测序的看法如何？
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. S: u. c% G: }1 F) N迈克：你说得很对，随着人们开始分享自己的基因检测数据，随着数据量的增多，对于个人疾病风险的预测将会更加准确。美国在大人群基因样本收集方面刚启动了相关项目，目标是百万级人群的基因样本收集，我们也申请加入该项目，很遗憾没能申请通过。在中国，类似的基因样本收集工作也在开展中，且据我所知不止一个项目。我们也有与中国的合作伙伴建立联系，寻找加入相关项目的机会。这也是我们打算在中国建立基因测序相关公司的一个出发点。4 H6 b1 D) Z3 Z( H  S
迈克·施耐德教授目前在斯坦福大学医学院遗传学系担任Stanford Ascherman讲座教授并担任系主任。他同时兼任斯坦福大学基因组学与个体化医疗研究中心主任。
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, R, `: ?4 c5 ]) h施耐德教授是美国多家成功的生物科技公司（包括Personalis， SensOmics）的创始人。他在加州理工学院获得博士学位，然后在斯坦福大学进行了博士后研究。在应聘回到斯坦福之前，施耐德教授曾经在耶鲁大学医学院任教并在1997－2004年担任耶鲁大学分子细胞发育生物学系系主任。
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- {. O" w0 A8 X6 p3 k, k2 o施耐德教授是国际基因组学及其蛋白质组学领域的泰斗，他领导的实验室在国际学术领域取得过多项革命性的突破。他的团队开发出了多项生物实验技术目前已被广大科研人员采用。他是个体化医疗及其精准医疗领域的奠基人。
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