基因测序：如何破解“算的没有测的快”

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基因测序：如何破解“算的没有测的快”" n9 I) Y5 o) g0 G0 D) X
来源：科学网 / 作者： / 2016-09-14( t4 D0 E7 ?+ F: F& R  N
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在基因组学研究中，高通量测序是最重要的数据来源。然而，高通量测序技术的飞速发展，在给基因组学研究带来极大便利的同时，也带来了“幸福的烦恼”：单次测序数据量的大幅度提升，使得基因组学研究从原来的“测的没有算的快”，变为如今的“算的没有测的快”。4 S5 A$ O- }( Z! n6 H
厚度超百米的生命天书
" k; J( S+ V6 p% X0 n基因组的数量非常大。一个小小真菌，如酵母的基因组总量就有10Mb，而一个人的全基因组是3Gb。如果将全部测序数据打成文字排成书，这本书的厚度将超过100米。此外，由于受到技术和方法学的限制，每个人至少要测100Gb，也就是基因组的30倍以上，才能得到相对准确的全基因组数据。
/ j( z& R3 H# Q* c过去，测序的成本非常高。上世纪90年代初期正式启动的“人类基因组”计划历经16年时间，花费约30亿美元，才完成了一个白种人的全基因组图谱绘制。而现在，仅需要3天便能完成一个人的全基因组测序，花费在1000美元左右。随着时间的缩短、价格的降低，基因测序技术变得更加有“亲和力”。尤其是在2013年以后，好莱坞女星安吉丽娜•朱莉通过基因检测得知，她患乳腺癌以及卵巢癌的风险分别为87%和50%，因此毅然选择切除了乳腺和卵巢。 这使得基因测序技术进一步受到广泛关注。  y9 u3 m7 w* l; ^) n
“旧时王谢堂前燕，飞入寻常百姓家。”基因测序已从原来的象牙塔里的技术，进入更多普通人的生活。
' }/ A4 j4 H2 ^7 j复杂的基因分析流程
  _. W; U. f2 S8 ]那么，基因测序为何会面临“算的没有测得快”？# H: x+ p1 g) G0 u5 P6 Y
通过基因测序获得的只是ATCG四种不同碱基的组合，而这并不是直观的结果；要将测序结果进行解读，还需要在高性能计算机上进行大量的演算和分析。. v" `8 B! ^/ h# b; \' q1 h
在高性能计算机中计算时，需要多个软件协同工作，一步一步完成数据分析，最终才能呈现出可读的结果。得到最终结果，通常要经过样本采集，提取组织DNA，进入测序仪测序，随后进入计算机对测序数据进行标准化计算，最终进行数据的分析、核验。3 c/ s' `- D& }: Y" W! H1 n
提升基因计算应用效率
) v# G/ y- x% V5 W! q  f/ W然而，计算分析的过程非常复杂并且相当耗时，涉及到多款软件。每个软件的算法不同，所需要的计算资源不同。如何才能理解软件所需要的资源，合理配置计算环境？
; A3 g/ f; M, S. i+ y9 b采用浪潮“天眼”（TEYE）高性能应用特征分析系统（以下简称浪潮天眼），可以获得软件的运行特征，以便指导资源的配置。
/ k6 d; Q  {+ ~0 y据了解，通过浪潮天眼可以更全面、更精细地分析基因测序软件特征，提供软硬一体化的全方位优化方案。目前，浪潮已经为北京生命科学研究所、中国科学院北京基因组研究所、沙特椰枣基因组计划、中科紫鑫、上海儿童医院、苏州大学医学部等提供基因计算方面的支持。
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