最新研究发现基因突变可以让人变得不怕冷！

yinfuhua

最新研究发现基因突变可以让人变得不怕冷！
9 W/ a( t# q+ _9 W% i  p" f来源：生物探索 2021-02-21 15:22
6 N4 p" L9 o1 E! E  Q+ ? 0 o5 Q, E* n, o! L2 r
发表于《 American Journal of Human Genetics》的一篇题为Loss of α-actinin-3 during human evolution provides superior cold resilience and muscle heat generation的最新研究表明，α-辅肌动蛋白-3（α-actinin-3）的损失可能会增强人类对寒冷的抵抗力。
/ d9 ]- v; w/ C# r8 Z; J. k& N+ E% l  A" D) |5 b
α-actinin-3是存在于快速抽搐纤维内的一种蛋白质，后者与慢速抽动纤维共同构成了骨骼肌。由于基因突变的作用，近20％的人群体内不存在该蛋白。: H2 B  C. d( n+ G. B; ~( M( D6 F
, s8 q/ b% h, a- w+ G4 r
最初，研究人员发现，随着人类从非洲迁移到气候较冷的中欧和北欧后，α-actinin-3突变基因竟然增加了，与此同时人们的耐寒性也随之提高！因此研究人员猜测，α-actinin-3的缺乏与耐寒性提高之间可能存在某种联系。
! e1 Z8 c. e  q) x
! Y, t# j" g+ o) J! E于是，研究人员招募了42名年龄在18至40岁之间的健康男性，让他们在14°C的冷水中将体温降至35.5°C。在冷水浸泡过程中，研究人员通过测量志愿者的心律及O2摄取率、CO2呼出率来评估由冷刺激引起的能量消耗，测量结果显示，缺乏α-actinin-3的人在急性冷应激期间会对核心体温进行保护。& Y- O& I/ k! `; @

+ U' i$ r% ~3 N0 p/ R: ^与此同时，由于α-actinin-3只在爆发性或快速抽搐肌纤维中表达，因此研究人员通过肌电图（EMG）测量了肌肉的电活动，结果发现，α-actinin-3缺失的人在寒冷的环境中不会发抖，他们可通过慢速抽动纤维来节省能量。
. U5 c3 I: j4 ~$ C
4 l2 ^: S% P0 n2 Y( R众所周知，棕色脂肪组织（BAT）是小型哺乳动物重要的兼性产热器官，因此研究人员利用Actn3 KO小鼠模型（Actn3基因敲除小鼠）来检测BAT激活的影响，将雌性野生型（WT）小鼠和Actn3 KO小鼠单独饲养在30°C的笼子中，然后将小鼠在寒冷（4°C）的房间内暴露5小时。
* Q5 f: J' z( S. |+ o$ G9 r3 B% c  @* k  u# d& A1 P
随后，研究人员通过直肠探针（BAT-12微探针温度计）测量小鼠核心体温，发现Actn3 KO小鼠在冷暴露期间保持体温高于35.5°C的数量明显高于WT小鼠，这进一步说明了α-actinin-3基因缺失可以提高小鼠耐寒性。
  K0 J1 t- z/ r) t6 p
7 z# P" i9 \5 q' E+ O& k( y尽管这种突变可能会为人类向寒冷气候地区迁移提供进化上的优势，几千年来的进化确保了α-肌动蛋白-3缺乏的人可以通过使用很少的能量来保持温暖和维持体温，但这也意味着他们的肌肉消耗更少的能量，在当今社会或许反而会增加患“富裕病”的风险。另外，该研究尚未通过体外分子水平实验的验证。
4 Q- v) \4 e9 F: G$ Q& n; ~: T+ _. p8 ]1 P* `$ z; e
希望未来，研究人员基于这项新发现能够实现“美丽不冻人”，帮助“酷盖”们摆脱秋裤束缚！(生物谷Bioon.com）1 ^, \5 s4 }8 G/ J! n

' y$ J3 o5 g6 G