Science：首次完整公布！西湖大学团队看清小鼠基因组全部染色体

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Science：首次完整公布！西湖大学团队看清小鼠基因组全部染色体  o% v$ W, J  }5 u7 f( B! P
1.        GRCm39参考基因组- f4 p. _9 S. i. s
2.        拟常染色体区（PAR）6 r7 d$ @" r5 ?
3.        Y染色体( j: C5 x# X0 D( Y
来源：iNature 2026-09-14 10:52
3 k7 V+ q8 Z* t- R5 L该研究注释了142个先前未鉴定的基因，鉴定了Y特异性卫星阵列，并绘制了拟常染色体区（PAR）中的同源重组位点。' d3 M0 l7 w; M3 Q
小鼠Y染色体对雄性生殖至关重要，然而GRCm39参考基因组包含25个缺口，尤其是在重复和复杂区域。( u5 o$ ]' \+ ]- U) t7 U3 {
2026年9月10日，西湖大学俞晓春团队在Science在线发表题为The complete telomere-to-telomere sequence of a mouse Y chromosome的研究论文。该研究首次完成了C57BL/6小鼠Y染色体的T2T组装（mT2T-Y）。$ T4 k# j0 o, X8 U/ ?! g& z
该组装全长95.21 Mb，填补了GRCm39-Y中全部25个缺口，纠正了6处倒位错误，新增8.70 Mb此前未组装序列，并注释出142个此前未被识别的基因。- H0 Q. O. C; N
研究还揭示了Y染色体特有的卫星阵列、X-Y同源基因的剂量补偿机制，以及PAR的精细结构，最终与已有的T2T-mhaESC组装整合，形成了完整的C57BL/6小鼠T2T参考基因组（T2T-mhaESC+Y）。
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" u8 o# P1 _7 t1 D8 j与小鼠常染色体和X染色体不同，小鼠Y染色体为亚中着丝粒染色体，同时包含基因编码区和非编码调控元件，其中许多在现有参考基因组（GRCm39）中仍未被表征。Y染色体上持续存在大量序列缺口，尤其是在短臂和长臂的拟常染色体区（PAR）。尽管长读长测序技术推进了Y染色体组装，但现有参考序列仍不完整，这限制了对小鼠Y染色体功能的分析。
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机理模式图（图源自Science ）
. b5 y/ T/ [" I' {; O- O& P在此，研究人员从一个包含亲本基因组的C57BL/6小鼠中组装了一条端粒到端粒的Y染色体（mT2T Y），长度为95.21 Mb。该组装填补了所有缺口，纠正了结构错误，并为参考基因组增加了超过8.70 Mb的先前未组装序列。注释了142个先前未鉴定的基因，鉴定了Y特异性卫星阵列，并绘制了拟常染色体区（PAR）中的同源重组位点。
/ y& O; T4 m& Y+ d! c0 K$ J$ X对X-Y同源基因表达的分析揭示了一种Y染色体剂量补偿机制。通过将mT2T Y与T2T mhaESC相结合，完成了所有C57BL/6染色体的T2T组装，命名为T2T mhaESC+Y，提供了一个完整的C57BL/6参考基因组。
1 t- P; ~9 i+ b3 A2 t( b0 k, Y参考消息：https://www.science.org/doi/10.1126/science.aea2249) A$ J( X9 o7 D0 O# Y

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