2010年10月28日 Nature 主要内容

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（选自英国Nature杂志，2010年10月28日出版）  j4 L7 s5 N2 X6 X6 K1 q- O# k. Y

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封面故事：“1000基因组项目”发表首篇论文3 G# F! M8 y  D" t/ h8 R
A map of human genome variation from population-scale sequencing5 |( j4 _+ w" H8 U) T- D
本期Nature含有“1000基因组项目”(The 1000 Genomes Project)首次发表的成果，该项目是一个国际合作项目，它将生成一个庞大的、公开的人类基因变异目录。该项目的计划是，对大约2000个人进行测序，这些人身份不明，事实上他们来自全世界20个人群。在本期Nature发表的是该项目的第一篇论文，它是来自该项目试点阶段的成果，即测试以高吞吐量平台进行全基因组测序的三个不同策略：对三个人群的179人按低覆盖率进行全基因组测序；对两个由“母亲-父亲-孩子”组成的三人组按高覆盖率进行测序；对来自七个人群的697人进行以外显子为目标的测序。（Article p. 1061; News & Views）
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SLAC1细菌同源物的晶体结构被确定（Structure of stomatal anion channel SLAC1）+ d3 z: |3 ?) e  {9 s
Homologue structure of the SLAC1 anion channel for closing stomata in leaves  N- ?) d' e3 }* R8 _
SLAC1是一个最近识别出的、存在于植物叶子中的阴离子通道，在那里它控制膨压(turgor pressure)，从而控制植物气门响应包括二氧化碳、臭氧和干旱在内的环境因素而开启。现在，细菌身上相当于SLAC1的一种物质（即来自“流感嗜血杆菌”的“亚碲酸盐抗性蛋白TehA”）的X-射线晶体结构已被确定。由结构启发而获得的突变发生机理被用来分析该通道的导电性质。气孔的静电特性表明，不同阴离子之间的选择性在很大程度上是离子脱水的能量成本的一个函数。这项工作以及对该细菌蛋白功能所做的进一步研究表明，SLAC1 和TehA代表着由环境刺激控制的一大类选择性阴离子通道。（Article p. 1074; News & Views）1 P/ ]8 m6 m6 g1 X1 m' k
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迄今发现的质量最大的中子星（Record neutron star mass rules out exotics）
3 d1 ~6 z) a6 M  S9 k! V; V7 HA two-solar-mass neutron star measured using Shapiro delay
- E6 v. I) }2 L7 J对双星毫秒脉冲星J1614-2230所做的新的观测工作，识别出其组成部分之一是精确质量已知的最大质量中子星——几乎比以前的最高值大近20%。中子星由已知最致密的物质形式组成，而毫秒脉冲星是转动的中子星。迄今为止，观察到的中子星质量范围太窄，不能排除对“奇异”的非核成分的很多预测，但这个脉冲星约为两个太阳的质量，从而排除了当前提出的涉及奇异“超子”或“玻色子”凝聚态的几乎全部状态方程。（Letter p. 1081; News & Views）
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半导体中磁性掺杂原子的取向（Attractive variations on spintronic qubits）# B2 j% R/ w' O! `/ d
Detecting excitation and magnetization of individual dopants in a semiconductor
- Z6 ~, F" `& D3 F; s一个非磁性半导体基质中孤立的磁性掺杂原子代表着自旋电子学应用的一个很有希望的体系。这些原子的行为就像罗盘的指针一样，每个针都可指向不同方向，从而载有与传统信息技术中的一个“位”相似的信息。此前，一直没有可能来研究基质本身的原子结构与掺杂原子磁性之间的相关性。现在，Khajetoorians等人开发出一种灵敏的扫描探针技术，它能在一个二维半导体系统内测量单个磁性掺杂原子的自旋激发——实质上，这种方法能读出原子罗盘指针的取向。他们发现，掺杂原子起孤立量子自旋的作用，由于较大的磁各向异性效应，这些自旋被迫朝着表平面的方向——这个结果得到计算结果的支持。这项工作为对嵌入在半导体中的磁性掺杂进行原子尺度和单自旋层面的研究提供了一个起点。（Letter p. 1084）7 v/ @* L; V( S- c0 A" x3 P

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海洋磷酸盐的地质史（Geological history of marine phosphate）. }4 ^; i+ Z2 G1 j) `1 A4 b9 ~6 W& j* D
The evolution of the marine phosphate reservoir5 z: O0 C# |) N) S
磷被普遍认为是海洋中初级生产力的一种限制营养物，在调控海洋-大气系统的氧化-还原状态中有重要作用。 Planavsky等人利用富含氧化铁的沉积岩中磷对铁的比例随时间的变化来评估海洋磷酸盐库的演化。他们发现，在地球历史上过去5.42亿年中，磷酸盐浓度相对是恒定的。这些数据还表明，在距今大约7亿年前发生的所谓“雪球地球”冰河作用之后，地球上有溶解的高浓度磷酸盐，它们有可能导致了快速的初级生产活动、有机碳埋存和大气中氧含量的增加，从而为后生动物的兴起铺平道路。（Letter p. 1088; News & Views）
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非洲类人猿的早期多样性（Early diversity in African anthropoids）
. _2 S( c- R( `Late middle Eocene epoch of Libya yields earliest known radiation of African anthropoids( V: X0 z( K: i7 Z4 ?6 Z* B  u* F
类人猿（包括猴子、猿和人类在内的高等灵长类）的起源充满了神秘。来自非洲始新世的化石曾表明，它们起源于该大陆，但这个观点受到亚洲相关发现的挑战。现在，这个游戏又被始新世时期利比亚的几个类人猿灵长类物种的发现所改变，其中每个物种都属于一个不同的类别。这表明，灵长类是早期分化的（可能是在亚洲），然后与其他种类的哺乳动物一起向非洲迁移。（Letter p. 1095）
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重组图显示性别差异（Recombination maps reveal differences between the sexes）
0 ^2 j( U9 c* _/ B9 mFine-scale recombination rate differences between sexes, populations and individuals( U$ a# Y1 ^; f( O( ~
高分辨率重组图在遗传研究中有很多用途。现有的这种重组图（它们利用来自HapMap项目的高密度SNP（单核苷酸多态性）数据的联系失衡模式）已被证明非常有用。但它们有一些局限性，如不能提供关于不同性别之间和同一性别之内重组特征之差别的信息。在冰岛从事deCODE遗传研究的一个小组，利用来自超过15000个“父母-子女对”的全基因组SNP数据来首次构建基于直接观察到的重组事件的重组图，其分辨率达到10kb。他们的数据显示，不同性别之间存在有趣的重组差别。例如，在男性中，重组倾向于对外显子进行“洗牌”，而在女性中它则产生附近基因的新组合。将这些重组图与基于联系失衡的重组图进行对比，显示了在欧洲、非洲和美国的人群之间以前没有被发现的差别。（Letter p. 1099）
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! P( a% W$ e% v- e8 q一种大脑-机器视觉接口（A visual brain–machine interface）4 F+ o* n' C8 b& p1 c3 ^; ?# a
On-line, voluntary control of human temporal lobe neurons
: a0 e) E% ~% A8 A大脑必须不断在大量外界感觉刺激之间进行选择，以便专注并处理其中少数一些刺激。“内侧颞叶”(MTL)中的神经元对特定视觉目标有选择性响应，它们的活动已知由认知效应调控。Cerf等人构建了一个新的大脑-机器接口，在该接口中，当观看叠加的电脑图像的神经外科手术患者被要求让一个图像渐现或渐隐时，迅速学会了调控他们位于不同子区域和不同半球的MTL神经元的神经活动，从而增加某些细胞的激发速度，同时降低其他细胞的激发速度，并控制组合图像的内容。这项工作提供了人类可以控制他们自己大脑内的视觉神经元的神经活动、而且这种活动还可以被解码来控制设备的直接证据。希望这样的接口装置今后有一天将能帮助有各种各样神经损伤（如“闭锁综合征”或运动神经元疾病）的患者进行沟通。（Letter p. 1104）; I* }# Q. z4 F2 V: N
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5 ~$ n. `$ W( r! ]; S  n胰腺癌从初发到转移的时间线（A timeline for pancreatic cancer）, s0 B# B( d9 |- R/ G
The patterns and dynamics of genomic instability in metastatic pancreatic cancer / Distant metastasis occurs late during the genetic evolution of pancreatic cancer
- s& j$ z% k# \2 H# K" A" `0 e0 ]4 p: LChristine Iacobuzio-Donahue及其同事利用全基因组“外显子组”测序来分析来自相同患者的原发胰腺癌和一种或多种转移肿瘤。他们发现肿瘤由截然不同的亚克隆组成，确定了转移性癌症克隆在原发肿瘤内演化的演化图，并且估计了肿瘤发展的时间尺度。基于这些数据他们估计，在胰腺肿瘤发生的开始和原发的、非转移性肿瘤的形成之间的平均时间为11.8年，而指示性转移克隆的出现另需6.8年。这些数据表明存在一个潜在很大的机会窗口，在此时段内也许有可能相对较早地检测出癌症来。Peter Campbell及其同事利用下一代测序方法检测了13名胰腺癌患者的染色体重排。结果显示患者间存在相当大的异质性，表明在转移的发生过程中基因组不稳定和演化是持续存在的。但对所研究的大部分患者来说，所发现的基因重排中超过一半存在于所有转移肿瘤和原发肿瘤中，从而使其成为在这种疾病的早期和晚期进行治疗干预的潜在目标。（Letters pp. 1109, 1114）