Nature：科学家成功关闭唐氏综合征细胞内的多余染色体

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Nature：科学家成功关闭唐氏综合征细胞内的多余染色体
" j! x. ]: C  c, S3 d& _2013-07-18 来源：生物360 作者：koo ) w. X. a" m( D7 |- {2 F# ^

: ]6 c* ~+ u8 n! K6 R& J% v0 c唐氏综合征（21-三体综合征，英文：Down's syndrome）又名“先天愚型”，包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第 21 对染色体的三体现象。这个病因的命名源自在 19 世纪末首次描述其病理的英国医生约翰•朗顿•唐（John Langdon Down）。这一遗传疾病会导致学习障碍、智力障碍等症状。) @, c2 q( G7 z1 K' s
唐氏综合征患者的第21对染色体多出一条变成三条。第21对染色体是最小的染色体，其携带的遗传信息也相对较少，比较其他染色体的三体变异现象属于轻度先天异常。所以能将患病婴儿正常产下的几率较高。; H4 h+ P! Q' _  A' |. g: q+ V9 v9 b

  B% ^9 a6 k! O' O+ P0 T据《自然》网站报道，现在，来自麻省大学医学院的科学家首次成功的“关闭”了唐氏综合症（Down syndrome）细胞内的多余染色体，显示有可能纠正导致唐氏综合症的基因缺陷。8 h- d1 r  B  N% n2 F- r0 H
这项研究成果将有助于科学家更好地理解唐氏综合征这一遗传疾病，为未来建立潜在治疗靶点提供了可能。相关研究论文刊登在了近期出版的《自然》（Nature）杂志上。
4 [$ F6 ?  T9 x6 O( Z8 E+ a) {在这项最新研究中，研究人员发现，一种名为“Xist”的核糖核酸基因具有可抑制其他基因表达的功能，将其引入唐氏综合征患者的细胞培养模型时，它会覆盖在第3条21号染色体周围，抑制这条“多余”染色体上的基因表达，从而有助于纠正这些细胞的生长和分化异常。9 T% _2 \# T$ V/ }: y6 w
科学家是在实验室干细胞上进行的实验，这一成果还需要等待临床检验。即便能抑制和关闭多余染色体的功能，由于神经系统和生理发育的复杂性，可能最多能逆转患者的部分症状，如果能在胎儿还在子宫里的进行修复，可能成效会更显著。
) B7 f2 \- ~5 F未来，研究人员计划将使用这一“全染色体疗法”来测试能否改善小鼠模型的唐氏综合症症状。
3 h$ v; y; \6 k& Y7 w# X# r原文检索：" V* O+ }/ s/ M5 z6 B. b
Jun Jiang, Yuanchun Jing, Gregory J. Cost, Jen-Chieh Chiang, Heather J. Kolpa, Allison M. Cotton, Dawn M. Carone, Benjamin R. Carone, David A. Shivak, Dmitry Y. Guschin, Jocelynn R. Pearl, Edward J. Rebar, Meg Byron, Philip D. Gregory, Carolyn J. Brown, Fyodor D. Urnov, Lisa L. Hall& Jeanne B. Lawrence. Translating dosage compensation to trisomy 21. Nature, 17 July 2013; doi:10.1038/nature12394
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河北小宝爸1405

论文第一作者就是华人，为何国内没有相同方向的研究？