发现新的“渐冻人”相关突变（附原文）

yinfuhua

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发现新的“渐冻人”相关突变
! T6 v# c" ]' j# }  P" _2014-12-09 1 来源：guokr 作者：koo0 q4 h* s, q2 n* N

1 q; g1 C8 o- \8 a肌萎缩性侧索硬化症（ALS）又名卢伽雷症（Lou Gehrig's disease），中文里经常不严格地称之为“渐冻人症”。今年夏天风靡全球的“冰桶挑战”让很多人知道了这种疾病，如果你还不知道，快戳这里了解一下吧。不幸的是，这种疾病一直病因不明。最新的一项研究发现了一批和ALS相关联的突变，表明遗传基因的重要性比过去认为的更高。该研究发表于11月27日出版的《神经学年报》（Annals of Neurology）杂志上。
$ l& x3 Y. u4 w9 d* F& w在ALS患者中，仅有约5%-10%的人的家庭成员也患有此病，意味着这些病例存在着遗传因素。而剩下的90%-95%的病例都属于“散发”案例，也就是说，他们没有家族史可追溯，病因则往往是个谜。, D# _% \3 u) {4 r3 ^( j9 i
不过最新的研究通过对将近400例ALS患者的DNA进行分析，发现超过四分之一的散发个案与新的或罕见的基因突变有关。这些基因突变可导致ALS的发生。
5 V& `0 W! E  u% f/ i“这些新发现揭示了ALS的遗传学起源，特别是对于那些没有家族史的患者。”该课题的研究人员，洛杉矶席达西尼医疗中心ALS项目负责人罗伯特•巴罗（Robert Baloh）医生介绍说。! a- J. w- i$ Y) e, {1 u7 C
ALS是一种渐进性神经系统疾病，最终可导致负责随意运动的肌肉丧失功能，如行走，说话和进食。患者的预期寿命通常为3至5年。该发现提示所有ALS病例中（含遗传性和散在发作的），超过三分之一的病例的起源与遗传有关。
7 I7 W% ~+ |# o0 B巴罗认为，该研究未能证实这些基因突变是ALS的直接病因，但是这些突变极有可能与ALS发病有关。) y+ J; ?' G* Y  {9 n
研究还发现，有两个或更多与ALS有关的基因突变的与仅存在单一基因缺陷的患者相比，发病年龄可提前10岁。- v/ c0 g8 _0 @8 w
圣路易斯华盛顿大学的神经学助理教授，课题研究人员，马修•B•哈姆斯（Matthew B. Harms）医生说，接下来需要就影响患ALS风险的其他基因开展更多的研究。
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  x" g! C: j7 @2楼原文 感谢s02260441 提供

s02260441

  J9 z( y9 m6 Q7 W- p$ x( `" Y; S" `# s5 v7 `. c. b
帮补原文，希望有更多的罕病可以被重视与研究。

linsmall

谢谢您的分享！！

yinfuhua

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; ?) S  Y; z3 O" z6 d: ]' U+ P谢谢提供原文。