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发现新的“渐冻人”相关突变(附原文) [复制链接]

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楼主
发表于 2014-12-10 12:39 |只看该作者 |倒序浏览 |打印
本帖最后由 细胞海洋 于 2014-12-11 09:01 编辑 ' B0 U. o- N) Q# M- `

$ p# ?+ s$ p, ^1 Q6 l! b发现新的“渐冻人”相关突变3 N8 [) m( @' V) x" e
2014-12-09 1 来源:guokr 作者:koo
5 ?2 S) ^$ e$ ?: s5 x
; n% o$ E" v. N. s; M6 u肌萎缩性侧索硬化症(ALS)又名卢伽雷症(Lou Gehrig's disease),中文里经常不严格地称之为“渐冻人症”。今年夏天风靡全球的“冰桶挑战”让很多人知道了这种疾病,如果你还不知道,快戳这里了解一下吧。不幸的是,这种疾病一直病因不明。最新的一项研究发现了一批和ALS相关联的突变,表明遗传基因的重要性比过去认为的更高。该研究发表于11月27日出版的《神经学年报》(Annals of Neurology)杂志上。6 z, k- J) ]0 G! c% [; p4 P/ Q
在ALS患者中,仅有约5%-10%的人的家庭成员也患有此病,意味着这些病例存在着遗传因素。而剩下的90%-95%的病例都属于“散发”案例,也就是说,他们没有家族史可追溯,病因则往往是个谜。8 x! F) b& R/ o& |7 n1 e9 ~! l
不过最新的研究通过对将近400例ALS患者的DNA进行分析,发现超过四分之一的散发个案与新的或罕见的基因突变有关。这些基因突变可导致ALS的发生。
! f' p; T  B, _“这些新发现揭示了ALS的遗传学起源,特别是对于那些没有家族史的患者。”该课题的研究人员,洛杉矶席达西尼医疗中心ALS项目负责人罗伯特•巴罗(Robert Baloh)医生介绍说。
1 p4 O  n0 {+ F2 k, H+ nALS是一种渐进性神经系统疾病,最终可导致负责随意运动的肌肉丧失功能,如行走,说话和进食。患者的预期寿命通常为3至5年。该发现提示所有ALS病例中(含遗传性和散在发作的),超过三分之一的病例的起源与遗传有关。
6 \2 n6 M1 N' [9 R+ C! |8 a巴罗认为,该研究未能证实这些基因突变是ALS的直接病因,但是这些突变极有可能与ALS发病有关。4 Z" J; T3 ~0 {5 t# c
研究还发现,有两个或更多与ALS有关的基因突变的与仅存在单一基因缺陷的患者相比,发病年龄可提前10岁。/ `! e7 h: x, S) ?. z
圣路易斯华盛顿大学的神经学助理教授,课题研究人员,马修•B•哈姆斯(Matthew B. Harms)医生说,接下来需要就影响患ALS风险的其他基因开展更多的研究。" ~/ M) e9 B* w% s- u. E, {* M

8 h  D" ~- g% f% t' V5 X) x" s; p
8 L8 N. o0 B6 {" H: a) m0 t2楼原文 感谢s02260441 提供
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沙发
发表于 2014-12-10 15:04 |只看该作者

0 P" g, f' C0 ~# V. k. X, a3 m2 {$ T. @! K
帮补原文,希望有更多的罕病可以被重视与研究。
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藤椅
发表于 2014-12-10 15:20 |只看该作者
谢谢您的分享!!

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板凳
发表于 2014-12-10 16:22 |只看该作者
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回复 s02260441 的帖子: w9 Q+ e2 n9 d; T9 p& |  L

. l8 ?& W$ @- D- R0 `" P5 R1 m谢谢提供原文。
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