发现新的“渐冻人”相关突变（附原文）

yinfuhua

' Y( M9 w8 h. Z$ B8 y' d
3 d7 T! S$ H+ j* r
发现新的“渐冻人”相关突变5 N; x; j9 L6 _9 z3 |' ]
2014-12-09 1 来源：guokr 作者：koo$ U  [3 Y8 h; A3 D' `2 O

0 F4 R+ p% U6 Z$ s7 B% G* d肌萎缩性侧索硬化症（ALS）又名卢伽雷症（Lou Gehrig's disease），中文里经常不严格地称之为“渐冻人症”。今年夏天风靡全球的“冰桶挑战”让很多人知道了这种疾病，如果你还不知道，快戳这里了解一下吧。不幸的是，这种疾病一直病因不明。最新的一项研究发现了一批和ALS相关联的突变，表明遗传基因的重要性比过去认为的更高。该研究发表于11月27日出版的《神经学年报》（Annals of Neurology）杂志上。
4 X+ O! ~" k2 o- n) ?# T在ALS患者中，仅有约5%-10%的人的家庭成员也患有此病，意味着这些病例存在着遗传因素。而剩下的90%-95%的病例都属于“散发”案例，也就是说，他们没有家族史可追溯，病因则往往是个谜。2 I+ j: `: ~7 y& ~) D+ T- v. [& @
不过最新的研究通过对将近400例ALS患者的DNA进行分析，发现超过四分之一的散发个案与新的或罕见的基因突变有关。这些基因突变可导致ALS的发生。
, w9 o+ I& ^4 N“这些新发现揭示了ALS的遗传学起源，特别是对于那些没有家族史的患者。”该课题的研究人员，洛杉矶席达西尼医疗中心ALS项目负责人罗伯特•巴罗（Robert Baloh）医生介绍说。
* a( E* @2 G/ X" P# GALS是一种渐进性神经系统疾病，最终可导致负责随意运动的肌肉丧失功能，如行走，说话和进食。患者的预期寿命通常为3至5年。该发现提示所有ALS病例中（含遗传性和散在发作的），超过三分之一的病例的起源与遗传有关。2 r% j& h% @6 W8 M# n* @0 h
巴罗认为，该研究未能证实这些基因突变是ALS的直接病因，但是这些突变极有可能与ALS发病有关。
( m+ ]( r2 P5 l" x- b研究还发现，有两个或更多与ALS有关的基因突变的与仅存在单一基因缺陷的患者相比，发病年龄可提前10岁。& P" B8 ^2 l( u- I# }4 ]' V6 s
圣路易斯华盛顿大学的神经学助理教授，课题研究人员，马修•B•哈姆斯（Matthew B. Harms）医生说，接下来需要就影响患ALS风险的其他基因开展更多的研究。
/ O% l# R4 D5 F, @1 Q* ]! j: @3 S, J
6 I' S5 l( k$ R" J1 d. U
2楼原文 感谢s02260441 提供

s02260441

$ |: b( K9 S8 `* P# v/ m% L2 ?" V( X, Y3 V" {6 d0 c) n
帮补原文，希望有更多的罕病可以被重视与研究。

linsmall

谢谢您的分享！！

yinfuhua

回复 s02260441 的帖子& C0 v# ~, q) W8 D- e
& J: @8 p4 A5 v, D# R
谢谢提供原文。