我国试管婴儿孕前基因诊断首次拦截家族癌症

yinfuhua

我国试管婴儿孕前基因诊断首次拦截家族癌症
" G4 F; A0 I8 ^7 j来源：中国科学报 / 作者： / 2015-11-11
" u5 u# f5 `/ D , H: [. z4 d  U5 @$ }
近日，中南大学教授、中信湘雅生殖与遗传专科医院院长卢光琇在长沙宣布，她所在的研究团队运用最新的胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术，对一个家族性致癌基因在后代中的传递进行了排除，通过该技术诞生的国内首例“无癌宝宝”目前已满半岁，随访显示宝宝身体指标一切正常。据悉，这是我国首次将试管婴儿的孕前基因诊断范围扩大至恶性肿瘤领域并取得成功，不仅意味着PGD技术的应用范围被拓宽，打开了癌症相关基因筛检的大门，也标志着我国在遗传性肿瘤基因检测及孕前诊断领域达到世界先进水平。
, r7 L  D2 C; {5 X- u- V这一被“阻断”的致癌基因是位于人类染色体13q14位置的RB1。它本是一个抑癌基因，但时常因发生突变而“失活”，失活后极可能导致视网膜母细胞瘤。统计表明，约35%～40%的视网膜母细胞瘤患者的生殖细胞存在RB1基因突变，这将导致其后代存在极高的患癌风险。
2 Z8 U7 e( J, t% |. ?- K8 L# |3 |据介绍，这名“无癌宝宝”的父亲两岁时便因患视网膜母细胞瘤而被迫摘除了病变的右眼，中信湘雅生殖与遗传专科医院在对其进行基因检测时确认，他的RB1基因在9号外显子上存在一个缺失突变，导致蛋白编码错误，造成后代恶性肿瘤的高发风险。该院采用辅助生殖技术与PGD技术相结合，对体外受精获得的胚胎进行了筛查，将不存在该致病突变的胚胎移植入母亲子宫，并成功生育。由于从胚胎时期起就排除了在家族中传递的致癌基因突变，这名今年3月诞生的“无癌宝宝”未来患这种癌症的几率已大幅降低。6 S8 f) J7 n: ^  g+ r. H
鉴于近年癌症的发病率不断上升以及趋势逐渐呈现年轻化，卢光琇呼吁，应加强对肿瘤生殖学这一肿瘤学与生殖医学交叉形成的新兴学科的研究，以尽最大可能帮助患者实现延长生命和保存生育能力的平衡，阻断肿瘤在家族中的蔓延，达到抗癌和优生的双重目的。
5 |1 J) M" h; o2 m, M