基因疗法首次治愈镰状细胞病

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基因疗法首次治愈镰状细胞病4 h! X# K5 s  j& R
来源:生物 360 / 作者:李易潇 / 2017-03-032 j. a  v* N7 Z8 \
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法国科学家 3 月 2 日在《新英格兰医学杂志》上报告他们成功治愈了一位患有镰状细胞贫血症的 15 岁男孩，目前男孩体内的镰状红细胞数量大大减少了，且他的体内有足够多的正常红细胞来抵抗镰状细胞病。这是基因疗法首次用于治疗常见遗传病。
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. H9 p. |4 d, t9 A1、镰刀型红细胞贫血症
% v5 I8 L( y/ X# N- D& s在美国约 9 万人患有镰刀型红细胞贫血症，该病主要发生在黑色人种中。在世界范围内每年约有 275,000 个新生儿患有这种疾病。镰状细胞病会引起极度疼痛，有时甚至引起更严重的问题如中风和器官损害。
$ [! F; A# O* Q, D, h镰状细胞病是 1949 年世界上最早发现的第一个分子病。其分子病理是基因突变，导致编码的氨基酸发生改变，其血红蛋白的分子结构与正常人不同。患者的红细胞形状由平滑的圆圈形状改变为新月形或半月形，这种畸形细胞缺乏可塑性，会堵塞毛细血管，阻碍血液流动。
3 T! E2 M2 ~* |3 t2、疾病治疗现状
+ r, ?5 B- a" T# ~, j血型匹配的同胞干细胞移植是一种潜在的治疗方法，但在美国只有不到五分之一的人拥有匹配的供体。病人一般通过输血与药物治疗来缓解疼痛的症状，但这只是一个临时的解决办法，治标不治本。现在，基因治疗为镰状细胞病患者提供了一个有希望的“治本”方法。$ w2 A* T# g# F4 D& y$ p) t
3、治疗实例0 s& ~/ }) _3 p8 y
文章中的患者，是名法国男孩，现在已经 15 岁，2014 年 10 月在 Necker 儿童医院接受了治疗。研究人员对他的骨髓干细胞进行了基因操作，以防止他的红细胞呈镰刀状。自他接受治疗三个月后，大量功能正常的血红蛋白开始形成。现在，他的体内约有一半的红细胞具有正常的血红蛋白结构。他停止了所有药物，他已经不再需要常规治疗了。) X, d; S1 F/ m/ c! v
“尽管这不是治愈，但也没关系”，因为基因疗法有效的避开了这种疾病，Philippe Leboulch 表示。他参与发明这一治疗方法，并帮助蓝鸟生物在马萨诸塞州成立，男孩的治疗方案是由该公司提供的。
  b4 N! R6 A" _蓝鸟生物已经在美国和法国治疗了六名以上的这类患者。目前，这些患者的完整结果尚未见报道，虽然也有惊人的疗效，但还没有达到这名法国男孩“治愈”的效果。研究人员认为他们已经知道了原因，并将调整方法尝试做得更好。
: Y4 y' t; X* D, h, U4、基因治疗团队5 W) l, D, N& m) R) E) x
关于镰状细胞病的另外两个基因疗法研究在美国进行：一个在加州大学和辛辛那提儿童医院进行，另一个在哈佛大学和波士顿儿童医院启动。
) i" j: l6 n" T1 i9 Q" D0 ~Stuart Orkin 博士，波士顿儿童医院的医生，他拥有一项基因编辑专利发明。他表示，这项工作提供了“相当大的希望”来解决一个非常普遍的问题，接受治疗的法国男孩的结果是相当不错的，这表明基因治疗是正在走向轨道。
; o& j3 b6 ~3 ]) p  q; d; e参考资料：
: r% ?( g2 x; a" \: B, v; u  k1、Gene therapy lets a French teen dodge sickle cell disease
5 c/ a& {7 T2 q+ v6 k, T( |3 g2、Gene Therapy for Sickle Cell Anemia9 |) z. I% a0 J8 ^  U