AI+ 全基因组测序推动精准医疗发展！——来自纽约基因组中心与 IBM 的最新研究

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AI+ 全基因组测序推动精准医疗发展！——来自纽约基因组中心与 IBM 的最新研究( j6 a3 B3 @1 `9 t/ Z
来源:IBM 中国 / 作者: / 2017-07-25
) S) i$ _- S; {& E3 x  S) q, V4 _近日，美国神经学会 (AmericanAcademyofNeurology) 官方杂志 Neurology®Genetics 发布了一项研究结果，纽约基因组中心 (NYGC) 的研究人员、洛克菲勒大学（RockefellerUniversity）、其他 NYGC 成员机构及 IBM 公司联合宣布，IBMWatsonfor Genomics (IBM Watson 基因解决方案)能够分析通过全基因组 DNA 测序获得复杂基因组数据。此项研究以恶性胶质瘤患者体内的肿瘤细胞与正常细胞为研究对象，比对了多种用于分析其基因组数据的技术（或检测方法）。
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$ z* |, A3 [) L$ _; F" G概念研究的论证采用测试版 Watson for Genomics 技术进行，旨在辅助理解与患者的全基因组测序 (WGS) 数据。研究期间，IBM Watson 能够在 10 分钟内提供有临床可行性的报告。相比之下，通过人工分析和处理获得类似结果则需 160 个小时。3 x2 x: Y6 ^, ?' B% D7 S4 L
此外，该研究还表明 WGS 能获取更多具有临床可执行性的突变检测结果，比目前仅检测数量有限的基因片段所用的标准方法（又称靶向检测法）更有优势。从现阶段来看，WGS 需要更有力的人工分析支持。因此，将其与人工智能结合，有助于医生更迅速地通过 WGS 找到适合更多患者的治疗方案。) Q9 U" [: @% u' t
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解读基因组测序数据是一项极具挑战性的工作。我们需要筛选海量基因组数据的同时，也需要针对引发癌症的分子学因素及潜在的靶向疗法，开展大量研究工作。一般来说，信息学方面的挑战往往是应对恶性胶质瘤等致命癌症的关键瓶颈。通常情况下，患者在确诊后的平均生存期不超过 15 个月。! A& \' D# a, a! r
该项研究的首席研究员，医学博士 Robert Darnell 及洛克菲勒大学的教授兼高级主治医师，也是纽约基因组中心的创办董事 Harriet Heilbrunn 表示，“通过开展合作，我们明确了在运用基因组学辅助癌症患者治疗方面的一些前沿挑战和机遇。就两项关键问题而言，我们取得了初步洞见：我们能够通过各个商用及学术癌症基因组学平台获取哪些临床价值，以及扩展这些价值的方式”。在该项研究中，NYGC 研究人员和生物信息学专家分析了从恶性胶质瘤样本中提取的 DNA 和 RNA，以及从患者正常血液中提取的 DNA，同时比对了通过前期执行的商用靶向检测法获取的理解与本次研究获取的潜在可执行理解。全基因组及 RNA 测序数据由 NYGC 的生物信息学家及肿瘤学家团队进行分析，同时使用测试版 IBM Watson for Genomics，该自动化系统能够对体细胞变异进行优先排序，同时识别潜在治疗方案。测试版 Watson for Genomics 处理了通过 PubMed 获取的文献摘要，在某些情况下，也能处理文献全文；PubMed 能够提供丰富的生物医学文献，文献引用次数在 2,700 万以上。通过使用这些信息，NYGC 和 Watson 协作识别了具有靶向治疗意义的基因突变。( o$ L8 S8 n; n, d
IBMWatson Health 事业部 Watson for Genomics 创新负责人 Vanessa Michelini 表示，“根据此次研究的结果，我们看到了 Watson for Genomics 在协助临床医师广泛提升肿瘤精准治疗水平上的巨大潜力。癌症基因组学领域的临床及研究领导者在为癌症患者提供精准医疗方案方面取得了巨大进展，但解读基因组学数据仍然是他们面临的一项巨大挑战，就此而言，Watson 可以为他们提供帮助。”该研究体现了 NYGC 及其机构创办成员的辛勤付出，他们致力于推进下一代测序技术在精准医疗领域的运用，尤其是 WGS 的运用。目前，NYGC 及其创办成员机构正在运用 Watson 开展其他方面的研究，旨在辅助检测与多种癌症相关的潜在可执行基因序列变异，其中包括针对恶性胶质瘤患者群体开展的大样本 DNA 研究及 RNA 研究，研究对象包括患有不同癌症类型的 200 名患者。
4 x; z/ l, f2 A* u本研究于 2015-2016 年间开展，使用了测试版 Watson for Genomics，该产品现可通过商业途径购买，能够与 Quest Diagnostics、Illumina 或基于云的软件结合使用，帮助临床医师和研究人员解读基因组数据。此外，Watson for Genomics 还用于 VA Health System 开展的临床实践。4 L' L! h& C) p$ o

. c' I: [' Z1 z0 Q8 ^: u( M关于纽约基因组中心- s1 U0 M5 e2 \- S1 r2 D& F
纽约基因组中心是一家独立的非营利性学术研究机构，致力于推动生物医学研究领域的变革，改善临床水平。通过与全球主要的学术、医疗及行业领导者展开广泛协作，纽约基因组中心希望将基因组学研究融入新治疗方案及技术的开发，帮助人类更好地对抗疾病。通过在前沿技术、科学及医疗领域展开紧密协作，NYGC 成员组织及合作伙伴希望利用创新优势及科学新发现，进一步提升基因组服务水平。他们的共同目标是，推动医疗基因组学及精准医疗的发展，让世界各地的患者从中受益。
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