ASH | 1 年半后仍有效！血友病基因疗法展现优异数据

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ASH | 1 年半后仍有效！血友病基因疗法展现优异数据( I" L' K% h0 h& f3 e
药明康德 / 2017-12-12
. X# D3 d7 B( r在美国血液病学会（ASH）年会上，BioMarin 公布了其甲型血友病基因疗法 valoctocogene roxaparvovec（曾用名 BMN 270）的最新数据。其出色的疗效成为了当日大会上的焦点之一。+ m4 P5 J0 X! I. h0 V

. u- u- k% O* v) n) a甲型血友病是一种严重的血液疾病，患者体内缺乏关键的凝血因子 VIII，因此无法有效地凝血，轻微受伤就会出血不止，有危及生命的风险。对于那些严重的血友病患者来说，他们的肌肉和关节还会自发流血，给他们带来极大痛苦和不便。更不幸的是，尽管甲型血友病是一种遗传病，但据估计，有三分之一的患者的病因是自发突变。这一疾病领域也因此有着巨大医疗需求。目前，治疗甲型血友病的标准疗法是每周三次输注预防性的因子 VIII。这种疗法不但需要患者频繁接受治疗，还无法彻底消除患者出血隐患。患者和医生们也期待能有新疗法的问世。
# u9 K/ s6 A, t/ C1 c/ l5 |由 BioMarin 带来的 valoctocogene roxaparvovec 是一款有望治疗甲型血友病的基因疗法。利用腺相关病毒载体，这款疗法有潜力让患者体内的因子 VIII 血液浓度接近正常水平，恢复正常凝血能力。
) i& ~/ l  j3 {) T在今年的 ASH 年会上，BioMarin 公布的临床数据支持了这一疗法的潜力。在一项 1 / 2 期临床试验中，患者分为两组，分别接受了 4e13 vg/kg 和 6e13 vg/kg 两个剂量的治疗。在前一组中，三名患者的后续跟踪时间达到了 48 周。他们的因子 VIII 水平接近或抵达了正常值，中位数和平均数均为 49%。在接受治疗的 4 周后，他们的中位年出血事件数为 0，因子 VIII 的活性也提高了 5% 以上。他们的平均年出血事件数为 0.6，因子 VIII 的使用则平均为每年 2.0 次。
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▲这款疗法高剂量组的数据（图片来源：BioMarin 官方网站）2 B) O; O& p8 V' C; T8 u+ I2 K
在高剂量组里，valoctocogene roxaparvovec 带来了更高的因子 VIII 水平——在接受治疗的 78 周后，中位因子 VIII 水平为 90%，平均因子 VIII 水平则为 89%。在接受治疗的 4 周后，患者的中位年出血事件数同样为 0，平均年出血事件数为 0.5，因子 VIII 的使用数平均每年为 6.1 次。高剂量组的一些数据也公布在了上周的《新英格兰医学杂志》（the New England Journal of Medicine ）上。
# S( V* a" \% V$ x, P3 Y: a4 P) t“创新医药和先进疗法的合流，为血友病带来了前所未有的机遇，为今日和未来的患者改善他们的预后，”BioMarin 的全球研发总裁 Hank Fuchs 博士说道：“我们非常振奋地看到，时至今日的数据表明一次 valoctocogene roxaparvovec 输注就有潜力消除出血，并消除对外源因子 VIII 输注的需求，让严重甲型血友病患者的因子 VIII 水平回到正常范围。它的安全性也同样可接受。我们正在进入治疗严重血友病的新纪元。我们期待能将这一创新医疗平台带给患者。”7 g. K0 S  n6 U/ }8 V9 P) c
我们祝贺 BioMarin 取得的出色成绩，并祝愿创新基因疗法能尽快上市，造福患者！
! d, H( K/ D1 k2 `参考资料：- q, w5 l! A! k9 N0 C0 j2 I2 T
[1] BioMarin Highlights New Results for Gene Therapy Valoctocogene Roxaparvovec at the 2017 American Society of Hemophilia (ASH) Meeting& ]. E2 g, W4 ~$ y3 U
[2] BioMarin Provides 1.5 years of Clinical Data for Valoctocogene Roxaparvovec Gene Therapy for Severe Hemophilia A at 59th American Society of Hematology (ASH) Annual Meeting Concurrent with NEJM Publication
$ ~& U1 n0 `/ [; i" ^. }! f2 h[3] BioMarin 官方网站* g8 ?, S* d) H: j8 {