德国学者用机器学习“癌症指纹”诊断脑瘤，人为误诊率 12%

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德国学者用机器学习“癌症指纹”诊断脑瘤，人为误诊率 12%
, R( p. I' R0 E! |澎湃新闻 / 贺梨萍 / 2018-03-16
: r' e8 l4 |+ |: I. B, r! a* Q0 ?科学家越来越热衷于借助人工智能来诊断各种疾病，以此让医生从各种呆板机械的工作中解放出来、提高医疗效率。更重要的一点在于，AI 诊断的准确率似乎也在不断超越顶尖级的医生。% p8 X! d( {# a+ t! U# P, c: \% k' C: J
3 月 15 日凌晨，德国癌症研究中心（DKFZ）的 Stefan Pfister 及其同事的一项最新成果在线发表在顶级学术期刊《自然》（Nature），该团队研发了一款特别针对脑肿瘤的诊断 AI 工具。7 ^! a* d0 W; q
对脑肿瘤治疗来说，正确诊断是提供治疗前的一项基础工作。目前已知的肿瘤有近 100 中类型，然而神经中枢系统的肿瘤是其中最难做到准确区分和诊断的。为解决这一难题，Pfister 及其同事利用 DNA 甲基化数据训练了一种机器学习方法，最终可以根据甲基化数据对脑肿瘤进行自动分类。
' J; o# h4 C* l8 L所谓的 DNA 甲基化，即在甲基化转移酶的帮助下，活性甲基转移至 DNA 链中特定碱基上的化学修饰过程，也被形象地称为给 DNA“戴帽子”。) k1 f" {% \8 v2 e
这顶“帽子”在调控基因表达、维持染色质结构、基因印记、X 染色体失活以及胚胎发育等生物学过程中都会发挥重大作用。近年来也有研究表明，DNA 异常甲基化和肿瘤的发生、发展、细胞癌变有着密切的联系，甲基化因此也被称为癌症的“通用指纹”。
$ U6 ~* W/ E# m研究团队获取了大概 2800 名癌症患者的甲基化数据，他们的 AI 工具最终可以诊断出 91 种肿瘤类型。随后，他们将这套 AI 工具在 1104 个中枢神经系统肿瘤病例上进行了测试。这些病例此前已经被医生人为诊断出结果，医生当时的误诊率是 12%。
$ B( D# |0 u( v0 N( X8 m7 X, G- ^7 U6 {值得一提的是，除了诊断准确性得到提高，AI 更善于客观地诊断出一些新出现并罕见的肿瘤。这种情况下如果医生人为诊断，往往会受已知肿瘤类型的影响，即使症状属于非典型。- b, m+ H( M5 x& S' \! ?
为了让更多人体验这款 AI 诊断工具，研究团队还创建了一个免费的在线工具，使用者上传数据后数分钟即得出分析。2016 年 12 月以来，这款在线工具已经被使用超过 4500 次，使用者也可以选择将数据分享出来以进一步优化系统算法。$ k& u# B# Q$ U0 g6 u) S
研究团队认为，整合甲基化‘指纹’来进行脑肿瘤的自动分类，也为其他种类肿瘤提供了一种创建类似的肿瘤分类算法的思路。$ C! j! T& B& P( t- E$ J5 ^