华大智造打造“大人群基因组学一站式解决方案”：满足百万级高深度全基因组测序需求

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华大智造打造“大人群基因组学一站式解决方案”：满足百万级高深度全基因组测序需求
# d" j0 a- i: B3 [! a; h来源：生物谷 2020-10-29 18:40. A9 T* W; b0 E! n# {# e! P

- D6 a( Q1 O* Q  R- Y$ U2020年10月26日，第十五届国际基因组学大会（ICG-15）在武汉拉开帷幕。深圳华大智造科技股份有限公司（下称“华大智造”）在学术报告中分享了“大人群基因组学一站式解决方案”。该方案集样本前处理、文库制备、高通量测序、基因数据管理等模块为一体，从样本到报告全程自动化，目前可满足每年五万到百万级规模高深度全基因组测序需求，全流程均可按需定制。2 o) H) c6 T- B- h- f: Y

; {, _1 h( F( @' H( ~# {华大智造高级副总裁倪鸣表示：“可以看到，近年来大人群基因组测序和分析渐成趋势，国家级别的基因组测序项目不断涌现。全球范围内大人群基因组计划的实施，对高通量基因测序平台技术的水平，对基因测序方案的通量、成本、精准度、智能化等提出了更高要求，华大智造也希望为此贡献己力。”
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华大智造大人群基因组学一站式解决方案：四大模块， 测序系统超强定制. ^: m3 I1 H7 r8 C# S& u, F6 V% R
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华大智造在大会上分享的“大人群基因组学一站式解决方案”由生物样本库、建库中心、测序中心和数据中心四大核心模块构成。其中，生物样本库主要功能是将全血分离为血浆和白膜层，完成gDNA提取；建库中心则分为文库制备和DNB制备两部分，用于测序文库制备。
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大人群基因组学一站式解决方案布局
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而该方案的测序中心采用了超强定制的测序系统——DNBSEQ-T10×4RS，这是基于华大智造独有DNBSEQ测序技术打造的超高通量测序仪，以满足超高通量测序需求。该测序系统的创新突破点在于，不同于以往华大智造测序平台采用的流道式芯片和封闭式反应系统，DNBSEQ-T10×4RS运用了浸没式生化方案和开放式反应体系，实现了测序读长、测序质量以及成本投入之间的最佳平衡。一台DNBSEQ-T10×4RS测序系统支持8张测序载片同时运行，每天可产出最高达20Tb（约200个高深度人类全基因组）的测序数据，单套测序系统可年产超过5万个高深度个人全基因组测序。
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采用该解决方案的前期测试数据显示， DNBSEQ-T10×4RS测序系统检测SNP的准确度和灵敏度都超过99%，检测Indel的准确度和灵敏度超过98%，均已达到业内领先水平。
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最后一个重要模块——数据中心则使用华大智造ZTRON基因数据中心一体机，可实现样本管理、实验室生产、生信分析及数据治理等全周期基因数据管理。+ }7 L9 D& P/ T9 A
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据介绍，华大智造打造的“大人群基因组学一站式解决方案”拥有四大核心优势：第一，超高通量，单台测序仪年产高深度全基因组测序不低于5万人次；第二，超低成本，其所采用的新型测序方案可有效降低测序成本；第三，超强定制，能够实现全流程可定制化，满足五万到百万级基因组测序需求；第四，该方案从样本到报告全程实现自动化，使测序全流程操作更为便利。
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. |) Z5 A* O2 f4 ?0 w$ K" T更进一步，通过其提供的基础版、扩容版方案，可根据客户需求设计设备数量与配置、场地、人员安排等，目前可实现测序深度30x、年产五万至百万的全基因组测序能力。
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; @' a  c# S2 V- b1 F大人群基因组学项目成全球趋势：依托成熟技术，开启精准医疗新时代
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% P5 }- T- `( w( d" v近两年，华大智造凭借高通量测序整体解决方案及全流程运转能力，不断拓展高通量测序技术创新应用的想象空间。% a# ]9 |( {8 f! v& c

0 A# R6 j8 i$ S" H+ j" V; r0 G2019年9月，由华大智造自主研发的超高通量基因测序仪DNBSEQ-T7正式交付商用。作为全球日生产能力最强的基因测序仪，DNBSEQ-T7配备4联载片平台，四载片连载日产数据量高达6Tb，即一天最多可完成60例个人全基因组测序，是能够强有力推动测序产业跃迁的“超级生命计算机”。2 k" \/ I' m, y8 R/ V" E4 }

) i! k" H  V- C同年12月，阿联酋启动 “全民基因组计划”，其中华大智造负责建设高通量测序平台，为该计划提供了核心设备支撑，展示了我国基因测序设备制造领域的领先水平。
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当前，大规模人群基因组学研究项目成果正在全球范围内持续拓展，包括美国、新加坡、法国、阿联酋在内的多国政府先后启动国家级大人群基因组计划。不久前，英国政府颁布了全国性基因组学医疗保健战略——《基因组英国（Genome UK）》，将在未来持续利用基因组学对特定患者群体进行干预，以应对新的全球性流行病和公共卫生威胁，生命科学产业进入基因大数据时代。
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在此趋势下，市场亟需高质量的全面测序方案，华大智造“大人群基因组学一站式解决方案”此番推出，得益于其深厚的技术积淀、强大的自主研发能力及定制化整体解决方案能力，这将进一步推动基因检测技术普及惠民，推动精准医疗发展，加速推进“人人基因组时代”进程。
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