新型基因突变或能降低35%冠心病风险

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新型基因突变或能降低35%冠心病风险
( C. Q) p9 [3 H: g7 t5 K9 x来源：药明康德 / 作者： / 2016-05-21
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昨日，安进（Amgen）旗下deCODE Genetics的研究人员在《新英格兰医学杂志》上刊发论文，介绍了一个能够降低冠心病风险高达35%的基因突变。这是deCODE在运用基因组信息，寻找疾病相关的基因变异道路上取得的另一项出色成果，也昭示着一种寻找新药的全新模式已经到来。
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; o: I3 w/ O" ~- f这篇论文中提到的冠心病是全球每年造成死亡人数最多的疾病。这种最为常见的心脏病往往由胆固醇在冠状动脉内壁上的堆积导致。作为给心肌供血的动脉，冠状动脉中胆固醇的堆积会让动脉硬化并变得狭窄，心肌细胞也因此得不到充足的氧气。长久以往，患者的心肌细胞会逐渐变得衰弱，并出现心力衰竭与心律失调等问题。这反过来又会进一步影响心肌细胞，形成恶性循环。而一旦有血栓形成，患者的心脏很容易出现永久性的损害，甚至突然撒手人寰。
$ J. [( Y) T3 Y0 h2 D  v而deCODE发现的这个新基因能够降低冠心病的发病风险。通过分析近40万项冰岛人民的基因组数据，研究人员在人类的第17号染色体上发现了一个与“非高密度脂蛋白胆固醇”（Non-HDL Cholesterol，被用作冠心病风险的预测指标）水平有高度关联的基因——ASGR1 。在参与研究的每120个人里，就有一人的ASGR1基因发生了缺失突变。有趣的是，这些发生缺失突变的人，非高密度脂蛋白胆固醇水平出现了显著下降，寿命也相对更长。这个研究的结果也在30多万名其他国家的居民中得到了验证。1 o, P, c, ^$ G" a& P8 c5 o
  
( x8 s+ G' n4 a+ Y0 ]更有意思的是，ASGR1基因与任何已知的胆固醇代谢机制都没有关联，这也为它披上了一层神秘的面纱。但在新药研发人员的眼中，这层神秘有着相当重要的意义——它非但意味着我们有望能在现有的他汀类药物之外研发出全新的降胆固醇新药，更意味着让计算机对大规模基因组进行分析，寻找潜在的药物靶点成为了可能。
; U  w# @  b3 T0 r& l “这个发现能够直接用于改善全球人民的健康，”deCODE的创始人兼首席执行官Kari Stefansson博士说道：“这个新药开发的范例让人深感兴奋。它并不是基于充满美感的逻辑假设，而是直接通过对人类遗传学的洞见，深入了解疾病背后的生物学，提供之前未知的治疗机制，让我们有望通过调控非高密度脂蛋白胆固醇，降低最常见、最致命的心脏病风险。”
$ M! ^/ q( x6 ]我们恭喜deCODE取得的这项新发现，也祝愿在这个精准医疗的时代，研究人员能够挖掘出更多基因组中的秘密，为人类的健康带来福音。
% V$ r7 T+ B7 P- s关于deCODE Genetics与明码生物科技：
; i- x2 |* {& Q5 |4 }deCODE Genetics成立于1996年，总部位于冰岛首都雷克雅未克。自成立以来，这家公司就致力于运用最新科技对大量DNA信息进行分析，并试图从中找到与疾病的关联。2012年，安进宣布收购deCODE Genetics。- k% F0 f; X+ E. d* a8 U
2013年，NextCODE Health公司从deCODE独立而出，并在两年后被药明康德收购，成立明码生物科技（WuXi NextCODE）。明码生物科技运用基因组数据来帮助全球用户实现更好的健康和精准医疗，其独有的一体化开放平台包括：获CLIA和CAP认证的基因组学中心；管理和挖掘庞大基因组数据的创新数据库构架；可在线下和云上使用的世界领先级基因组解读和发现系统；可高解析度、高效率进行线上查询并开展合作的领先DNA数据库网络；应用基因组学知识来优化药物研发流程的专长；以及改善罕见病诊断、肿瘤靶向治疗和人类健康的各类检验和筛查。, O8 Q( p  h" `( l& Y
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参考资料：
( W/ Q3 o3 Q+ u9 V* d[1] Variant ASGR1 Associated with a Reduced Risk of Coronary Artery Disease
& C9 K" m! _1 m  o[2] Amgen (AMGN) Researchers Discover Gene that Cuts Heart Attack Risk, J5 p3 e( T) B$ [0 f