癌症血液基因检测真的靠谱吗

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癌症血液基因检测真的靠谱吗
2 ], X; c: ^7 u3 ?& b" S! L# E来源：检验视界网 / 作者： / 2016-07-222 x2 W3 P$ u, i% x' r6 {0 S

8 C4 m! J0 w! F+ M4 u7 G1 q3 @这组数据公布在2016年的ASCO大会上，研究人员通过一万五千多个样本的研究表明，癌症血液基因检测的临床灵敏度达90%左右，这也是迄今为止规模最大的液态活检研究。$ D! }0 r8 u/ F' ?
规模最大的液态活检研究2 N# d6 C2 |  W" S' q5 X
血液循环肿瘤DNA（ctDNA）基因组分析为实体肿瘤提供了一种非侵入性的检测手段，迄今为止，液态活检仅应用在适度规模的研究或案例分析中。在本研究中，研究人员利用高精度及深度ctDNA测序技术对15191名50种不同肿瘤的晚期患者进行体细胞基因组分析，共靶向70种基因。/ {/ c! Q& N) X" D# w- @9 a
这些样本中，肺癌占37%，乳腺癌占14%，大肠癌占10%，其他癌症占39%，研究人员共收集了17628个血液样本用于ctDNA 基因检测，还对386名患者的病变组织进行基因组分析。
- S4 t' O( `  I% p. c1 }研究人员将所检测到的ctDNA突变频率与癌症基因图谱中的数据比对，并通过与相对应的组织DNA检测结果进行比较，从而评估出ctDNA测序的精准度。
$ o' ~; R3 N. J) v$ S2 c用数据说话，ctDNA的临床灵敏度达90%左右
4 X& d( ~# p& Y' a本次研究充分证实了癌症血液基因检测的临床效用性。检测结果发现，对于肺癌、乳腺癌、大肠癌及其他癌症，ctDNA的临床灵敏度分别为86%、83%、85%和78%，ctDNA测序精准度为87%。
* }, t) j  [5 h, }& w1 g) t' b. X研究人员通过比较发现，ctDNA检测到的基因突变率与癌症基因图谱中的结果吻合度在92%和99%之间。例如，与癌症基因图谱中的数据相比，EGFR基因的 ctDNA检测结果吻合度为92%；对于肿瘤样本，EGFR、BRAF、KRAS、ALK、RET和ROS1的突变率吻合度在94%到100%之间。) z& d  m. g+ ?
此外，本研究中血液基因检测在低ctDNA水平中也能检测到突变，大约一半的突变在ctDNA水平不超过0.4%的情况下被检测到，总体来说，血液样本中ctDNA突变的检测率为83%。% F2 e, O( z4 ]. T: y
解决临床样本不足的问题
5 `  v* w4 r2 l/ T$ x. d7 FctDNA不仅提供了一种无创的检测手段，还能解决组织样本量不足的障碍。研究人员表示，液态活检对肺癌患者特别有帮助，在本研究中，共有362例肺癌患者，但63%的患者没有足够的可用于分析的病变组织，但可通过ctDNA进行检测。
6 b: k* ^! u; a# p" X; U, A然而，并不是所有的患者都拥有足量的血液ctDNA，尤其是胶质母细胞瘤患者，研究人员认为这可能是由于DNA不能穿越血脑屏障所致。因此，研究人员正致力于提高低水平ctDNA的检测灵敏度。+ _2 S) ]! H. _2 M) }$ f
研究人员说，“组织样本基因检测仍然是黄金标准，但组织样本往往不能满足定性及定量分析，而液态活检对评估患者的疾病过程特别有用。”
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lgfffancy

个人觉得 cancer 发展到一定阶段可以在血液中检测出来，但早期检测未必。