ALS的一些遗传因素可能需要一个表观遗传诱因来激活疾病

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ALS的一些遗传因素可能需要一个表观遗传诱因来激活疾病4 s7 \, p- h: z
来源：中国罕见病网 / 作者： / 2016-07-26
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发表于《TheFASEB Journal》杂志的一项新研究指出，对于某些ALS患者来说，由表观遗传因子引起的非正常高水平IL-6可能是疾病的根源。4 |8 |8 e3 V2 P- y% P6 B" G
一个最新发表于《The FASEB Journal》网上的研究揭示了为什么对有些人来说具有肌萎缩侧索硬化（ALS）的遗传倾向并不足以肯定患上ALS。% k) }; f5 z* s/ |+ Y; f
简言之，研究人员针对同卵双胞胎（其中一名患有家族性ALS，而另一名不患病）进行了研究并且发现，在ALS发生之前，环境因素可能是改变一些免疫基因的表达（表观遗传变异）所必需的。这一发现可能为ALS高危人群制定预防策略奠定了基础。
' j8 y8 y0 D8 I8 s“在其他神经退行性疾病，包括轻度认知障碍中，炎症是中枢神经系统损害的原因”，UCLA大卫格芬医学院高级研究员Milan Fiala博士说，“进一步的研究将显示如何能在不同的疾病中调节炎症。”
- o, U5 ?) u. Z+ d4 z3 E  x为了这个工作，Fiala及其同事们研究了一组同卵双胞胎，每对双胞胎中有一位罹患家族性ALS，另一位是健康人。两个双胞胎在他们的ALS相关基因组中都有突变，但其中ALS患者在被疑与疾病相关的基因组中有确定的表观遗传变异。由于在之前的观察中他们看到托珠单抗（Tocilizumab，一种IL-6受体抗体）似乎对另一位ALS患者有益，研究团队特别查看了IL-6的表达水平。
: I, w5 s+ F  y! j9 o, B3 p在这个研究中，研究人员还显示了双胞胎中ALS患者体内神经毒性细胞因子的存在。我们还需要进一步的研究以理解这些表观遗传变异是如何与实际的免疫功能相关联的，以及最终是如何与疾病的进程相关联的。; N0 f2 [; a% y6 L5 f+ z
“我们现在开始看到一些关于家族性和散发性ALS发病机理的新线索，其中一些和这项重要研究中所发现的一样令人深感意外” ，《The FASEB Journal》主编Thoru Pederson博士说道，“事实上，考虑到针对这种毁灭性疾病的有效疗法的缺乏，所有象这样的新发现都是受欢迎的。”
9 N4 `+ b. F5 V, W- F; whttp://www.eurekalert.org/pub_releases/2016-07/foas-sgc070516.php
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