Lancet子刊：遗传因素揭示巴雷特食管和食管腺癌

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Lancet子刊：遗传因素揭示巴雷特食管和食管腺癌9 i1 m, p- q0 I2 ^; c, t. T
来源：医脉通 / 作者： / 2016-09-070 ~/ q: s0 x! z8 u

- @0 E* T' c3 W9 Q5 u. {根据一项大规模荟萃分析的结果，囊性纤维化是可能影响巴雷特食管和腺癌与复杂遗传关系的因素之一。相关内容在线发表于《The Lancet Oncology》杂志上，整理如下。$ n1 B2 @6 P3 }; x% q* f
Puya Gharahkhani博士通过电子说：“我们的研究结果提出未来食管癌临床管理中治疗和干预决策的发展目标。此外，结合增加食管癌风险的基因“错别字”与先前已知的环境危险因素，将有助于确定哪个风险更高。”
* ]+ |. k, T, {  j# v( }  {7 c澳大利亚昆士兰医学研究所Gharahkhani博士，研究了汇集欧洲，北美洲，澳大利亚4个全基因组关联数据。
+ k) {6 V3 X. b# {+ U, n! z研究涉及6167例巴雷特食管患者，4112例腺癌患者和17000多名对照者。$ f: h$ G- m0 O( N4 _8 C8 s) S9 q
研究人员确定了与两种疾病有关的9个新的风险位点。而且，Gharahkhani博士说：“研究团队发现的遗传标记，这可能有助于确定哪些患者有从食管癌前病变到食管癌的高风险。”/ L* K' H. Q. T4 v  b/ m1 @
识别的位点接近HTR3C和ABCC5，与食管腺癌密切相关，与巴雷特食管发展独立相关。
) q3 I/ n) l& \1 `. J3 x最密切相关的新的风险基因变异，研究人员说，“是在CFTR基因内，这是导致囊性纤维化的突变基因。囊性纤维化患者胃食管反流的发病率增加，这种反流代表巴雷特食管和食管腺癌的主要危险因素。, o0 i" Q. A2 K7 s. `
研究人员承认，“尽管我们已经为研究结果的功能相关性提供了生物信息证据，我们没有为这些结果的生物学功能提供体内外证据。”
: d$ r" ?) \7 }. n; T2 [4 w$ q! T但是，Gharahkhani博士说，“我们的研究结果在未来可能有临床意义”，“最终，会减少这种致命的癌症新病例的出现。”. w& a7 [3 S$ z3 u
Stephen Meltzer博士说：“作者指出了遗传性巴雷特食管和之前不相关的囊性纤维综合征的可能联系。此外，他们发现了增加食管癌风险，独立于巴雷特食管风险外的基因位点。”0 x! s1 F, F3 L4 }8 Q; p
约翰霍普金斯大学Meltzer博士在他的社论中说：“如果一个或多个这些变异被证明在巴雷特食管和食管腺癌中有病理生理作用，他们可能在新的预防或治疗决策设计中成为关键。”* K, G2 |$ E3 O6 L7 W; b
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编译自：Genetic Factors Shed Light on Barrett's Esophagus and Adenocarcinoma，Medscape，September 02，2016/ R* ~$ O  B" ?3 x