基因组研究持续存在“欧洲偏向”

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来源：科技日报 / 作者： / 2016-10-19
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5 ^8 O# @4 E# ?0 d科学家近日在《自然》杂志评论版块撰文表示，目前基因组学持续存在一种“欧洲偏向”，即大部分研究以欧洲群体为主，这导致其多样性严重不足。而正是历史、文化、科学和情理因素交织在一起，使基因组学研究维持了这种“尴尬的偏向”。4 y: }1 Z7 W6 O0 q
全基因组关联研究（GWAS）扫描成千上万人的基因组，通过对大规模的群体DNA（脱氧核糖核酸）样本进行全基因组高密度遗传标记分型，以寻找与疾病性状相关的遗传变异。这一研究被认为具有多中心、大样本、反复验证的特点，其使对遗传病的发病预测不再停留在传统因素分析的层面上。" n' A" P) [  o1 v1 U( }8 R2 q
但在2009年，一项调查显示，96%的全基因组关联研究参与者为欧洲血统。美国华盛顿大学研究人员艾利斯•波普乔伊和斯蒂芬尼•富勒通评论称，自那之后，全基因组关联研究中非欧洲血统的样本比例上升至将近20%，主要因为在亚洲开展的关于当地血统群体的研究有所增加。然而，非洲血统、拉美血统、拉美西班牙裔和原住民，在全基因组关联研究中所占的比例几乎没有任何变化。* H: u7 g3 A* d: P' d
评论文章作者呼吁，研究资助机构应提高针对非欧洲血统群体的研究优先级。他们提醒所有基因组学研究者，应视全球人群为目标，并理解其重要性——这既是为了确保研究的益处可以公平分配，也为了最大程度地扩大科学发现的潜力。评论文章最后总结道：“在精准医学在临床实践中‘落地生根’之前，我们必须纠正其方向。”# _0 }- Z7 E# m* N/ Z
这篇文章是《自然》杂志刊登的评论，这一形式主要针对特定话题，由具有专业背景的读者投稿组成，目的是讨论科学研究及其背后的影响与后果。此篇评论文章的方法和数据已经经过了同行评议。
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