Illumina向ClinVar数据库贡献95,000个人类遗传变异信息

yinfuhua

Illumina向ClinVar数据库贡献95,000个人类遗传变异信息
  s5 W. ^4 l! c# O$ i3 P  I6 v) ?4 h# q来源：Illumina / 作者： / 2016-10-26
' F) l( m) Y! {. o( F & Q* i* w0 t" O. I6 C1 ^  s" W
近日，Illumina公司宣布，它已向美国国家生物技术信息中心（NCBI）主办的公共数据库ClinVar贡献了超过95,000个人类遗传变异（信息）。Illumina所贡献的信息包括从致病变异到良性变异在内的各种类别的变异，这些变异是在Illumina经过CLIA认证和CAP认证的临床服务实验室所产生的全基因组序列的解读过程中所确定的。% i. I! N$ i% S- K# ~, _6 l& d0 F3 K
ClinVar提供了一个针对在医学上重要的变异和表型之间关系的公共数据库，可公开访问。它让基因检测实验室能够获取一系列广泛的临床解释和数据，并纳入他们的分析。ClinVar也对那些希望将此信息纳入其应用的个人用户和机构开放。当实验室以不同的方式解释相同的变异时，这些重要的科学数据将有助于鉴定和改善有关变异诠释的质量，并促进医生了解这些变异的影响。2 h  [* c, I2 c: Z! W
“在公共领域分享经过审核的人类遗传变异信息有着巨大的价值，”Partners Healthcare Personalized Medicine的分子医学实验室主任Heidi Rehm表示：“Illumina的慷慨贡献是对数据共享和ClinVar数据库的极大支持。我们希望其他尚未行动的人也能积极贡献，以使得ClinVar中的丰富知识能持续增长，并为依赖基因组医学精准度的更多患者带来好处。”. o+ d+ P6 l# h. s& @+ m5 o  ~
7月6日，美国食品和药品管理局（FDA）发布了一份指导文件草案：《Use of Public Human Genetic Variant Databases to Support Clinical Validity for Next Generation Sequencing Based In Vitro Diagnostics》，它鼓励“在此类数据库中存储变异信息，减少检测开发商的监管负担，并促进精准医学的解释和实施。”- @: f- \( x6 n( |( d5 W
如指导文件所述，FDA认为遗传变异数据库中基因型——表型临床关联的集合、审核和解释可以支持由新一代测序检测和疾病或病症所检测到的变异的临床有效性。
+ B4 p( c; F9 e0 F“基因检测结果的准确解释对于将基因组学转化成医疗保健至关重要，并从这些反映目前遗传变异知识的高质量资源中获益良多”，Illumina的副总裁兼首席科学家David Bentley说。“我们很高兴有机会向ClinVar贡献经过审核的变异信息，并支持该计划提高共享基因组知识的准确性。”( E' q3 Y( f; Q
7 @+ \3 G( j6 r6 ^9 I$ C( S
) g! k2 n$ R9 Y* ]9 o, I

gondobar

好事儿，大数据啊。