重磅研究：导致失明的基因被发现

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重磅研究：导致失明的基因被发现  _/ F5 T; O+ f5 a% ?. s7 a( s
来源:生物 360 / 作者:李易潇 / 2017-02-28% M7 v- B" O/ \" W/ V2 T8 q
澳大利亚的科学家们报道，他们首次发现了导致 2 型黄斑毛细血管扩张症（MacTel）的基因。这是一种退行性的眼部疾病，后期会导致失明，这种疾病在当前的医学手段上是无法治愈的。, M, r0 G2 B  L
这项研究 2 月 27 日发表在《Nature Genetics》上，由澳大利亚霍尔医学研究所的生物信息学教授 Melanie Bahlo 和 Thomas Scerri 博士合作完成。研究团队确定了基因组中的五个关键区域或基因座，最有可能影响个人发展为 2 型黄斑毛细血管扩张症（MacTel）。这一发现将帮助研究人员更好地了解病情，寻找方法以防止或停止疾病的发展。$ @5 {( `- X4 g1 U- [& b
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从左至右依次为：霍尔医学研究所的 Melanie Bahlo 教授, Anna Quaglieri 和 Thomas Scerri 博士8 v  _8 Z$ G/ P9 y6 C5 C# I+ |4 @0 b
1、关于 2 型黄斑毛细血管扩张症
4 \6 G1 x' D! T; wMacTel 是一种原因不明的双边症，较为罕见且复杂，40 岁及以上人群是该病的主要群体。这一疾病会影响黄斑，导致视觉丧失。黄斑是视网膜中心的小区域，负责看清事物的细节。MacTel 患者逐渐丧失中央视觉，无法驾驶、阅读、或从事其他事情。目前没有可用的治疗方案来阻止这一疾病的发展。8 B( B  Y. o# x5 ?
2、发现 MacTel 风险基因
1 |7 x# p% ?7 e! F* o1 S6 H这项研究利用全基因组关联研究（GWAS），对包括澳洲在内来自全球各地的 MacTel 患者进行详细的基因分析。& L4 {- g' E0 D8 p1 r
“我们分析了超过六百万的遗传标记，最终在整个基因组中确定了五个称为基因座的区域，在患者中有类似的表达模式，”Bahlo 教授说，“这五个具有遗传风险的基因座是我们的藏宝图，告诉我们哪里可以 ' 不断挖掘”，以发现出 MacTel 相关的特定基因。“
/ O: M6 p0 v& g3 QBahlo 教授表示，伦敦和纽约的合作者分析了来自 476 个 MacTel 患者和 1733 个健康人的基因数据。“我们很高兴，两个独立进行的实验都进一步证实了我们的研究结果。”她说。" G8 q: S# A/ Q; i- k
3、MacTel 患者代谢水平发生变化) x( {; N' {& n5 ?+ x
分析还发现，参与这一研究中已确定风险基因的 MacTel 患者在代谢上也发生了变化，特别是甘氨酸和丝氨酸水平。Bahlo 教授说，这意味着体内甘氨酸和丝氨酸的水平可能与疾病的发生有显著关系。" L1 g! s+ R: V$ Y6 d% h, Z
“虽然本病与甘氨酸和丝氨酸之间的确切联系尚未得到证实，但是这个相关性是一个令人兴奋的线索，帮助我们进一步探索 MacTel 患者的代谢异常，”Bahlo 教授说。* G0 E) o8 j5 A) `5 g. D+ q2 t
Scerri 博士表示，随着进一步的研究，可以帮助我们找到一种方法来阻止疾病的进展。“我们正在不断探索基因数据，试图找出所涉及的特定基因，确定基因所导致的疾病变化，”Scerri 博士说。
9 c; t: z% s1 e7 E" {* D参考文献：More information: Genome-wide analyses identify common variants associated with macular telangiectasia type 2. 2017, Nature Genetics.
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