重磅研究：导致失明的基因被发现

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重磅研究：导致失明的基因被发现
% e$ g' q2 X7 j2 W& J来源:生物 360 / 作者:李易潇 / 2017-02-28
# r' F! J' D  u3 N8 H; f1 W9 C6 O澳大利亚的科学家们报道，他们首次发现了导致 2 型黄斑毛细血管扩张症（MacTel）的基因。这是一种退行性的眼部疾病，后期会导致失明，这种疾病在当前的医学手段上是无法治愈的。* W+ y1 R+ E" d) o' N' P
这项研究 2 月 27 日发表在《Nature Genetics》上，由澳大利亚霍尔医学研究所的生物信息学教授 Melanie Bahlo 和 Thomas Scerri 博士合作完成。研究团队确定了基因组中的五个关键区域或基因座，最有可能影响个人发展为 2 型黄斑毛细血管扩张症（MacTel）。这一发现将帮助研究人员更好地了解病情，寻找方法以防止或停止疾病的发展。
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从左至右依次为：霍尔医学研究所的 Melanie Bahlo 教授, Anna Quaglieri 和 Thomas Scerri 博士1 m5 ]; \9 T. p1 p' r+ S
1、关于 2 型黄斑毛细血管扩张症  {6 ~. ~: k5 S! ?0 U
MacTel 是一种原因不明的双边症，较为罕见且复杂，40 岁及以上人群是该病的主要群体。这一疾病会影响黄斑，导致视觉丧失。黄斑是视网膜中心的小区域，负责看清事物的细节。MacTel 患者逐渐丧失中央视觉，无法驾驶、阅读、或从事其他事情。目前没有可用的治疗方案来阻止这一疾病的发展。! F4 W- S, ]: C& @* ~/ |
2、发现 MacTel 风险基因: w; n) m) @5 K$ r: H5 i; \3 O
这项研究利用全基因组关联研究（GWAS），对包括澳洲在内来自全球各地的 MacTel 患者进行详细的基因分析。
0 f' R5 f+ U4 O& ~% n“我们分析了超过六百万的遗传标记，最终在整个基因组中确定了五个称为基因座的区域，在患者中有类似的表达模式，”Bahlo 教授说，“这五个具有遗传风险的基因座是我们的藏宝图，告诉我们哪里可以 ' 不断挖掘”，以发现出 MacTel 相关的特定基因。“, J; G: i1 E3 v
Bahlo 教授表示，伦敦和纽约的合作者分析了来自 476 个 MacTel 患者和 1733 个健康人的基因数据。“我们很高兴，两个独立进行的实验都进一步证实了我们的研究结果。”她说。
5 c3 ^" j7 q$ j8 [3、MacTel 患者代谢水平发生变化( r7 A5 A* j' n' R5 L" k
分析还发现，参与这一研究中已确定风险基因的 MacTel 患者在代谢上也发生了变化，特别是甘氨酸和丝氨酸水平。Bahlo 教授说，这意味着体内甘氨酸和丝氨酸的水平可能与疾病的发生有显著关系。' b* O$ i1 K( s' s- V
“虽然本病与甘氨酸和丝氨酸之间的确切联系尚未得到证实，但是这个相关性是一个令人兴奋的线索，帮助我们进一步探索 MacTel 患者的代谢异常，”Bahlo 教授说。+ w7 p, F/ o) F1 {* j( j! G/ h2 Q( `
Scerri 博士表示，随着进一步的研究，可以帮助我们找到一种方法来阻止疾病的进展。“我们正在不断探索基因数据，试图找出所涉及的特定基因，确定基因所导致的疾病变化，”Scerri 博士说。
( |( r$ ~6 r; w$ C4 ^参考文献：More information: Genome-wide analyses identify common variants associated with macular telangiectasia type 2. 2017, Nature Genetics.* _) \( b& }8 G5 A' T  x9 Q, Y