重磅研究：导致失明的基因被发现

yinfuhua

重磅研究：导致失明的基因被发现; J" L7 l8 i$ I7 t6 z& N5 |8 s) X; L2 p
来源:生物 360 / 作者:李易潇 / 2017-02-28
* s  u( G" M% a0 v- M澳大利亚的科学家们报道，他们首次发现了导致 2 型黄斑毛细血管扩张症（MacTel）的基因。这是一种退行性的眼部疾病，后期会导致失明，这种疾病在当前的医学手段上是无法治愈的。
5 ]+ i/ B# k, B% ?" S这项研究 2 月 27 日发表在《Nature Genetics》上，由澳大利亚霍尔医学研究所的生物信息学教授 Melanie Bahlo 和 Thomas Scerri 博士合作完成。研究团队确定了基因组中的五个关键区域或基因座，最有可能影响个人发展为 2 型黄斑毛细血管扩张症（MacTel）。这一发现将帮助研究人员更好地了解病情，寻找方法以防止或停止疾病的发展。8 c' F2 ?' v7 ?; y

- i' ~! g. P" [8 U7 {从左至右依次为：霍尔医学研究所的 Melanie Bahlo 教授, Anna Quaglieri 和 Thomas Scerri 博士! r# a/ N( m5 f0 k5 C
1、关于 2 型黄斑毛细血管扩张症& S7 f, y; l2 ~6 I8 t
MacTel 是一种原因不明的双边症，较为罕见且复杂，40 岁及以上人群是该病的主要群体。这一疾病会影响黄斑，导致视觉丧失。黄斑是视网膜中心的小区域，负责看清事物的细节。MacTel 患者逐渐丧失中央视觉，无法驾驶、阅读、或从事其他事情。目前没有可用的治疗方案来阻止这一疾病的发展。
% ]9 ]% Y9 m+ v& J) t& s4 T2、发现 MacTel 风险基因+ O+ A5 e& N8 K. s' d1 F; r; O( b/ _; X
这项研究利用全基因组关联研究（GWAS），对包括澳洲在内来自全球各地的 MacTel 患者进行详细的基因分析。8 p( d6 m& ~3 @  R. ]8 m
“我们分析了超过六百万的遗传标记，最终在整个基因组中确定了五个称为基因座的区域，在患者中有类似的表达模式，”Bahlo 教授说，“这五个具有遗传风险的基因座是我们的藏宝图，告诉我们哪里可以 ' 不断挖掘”，以发现出 MacTel 相关的特定基因。“
# R/ E$ b5 \7 }5 w6 P! t" H* {Bahlo 教授表示，伦敦和纽约的合作者分析了来自 476 个 MacTel 患者和 1733 个健康人的基因数据。“我们很高兴，两个独立进行的实验都进一步证实了我们的研究结果。”她说。
3 V( M7 U: W& A; q/ o* Q6 I- y) U3、MacTel 患者代谢水平发生变化
6 q4 u6 I3 Y1 K9 J6 s% s分析还发现，参与这一研究中已确定风险基因的 MacTel 患者在代谢上也发生了变化，特别是甘氨酸和丝氨酸水平。Bahlo 教授说，这意味着体内甘氨酸和丝氨酸的水平可能与疾病的发生有显著关系。, i  t# r0 h2 M! l: w! z
“虽然本病与甘氨酸和丝氨酸之间的确切联系尚未得到证实，但是这个相关性是一个令人兴奋的线索，帮助我们进一步探索 MacTel 患者的代谢异常，”Bahlo 教授说。, f# D. }2 C% i6 U8 U& r* W
Scerri 博士表示，随着进一步的研究，可以帮助我们找到一种方法来阻止疾病的进展。“我们正在不断探索基因数据，试图找出所涉及的特定基因，确定基因所导致的疾病变化，”Scerri 博士说。
' r- p7 V3 ^1 J2 w! U  l参考文献：More information: Genome-wide analyses identify common variants associated with macular telangiectasia type 2. 2017, Nature Genetics./ `1 b" e" `2 g; v4 {* `