科学家披露“三亲”婴儿遗传细节

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科学家披露“三亲”婴儿遗传细节5 ]3 U9 p/ k- W
来源:中国科学报 / 作者:赵熙熙 / 2017-04-056 f, z& T) P" o/ G
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张进与“三亲”男婴 图片来源：新希望生殖中心
/ x2 t$ s7 W" Z当一个美国生育诊所于去年透露，他们使用一项把三个人的脱氧核糖核酸（DNA）混合在一起的有争议技术创造出一名男婴时，科学家很快便发出了警告。一些人基于伦理道德对此提出反对，而另一些人则质疑由美国新希望生殖医学中心张进主持的这项研究的科学性。3 |- \! j) j8 N+ g0 V
如今，经过几个月的激烈辩论和猜测，张进的团队提供了关于首个细胞核移植“三亲”婴儿的一些细节，相关论文发表在 4 月 3 日的生殖生物医学在线上。科学家说，目前这名婴儿健康状况良好，为受线粒体遗传病困扰的家庭诞生健康后代带来了新希望。然而有关这项研究的主要问题依旧是这名男婴的长期健康状况，以及相关实验是否会最终促进生殖医学的发展。
4 ?7 H2 H# e, c( f) E每个人都从父母那里继承 3 份遗传物质，分别是父亲精子的细胞核 DNA、母亲卵子的细胞核 DNA 以及母亲卵子中独立于细胞核的线粒体 DNA。线粒体 DNA 有缺陷就会导致线粒体遗传病。" i( e8 E" G9 p
据这篇论文介绍，这名“三亲”婴儿 2016 年 4 月 6 日在美国纽约诞生，其约旦籍母亲 1 / 4 的线粒体携带亚急性坏死性脑病基因，曾经 4 次流产，生下的两个孩子也早夭。为帮助这名女性，张进团队采用“三亲”技术，把问题卵子中的健康细胞核取出并放入捐赠的卵子中。捐赠卵子的细胞核事先已被拿掉，但线粒体所在的细胞质仍保留，这样婴儿除了拥有父母的基因，还拥有捐赠女子的线粒体遗传物质。
1 L2 g, H* d+ _; S经 37 周怀孕后这名男婴诞生，其体内各组织细胞的线粒体变异比例各不相同，介于 2.36% 至 9.23% 之间。一般认为，线粒体疾病发病需要变异达到 20% 以上。
6 e0 H$ o  ^; n* l* P目前英国已放行“三亲”婴儿技术，但由于涉及伦理争议，美国等多国仍禁止这一技术。张进介绍，他们在纽约完成了卵巢刺激、卵子采集、线粒体替代手术和体外受精等步骤，而所获胚胎是在未限制“三亲”技术的墨西哥植入患者体内。
/ y( k/ I' L- t2 x. k/ u/ v为重新“拼装”细胞核和细胞质，他们开发了电融合技术，较先前常用的病毒融合技术更安全，也更易被患者心理上接受。
. @( x. d) k! `# k4 R' z“如今我们第一次能够修改一个携有异常线粒体的卵子，让它含有大体正常的源自健康卵子捐赠者的正常线粒体，”生殖生物医学在线主编巴特·福泽在一份声明中说，“这是技术上的重大变化。”
0 i2 L% d9 y6 U0 m不过英国弗朗西斯·克里克研究所的罗宾·洛弗尔—巴奇教授认为，虽然首个“三亲”婴儿健康状况良好是个好消息，但“从论文看，张进及其同事在许多方面都冒着很大风险，有这样的结果很大程度上是靠运气”。) T2 L% B) z$ B$ B
同时，也有一些科学家对这项研究表示欢迎。纽约市干细胞基金会干细胞科学家迪特里希·艾格里表示：“当然，这是一项具有里程碑意义的研究。”他说：“无论如何，我们学到的东西都是全新的。”4 K% ]' T2 n  m0 f+ ~& r
艾格里说，如果科学家不能随着男孩的生长而进行跟踪，那么这项实验的价值将是有限的。他说：“我们往往急于告诉患者这是一种治疗方法，然而目前我们对于它的结果知之甚少。”1 j& _) \( c0 K3 C' [
佛罗里达州迈阿密大学法律学者罗萨里奥·艾萨斯表示，由于男孩无法表达自己的意见，“作为临床医生和参与者有更高的责任保护孩子在未来获得最大的利益”。张进在他的论文中也表示，男婴的父母接受了关于“线粒体替代疗法的谨慎咨询”。
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