《科学》[Science]11年2月4日出版pdf全文

nero1981

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woosheng

thanks

tpwang

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+ X9 d; U5 T. @. p# t! ]; V; W这一期的重点是人类基因谱用于临床诊断面临的问题。科学与应用之间往往不是一个简单的线性关系。基因诊断技术在临床上的价值是由多种因素决定的，在临床上的大规模推广则会涉及到超越科学本身的各种因素和考虑。前者如多因素多病理的复杂疾病如何从单一相关基因诊断中获益，现在还很少有例子可以证明，且不说有足够多的证据和手段可供临床选择。另一个相关的问题是比如因带有某种疾病基因而有所谓50%几率发病，这种信息在病人和大夫的临床决定中能起什么作用，完全不是基因科学和临床实践能决定的问题，而是一个消费者心理问题。如果说这个信息只是对患者的亲属的患病风险有某种警示作用，那就更复杂了，患者本人是否愿意传递该信息，患者亲属是否愿意接受这种别人传来的信息，接受后又该如何，谁也无法给出一个标准的答案和操作模式。即使诊断出来，有无预防和解决方法，也会影响人们是否愿意诊断的心态。
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  @) V5 |# j5 l: J5 g' f) b& I" }临床上接受这种诊断为标准医疗程序也是一个复杂的事情，如果负担太重，不确定因素太多，很多临床工作者也不愿意轻易参与其中。有执照的临床遗传诊断学家也需要足够多并在医疗体系中寻找到合适的位置，还有遗传诊断咨询师的作用等等。还有医疗保险，基因诊断知识产权等问题。
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& X3 y: F6 q$ I* _9 X5 D" C$ l二十年前基因治疗的声望与现在的干细胞差不多，现在的基因诊断面临的一些问题，未来干细胞应用也会不同程度地遇到，借鉴意义还是很大的。问题是在现有科研、临床、产业体制下，会不会随着科技的进步发展出新的更好的衔接模式，实现健康和社会价值，很难说。

uyunbilig

谢谢分享！

jerrylee

看看，不知道能下载么～～～

张也行

十分感谢

zylucky98

wwk865

qqqq

redmoon

怎么国外的图片总是那么清晰和精美？咱们做出来的就没那么好呢？到底是技术强还是PS强啊？

deron

thanks' M. E7 g+ B- E- _0 X6 Z