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# R( E, g! t' F% t- j4 n8 g& S. s 美国国家科学院发布“迈向精确医学：构建生物医学研究知识网络和新的疾病分类体系”报告 ) N& U3 R( T# h, G7 t9 w) O
2011年11月2日，美国国家科学院国家研究理事会（NRC）发布了题为“迈向精确医学：构建生物医学研究知识网络和新的疾病分类体系（Toward Precision Medicine: Building a Knowledge Network for Biomedical Research and a New Taxonomy of Disease）”的报告。该报告分析了构建基于分子生物学的新的人类疾病分类体系的可行性，并为构建新的分类体系提出6条建议。
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/ v" l' |, z5 ]" ] （1）“疾病知识网络”提出的背景
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& Y. i) F7 O- v% @- i" \众所周知，国际疾病分类（International Classification of Diseases，ICD）已有110年的发展历史，早在 1891年为了对死亡进行统一登记，国际统计研究所组织了一个对死亡原因分类的委员会进行工作。1893年该委员会主席Jacques Bertillon提出了一个分类方法《国际死亡原因编目》，此即为第一版。以后基本上为10年修订一次。1940年第6次修订版由世界卫生组织（WHO）承担该工作，首次引入了疾病分类，并强调继续保持用病因分类的哲学思想。1994年在日内瓦第10次修改版本在世界得到了广泛的应用，这就是目前全球通用的ICD-10。根据世界卫生组织的计划，ICD-11的修订将于2015年进行。5 }, @# H, {; F; F" N$ o+ L6 q
. I8 ^# C! ~0 Y6 F. e但是，美国国立卫生研究院（NIH）认为ICD分类无法反映分子生物学的研究进展，因此NIH主任Francis Collins于2010年建立国家研究理事会并成立专家委员会，以构建生物医学研究知识新的分类。成立委员会后，委员会主席由加州大学旧金山分校的第一位女校长苏珊·德斯蒙德—赫尔曼担任（这所大学的第一位女性校长，也是第一位并非象牙塔学者出身的校长；在基因泰克生物技术公司被瑞士罗氏公司并购前，她一直担任该公司的产品研发总监），她领导的委员会在评议NIH的提案时认为，“我们面临的挑战更大”：美国需要的不仅仅是一个新的分类，而是一个可以将个人分子检测与健康记录结合起来的动态数据网络。因此，美国国家研究理事会最终将报告命名为“迈向精确医学：构建生物医学研究知识网络和新的疾病分类体系”。根据该报告，新的疾病分类需要与信息库（information bank）联合建设。 W) e( C! ?; U/ F: \; S
- h4 x! U5 G; b* F% E （2）新分类体系构建及其背景
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根据报告，新的分类体系应该满足以下要求：①在结合内在生物学机理和传统的身体“信号和症状”的基础上描述和定义疾病；②不仅限于对疾病进行描述，而且要直接对疾病机制、致病机理和治疗进行更深入的理解；③高度动态，至少作为一种研究工具时是高度动态的，需要不断结合新出现的疾病信息。1 d" q0 P- I3 M: E$ ^. O% ?4 Y3 {
% u7 J S. I4 p/ Q7 y x) J' }) K之所以提出上述分类要求，与该委员会的组成和运作机制有关。从人员组成看，该委员会的组成包括生物医学研究团队、公共健康团队和医疗人员，此成员构建的分类体系有助于使分类体系适合不同用户（如基础研究人员、临床医生、医疗效果评价研究人员）的各种需求。从构建理念上看，报告中特别强调了数据体系与谷歌地图中应用的GPS数据的类比。通过分析苏珊·德斯蒙德—赫尔曼的背景可以发现，这位有企业从业背景的大学校长，曾经入选谷歌Zeitgeist（该服务于2007年5月22日停止更新，被谷歌趋势所代替）2007年度热门搜索关键词，而在其上任加州大学旧金山分校之初也曾列举苹果公司作为例子来证明：经济低迷的时期（1976 年）也是新技术快速发展的时期。另外，在加州大学旧金山分校从政府那里获得了一大笔资金（5年时间里投入总金额高达11.2亿美元）用于转化型研究（这是美国政府历史上对大学拨款数额最高的几次之一）后，苏珊·德斯蒙德—赫尔曼认为还要集中更多力量投入到转化型研究中去，可见其对转化型研究也是相当重视。' @* f1 [& y6 A, I
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（3）信息基础设施
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与新分类体系相匹配的是信息库，其基础设施是 “信息共享空间（Information Commons）”和“知识网络（Knowledge Network）”。其中，“信息共享空间”中要有大规模患者群体的数据可供研究，“知识网络”通过显示数据间的相互联系，将数据与基础生物学过程知识相结合，从而提高数据的价值。
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因此，综合分析可以发现，“精确医学”的基础在于动态数据的采集、共享和应用，而这一切都需要新分类体系作为保障。
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（4）欧洲的相应布局2 N5 g7 j; {* p$ o, P) h# z
% [) o) G$ p8 }, L# n0 d, b% \' B就在美国发布报告不久的2011年11月19日，欧洲科学基金会（ESF）发布了名为“健康研究分类系统—目前的方法和未来建议（Health Research Classification Systems-Current Approaches and Future Recommendations）”的报告。该报告指出，目前，欧洲许多研究机构都在使用一个专门的健康研究领域的分类系统，即健康研究分类系统（Health Research Classification System，HRCS），该系统侧重于运用“通用语言”（common language）来分析和比较研究组合信息。大部分研究机构以该系统为基础，根据自己的特殊需要，对该系统稍加修改，形成自己的分类方法。报告建议通过不断开发新的方法，以降低分类成本并提高分类系统的灵活性。$ g( _ {# Z/ ~, Q. j
4 N7 ^4 Y# r0 P: a而欧洲的研究基础设施路线图也已开展多年，生物信息学、转化医学、样本库等多项基础设施正在建设中，与“精确医学”相对应的雏形已现。1 i, B4 V5 P7 j5 D
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