单倍体干细胞助力基因功能研究（附原文）

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, n. c7 Y) X% u( D$ V9 @单倍体干细胞助力基因功能研究, o9 W5 C! y, A0 I' e# c4 B, I
2014-01-09 1 来源：生物360 作者：koo
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2 p' m8 M" a+ K  r! |, O! q胚胎干细胞通过特定的基因作用路径，保持自身的未分化状态，进行自我更新。如果干细胞退出这一路径，就会开始向其他细胞类型转变。不过，人们还不了解干细胞开始分化的具体机制。
+ ]( l+ @' s: K) I现在，来自剑桥大学的科学家们开发了全面鉴定基因功能的快速方法，并在此基础上鉴定了驱动细胞分化的重要因子。该方法利用只含一组染色体的干细胞，为研究人员揭示了干细胞分化时发生的遗传学改变。这一技术能够大大增进我们对许多疾病的理解，例如心脏病、肝脏疾病和癌症等。此外该方法还可以用来研究许多其他的生物学过程。
3 m3 ?1 t3 q0 T) s9 Y哺乳动物的细胞含有两组染色体，一组来自母本，一组来自父本。这成为了基因功能研究的一大挑战：由于每个细胞包含两个拷贝的基因，确定遗传学改变与特定表型之间关联的工作变得异常复杂。
7 T( {/ E" v9 u  u, R% Z论文主要作者、剑桥大学干细胞研究所教授 Austin Smith 表示：“传统方法只能一个个的分析基因功能，过去人们大多数时间都花在研究一个突变或一个基因上，虽然现在这一过程有所加快，但本质上来讲还是在逐一分析基因的功能。要研究拥有两套染色体的生物，似乎只能这么做。”' `# j5 y7 s% @. _  y
研究人员使用无法受精的小鼠卵细胞，生成了只含有一组染色体的胚胎干细胞，即单倍体干细胞。研究显示，这些单倍体干细胞的特征与双倍体相同，也保持了同样的发育全能性，是在发育过程中研究基因作用路径的有力工具。  |! N/ W7 E: O/ n! T& A9 Z% g2 Y  n4 D
研究人员利用转座子给几乎所有基因引入了突变。由于单倍体细胞只含一个基因拷贝，突变的效果可以立刻表现出来。此外，研究人员指出，单倍体干细胞可以帮助人们在任意细胞类型中研究遗传学突变。一旦发现了有重要生物学影响的突变，就可以通过二代测序确定发生突变的基因。
6 J" n, ~6 Y& O' h. r; g- g# QSmith 表示：“对于分析基因的作用路径来说，这是一个革命性的强大工具。我们开发的细胞系和新方法，可以帮助人们解决大量的生物学问题。”: ^* ?9 D+ ~5 y* O3 E6 S6 Z
原文检索：: n- a0 B* A) \& B5 p/ Q% _
Genetic Exploration of the Exit from Self-Renewal using Haploid Embryonic Stem Cells" t. Z/ }" D9 F: Y( w: Q

' Z; M" |* f' L8 N3楼原文 感谢genedu 提供

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谢谢提供原文。