疯狂的植物基因组

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2014-01-17 1 来源：生物360 作者：koo
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首先，让我们来玩个猜谜游戏，猜猜细胞、基因、突变、转座子、 RNA 沉默和 DNA 重组的共同点是什么？+ i- c' o' T4 o. b3 a6 q! e. }
答案：它们都是首先在植物中发现的。听起来挺夸张的吧，但事实就是如此，植物生物学家们很乐意提醒你还有多少重量级成果源自于植物。随着高通量测序的发展，植物领域的辉煌也延续到了基因组研究中。
' L: F4 g$ v* ?5 |日前，《科学家》（The Scientist）杂志盘点了近年来的植物基因组成果，向人们展现了植物基因组的奇妙世界。
1 P) J# f( J; ~1 @疯狂的基因组规模+ R$ m: X% F8 W! S

' @9 |) T' Z) T' rParis japonica 拥有目前已知的最大真核基因组（1500 亿个碱基对，50倍于人类基因组）。
, p7 x. a9 ~" C" E0 d日本重楼Paris japonica本是一种很普通的植物，直到Jaume Pellicer使用流式细胞仪分析了它的细胞。Pellicer发现，P. japonica细胞核中的 DNA 团特别大。不久，他通过测序证实了这一点，P. japonica拥有目前世界上最大的真核基因组，达到了150 billion bp，是人类基因组的50倍。
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" O6 z% y% K) y/ G" i" p3 G- cUtricularia gibba 的基因组只有82 million bp，是基因组最小的植物之一。/ j; V! G) z5 ?3 c' Z3 \3 S! s
两年后，Buffalo大学的Victor Albert向人们展示了一种基因组特别小的植物。他和同事测序了丝叶狸藻（Utricularia gibba）的基因组，发现它只有82 million bp，是基因组最小的植物之一。有趣的是，它的基因组并不是因为基因少才那么小，实际上丝叶狸藻的基因数比葡萄、木瓜和拟南芥还要多。这种植物97%的基因组都是蛋白编码基因和基因调控区域，只有3%未知功能的“垃圾” DNA 。这与人类基因组完全相反，人类基因组的98%是“垃圾” DNA ，只有2%的蛋白编码基因。
. u$ w; C8 ~* g7 F$ P: [这一发现挑战了ENCODE项目之前发表的一系列研究。这些发表于2012年九月的文章总结道，80%的人类基因组包含“功能性片段”。ENCODE研究者们认为，只要非编码序列转录成了 RNA 就应认为其具有功能。但Albert和一些比较基因组学家并不买账。“生物学活性不能跟功能性划等号，”Albert说。 DNA 被转录并不意味着一定投入使用。
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基因组扩容主要是两种机制的结果：整个基因组加倍，和转座元件TE的复制。前者在植物中很常见，会形成含有多个基因组拷贝的多倍体。后者在动物基因组中更为常见。例如，人类基因组充斥超过一百万拷贝的转座子ALU，该转座子一般没有功能。
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& L0 T* c/ u; X1 `' h: F转座子常常被比喻成寄生虫，长期了以来人们一直不清楚它们在基因组中的增殖机制。为了研究转座子对基因组演化的影响，加州大学的分子生物学家Sue Wessler，找到了转座子仍在移动和增加拷贝数的生物。这样的生物并不好找，因为绝大多数植物和动物拥有严密的转座子控制机制。如果没有这些机制，转座子很可能大量插入到重要的启动子和基因中，引发严重的问题。
" @6 P- s4 S9 X- ]/ X: Y; F4 C上世纪九十年代，Wessler发现了一种新的转座子MITE（miniature inverted repeat transposable element），MITE广泛分布在一些植物基因组的非编码区域，其中就包括水稻（Oryza sativa）。2003年他的团队发现，水稻每传一代转座子mPing（一种特别的MITE）的拷贝数就增加25-40。Wessler不禁感到好奇，这种转座子为何没有扰乱植物的生理机能呢？
. u" O+ u' e, f# Q2009年她找到了答案，尽管mPing倾向于插入附近的基因，但它避开了外显子，也就是说这种转座自很少破坏基因功能。这一元件偏好富含AT的序列，而水稻的外显子组富含GC（这一点与其它植物不同）。乔治亚大学的Wayne Parrott将mPing插入大豆基因组，发现它会非常频繁地插入基因的外显子区域。“这说明成功的转座子与其宿主联系紧密，”Wessler说。# i8 b' ]2 \! e* S
转座子只是微小的寄生虫么，还是说它们在基因组中的存在也有某种意义？一些人认为转座子对于种群来说是内置的多样性生成机制。例如，Wessler实验室发现，mPing插入水稻基因组可以使附近的压力基因得以转录。Wessler指出，通过插入到启动子区域甚至基因中，转座子能够向种群引入新的等位基因。这一现象不仅限于植物，有证据显示转座子也能为动物基因组带来多样性。举例来说，人类适应性免疫系统的基因，只够细胞生产20种抗体。幸好转座子将这些基因重新洗牌，免疫细胞才能够生产两百万种抗体对抗入侵者。另外，在动物的早期大脑发育中，转座子也特别活跃。6 c* \% ^, X5 R* n8 t. U4 d5 g
疯狂的基因组倍增
5 o  r# q6 O" `8 Q3 \尽管转座子能撑大基因组，但植物的巨大基因组主要还是来源于基因组倍增。植物的基因组倍增，居大多数是因为细胞分裂出错，形成了包含两套以上染色体的多倍体。因为某种未知的原因，这一现象在植物中特别常见。实际上，所有的开花植物都在进化过程中经历过基因组的加倍，例如八倍体的日本重楼和四倍体的棉花。
! N/ I' d; \; j) i1949年，植物学家Marion Ownbey注意到一种奇怪的Tragopogon属植物。他经过进一步研究发现，这种植物是两种Tragopogon杂交形成的，这种被称为T. mirus的植物拥有的染色体数是其双亲的两倍。上世纪九十年代中期，夫妻档Douglas和Pamela Soltis开始对T. mirus进行研究。2000年他们在T. mirus的细胞核中观察到了两个基因组的融合，包括基因表达的改变、染色体快速改组、基因易位和甲基化的改变。除了这些分子变化，Soltises夫妇还向人们展示了多倍体被自然选择垂青的直接证据。此外，其他研究也证实，对于农作物来说多倍体的生命力更强。
, h4 _; {5 ?/ }* Z6 P疯狂的进化
1 H* U- _. m4 j3 I& e还记得那位“拥有鹰的眼睛，狼的耳朵，豹的速度，熊的力量”的警长么，植物也可以这样博取众家之长，通过物种间的基因交换（特别是线粒体 DNA ）。
4 l' u& r% h! c( h. o: f  i在寄生植物与其宿主之间，或者一起生长的两种植物（例如嫁接）之间，都可能发生基因交换，印第安纳大学研究基因水平转移的Jeffrey Palmer说。最近Palmer 在Science上发表文章指出，无油樟从其他陆生植物和绿藻获得了线粒体 DNA 。（Science：线粒体融合实现基因“大迁徙”）
1 A9 X8 X: s1 M0 N% C0 t: k在绝大多数情况下，植物的水平基因转移并不会影响生物的表型。但少数情况下，外源基因能够替代原本的基因，在基因组中承担起活跃的功能。2012年，研究人员发现毛颖草属（Alloteropsis）从其他植物获得了C4光合作用所必需的基因。C4光合作用能够帮助植物更有效的固定碳。研究显示，只有拥有这些基因的Alloteropsis，才能进行C4光合作用。6 j9 l6 v1 T9 }
除了水平基因转移，植物还能通过传统的突变方式来引入新等位基因，这一次植物又做到了极致。
; s9 F- ]) k1 c- S! B研究显示，Geraniaceae的基因组拥有最快的突变率，这种植物能帮助人们理解生物体内多个基因组的共同演化，例如细胞核基因组和线粒体基因组。研究人员认为geranium的 DNA 修复系统可能发生了某种改变，让它的三个基因组（叶绿体基因组、线粒体基因组和细胞核基因组）能一同发生高速突变。
7 ~" W3 z7 H; _. C另外，Palmer经过测序发现，鹅掌楸的线粒体基因组是目前突变得最慢的。鹅掌楸简直就是个活化石，Palmer认为这种树的 DNA 修复系统肯定特别好，对它进行研究可以帮助我们防止有害突变的发生。5 k  c7 W) W& k: b7 u6 g
“植物是比较基因组学和其他一些研究领域的理想模型，”Palmer总结道。他预言道，尽管Science和Nature上常常充斥着各种动物研究，但植物一定会催生更多令人兴奋的成果，只不过需要人们擦亮眼睛。1 [/ l: U8 ]9 w
了解更多：6 i9 b! ]% k0 J2 v
The Scientist: Stranger than Fiction9 q; G5 W4 i& t1 o- R0 q1 }
The Scientist: Genomes Gone Wild