国内一份个人全基因组解析报告（有临床诊断部分）--有你所期待的 ，你会去做吗？

tim1403

现代医学认为，疾病是由于先天的基因体质和后天的外来因素共同作用的结果，绝大多数疾病的发生都与基因有关。目前常见多发的疾病如高血压、冠心病、糖尿病、哮喘、骨质疏松、肿瘤等属于多基因病，这类疾病的发生涉及两个以上基因的结构或表达调控的改变，拥有与这类疾病关联的基因型与疾病的易感风险密切相关。
9 r6 j" n5 P. d& L" a" d  Y+ z' ~, G" u2 o/ ~, W, A
4 A. s7 v0 L: Q- I4 x8 Z& E, Q
! S( m/ u9 [- S: S9 q* I* k
为了便于您在科学发展的今天进行个性化的健康管理，将在这份报告中为提供个体遗传检测结果和相关健康风险分析，提出预防保健建议。9 \" i2 x0 C( V3 O6 o' s

) ^. Q. i( y5 l' ~" |- m- `) O3 L1，目前美国医学遗传学与基因组学学院（ACMG）认定，56 个基因变异在24 种遗传性肿瘤、心血管类等疾病中起主导作用。这56 个基因检测，是临床诊断部分，由2 名通过美国医学遗传学学会（American Board of Medical Genetics）专业认证的临检实验室主任（Clinical Lab Director）署名签发。
2 q4 f) D6 z+ M: `' [8 S+ J8 [) s
5 r/ h: @+ O( Y2，重大疾病易感基因部分，由心宝基因、希望组基因和美国Tute enomics 公司根据亚洲人基因特征进行检测。9 [# g+ ~4 d5 J+ t
  f. }% f% i1 G8 e: ~
为确保结果的准确可靠。采用国内外权威的科学文献成果作为健康风险分析的依据。尊重您的个人隐私，并保证您个人信息的安全。基因是遗传的信息代代相传的载体，您的健康弱势在您的父母、子女、兄妹之间有所反应，请您也提醒您的家人关注基因，关注健康。检测结果可能会给受检测者带来一定心理压力，故需慎重对待。) F9 h; n+ h, n1 B- C

" u$ d, X; L# V( |' [% u4 Z3 C( n# v2 H& f7 C8 [9 f- l8 }

- [3 E8 E8 C& p目录
8 r/ R* v. W( Q# O第一部分临床诊断
) B6 V, y$ S- h& S; N第二部分易感基因检测
; [. X( w( f7 d! r( T; _8 y# S: v一、综合健康情况1 X  w1 |& N5 Y7 p
二、分类健康风险分析
4 ]+ w  g- C, Y; l2 J/ E( q1、心脑血管疾病
6 b) G+ m( P; R# J5 Q2 r1.1、冠心病( x. ?9 b7 i' H# [
1.2、心房纤维性颤动) @" }/ U/ F4 o& r5 W( i
1.3、心脏骤停/ V, w) b2 z& ?
1.4、Brugada 综合征
! \0 o9 o4 t9 Z; u6 R; g1.5、心肌梗死* R. O( ~. b4 P4 V: D- `
1.6、高血压
9 ]6 Y9 `- E5 ?2 z$ y1.7、偏头痛4 Z6 K7 y& V' J6 y. v+ O+ k
1.8、中风
  L- A2 ~5 c# T" D+ R6 L·····
8 ]0 F  R0 Z, u3 r0 _. T
; H7 A8 Y9 ^( E6 n2 p  F+ X: [2 ?6 Y* ^2、肿瘤
( n! S7 B! N" k* N' b7 `2.1、脑膜瘤5 ]0 p0 r% S3 o8 ~2 z; M
2.2、胶质瘤
  N( ~3 P0 J" l2 B: N& a! N( V& B2.3、鼻咽癌2 A: H& y' m" s! {' p
2.4、甲状腺癌# A- L, a4 k) A) j+ O. n! B8 T# A
2.5、食管癌
  K$ s/ w4 o7 C2 Y2.6、肺癌
* ?! T% U8 {1 p1 ~2.7、胃癌0 {/ D& o7 y4 w" o" ^' ?$ s, ^
2.8、肝癌
5 G; U# O0 @! a9 C6 w& ?: U2.9、胰腺癌# A9 ~  z8 Y7 s; e
······5 k* t' F; C- a

; t$ U# S* p5 i6 V% t5 f& w3、儿科疾病
3 Q4 h6 R, I7 R, B. S3.1、胆道闭锁9 j- X3 ]  r0 c! Z! s
3.2、先天性心脏病
4 i: `! j& s9 \5 N% v3.3、急性淋巴细胞白血病（儿童）9 d& [! l3 ^2 F; d* s5 J3 z
3.4、烟雾病
  Q% \1 Q4 D& d  e$ D/ F3.5、婴儿幽门肥厚狭窄
7 m" A0 h0 _9 A4 j+ f: }3.6、先天性巨结肠
7 p0 c5 E- v1 V8 V; @7 x3.7、哮喘（童年发作，严重）
# f* I3 }# F. }* M  X3.8、川崎病
- ^6 ~) o# ^6 P; t- X0 j6 L3.9、唇腭裂
; S  i1 D5 R" `) j3.10、尿道下裂  `' n* S/ a% O/ C, z
······
% s: i* {6 ~; e7 X' X3 k  X4 M
6 g0 S# z$ {* X4、肺部疾病
9 `" A4 Z; y; u/ n% [& S4.1、间质性肺病* L9 r6 ^" h) J6 p
4.2、慢性阻塞性肺病（严重型）2 I2 r. c' }8 G0 I+ Q
4.3、肺动脉高压(没有BMPR2 突变)/ G) X* ^6 R) [
4.4、肺结核2 o1 d) r& Y; F" N$ Y! ~, d. a
5、糖尿病  |* e  p  F- k# T5 R
5.1、囊性纤维化相关性糖尿病
1 A! C  e7 e4 X' r$ p5.2、1 型糖尿病3 V% }+ Q% S- x( c
5.3、2 型糖尿病) C" n# M9 P# P' e
······" U3 r0 J( ]7 E2 H% ?+ _
2 y0 O+ Q9 r# M- O4 O. _
6、消化道疾病
2 d! n; |* U& X% `6.1、巴雷特食管
$ y) P' t; n7 d4 Q6.2、原发性胆汁性肝硬化
6 j# W* Y3 a# o# e' P% Z8 J1 N. Q6.3、丙型肝炎后肝硬化0 [7 j: ?6 N/ l# j% p9 A$ _, w* h
6.4、胆结石
/ ^; ]& i- k9 s4 D6.5、胰腺炎
2 W0 |0 x; N1 M9 z5 M5 Q······
' S& v* {  N# d( \  l  l! ]1 D4 Z( z
; i8 [# |) E9 q$ l3 f% W7、肾脏疾病
4 A# a' T, C- X2 @: L, P9 O# g7.1、IgA 肾病9 Y8 I# D2 |3 `0 }' x8 x
7.2、肾结石
/ c! q0 N5 O) X' f3 u- s2 N7.3、慢性肾脏病和血清肌酐水平
$ Z8 y- V5 `$ V; g- ~·····# u. W. P: G* t2 F

  S! F' M( z# A$ L8 C8、血液系统疾病$ A& m" c3 c( v% |7 v
8.1、前体B 细胞淋巴细胞白血病（急性）( Q# t8 T5 ]( D' U
8.2、慢性淋巴细胞白血病
5 G% g' e# H7 O1 x% o2 Y6 }2 m/ L( V8.3、慢性髓样白血病3 p( g) z- R* i
······
6 N2 x% A' C1 n0 {
0 h! G1 A% P% f9 Z, `. X, E9、免疫代谢疾病( D( V8 D! v# {
9.1、斑秃5 n$ `, Q- B3 ~
9.2、哮喘
3 A  E5 c9 s$ z9.3、过敏性皮炎
' R/ L" w% Y% B0 H9 s9.4、强直性脊柱炎! L6 H( r% |1 p  `: z% E/ b2 L
9.5、牛皮癣性关节炎2 z* z2 \# ~0 y
······2 H( M+ W" E" f$ Y/ G6 }$ a! B
+ D4 z/ p4 u+ p  ], o- @
10、精神心理疾病
1 b) G' k' `3 ?9 j10.1、自闭症, F  A: L8 e& n- p5 d
10.2、躁郁症0 ]9 x/ v! [! B3 a* c- ~4 o. m
10.3、重度抑郁症' I! w3 m/ ~" M" U
······8 F8 v$ e- E3 t: O; L8 r" n! ~

# g2 S; v7 v# O! M& ~7 u' e11、骨科类疾病
) n2 y+ K7 d  q# ?+ T2 L11.1、骨质疏松症; [6 E" E+ w* ?" w, p$ M
11.2、佩吉特氏病% \2 L' n, T! p8 J+ c% `
11.3、骨关节炎
9 B* d9 [" Q0 |5 j; i······# f- {8 F9 c. N8 I8 k2 h8 k

: \  v( a( p3 x- Q2 N2 g$ z, {12、眼科类疾病
0 |* o) l7 @5 G2 F+ L12.1、年龄相关性黄斑变性
" _$ M: g6 t; Y) u7 e12.2、Fuchs 角膜营养不良
7 s/ {- |% g& i6 c% l) C% e! ~. M- Y12.3、青光眼7 ]- O+ f3 {1 E+ r# H0 ]  A
12.4、近视眼$ b2 F& h" X3 ]4 U3 B
······
3 u9 o$ d* J; m6 w: q0 ^
; u: |+ m: q& w5 f, q4 o$ T; q+ f13、传染性疾病
; l0 J1 B" k( c% M13.1、乙型肝炎病毒感染
0 |3 ^8 n! N' v8 E* R13.2、丙型肝炎感染
& V, C2 K. F, [& |6 v. B13.3、疟疾1 ^2 B( \0 A% ?9 {- X8 D
13.4、内脏利什曼病7 L( x/ I# ?0 Q& r9 n0 v
13.5、麻风病" f" n% p) j5 T6 A: j2 `
·····
+ B/ z( I1 G$ M" E2 P! i6 K' ?9 o6 q* a) V
14、皮肤类疾病8 z0 Y( o2 V' y
14.1、银屑病8 ^2 @1 I0 V5 U; f# X
14.2、皮肤色素沉着.: W" |# I6 K1 P) X0 j$ `8 u" i
14.3、系统性硬化症/ v1 B/ H4 k4 d1 Q$ e9 n: L
14.4、白癜风
% ~0 W5 U* ~1 W14.5、雀斑# a5 J: a4 H+ u3 c: _1 E1 W
14.6、座疮（严重）3 }; h+ f5 k& H0 s5 J' \* |
······$ O* ~6 v3 P( J7 t8 ~  G/ ^

- M: F: D+ S1 c15、其他疾病! M' R  a$ i2 @
15.1、甲亢低钾型周期性麻痹
3 j3 [0 d' B7 e2 N4 C4 Q15.2、腹主动脉瘤
6 n, F$ ^' z5 ?8 f8 ~7 h/ y2 u' S15.3、掌腱膜挛缩症
) C4 w  r* z" [; C15.4、牙周炎
& m" J9 E' r' l- P. ]15.5、中耳炎（慢性/复发）
6 u# E: f$ B' D# G1 n! M: Y15.6、肥胖
( |1 A% o/ l% Q$ X5 g······9 f. S+ E5 Z& S4 B- w( H8 Z" W) w

0 ], E0 N9 w1 k3 z7 `三、附录：分析用到的基因变异情况列表