国内一份个人全基因组解析报告（有临床诊断部分）--有你所期待的 ，你会去做吗？

tim1403

现代医学认为，疾病是由于先天的基因体质和后天的外来因素共同作用的结果，绝大多数疾病的发生都与基因有关。目前常见多发的疾病如高血压、冠心病、糖尿病、哮喘、骨质疏松、肿瘤等属于多基因病，这类疾病的发生涉及两个以上基因的结构或表达调控的改变，拥有与这类疾病关联的基因型与疾病的易感风险密切相关。. X8 |# a5 r- x& W& p$ H. A1 \2 g- l

, Q) W) m8 [; Q) X% L) Q2 L
" s/ W  {2 d' v! `. @; M* H2 Q7 {- C  S' G/ W
为了便于您在科学发展的今天进行个性化的健康管理，将在这份报告中为提供个体遗传检测结果和相关健康风险分析，提出预防保健建议。
3 i( p- l2 n. z7 Z& @: E& g0 I2 ^
. c+ M3 B% T! U( W1，目前美国医学遗传学与基因组学学院（ACMG）认定，56 个基因变异在24 种遗传性肿瘤、心血管类等疾病中起主导作用。这56 个基因检测，是临床诊断部分，由2 名通过美国医学遗传学学会（American Board of Medical Genetics）专业认证的临检实验室主任（Clinical Lab Director）署名签发。
- U0 A' b8 c( Z7 P
4 |1 e1 M! i, r" y* b2，重大疾病易感基因部分，由心宝基因、希望组基因和美国Tute enomics 公司根据亚洲人基因特征进行检测。1 V) _; ]; t9 f1 H. j2 M: F
; t" F5 W% |2 L  M, l/ [% j1 a
为确保结果的准确可靠。采用国内外权威的科学文献成果作为健康风险分析的依据。尊重您的个人隐私，并保证您个人信息的安全。基因是遗传的信息代代相传的载体，您的健康弱势在您的父母、子女、兄妹之间有所反应，请您也提醒您的家人关注基因，关注健康。检测结果可能会给受检测者带来一定心理压力，故需慎重对待。
: q* o2 |- D6 n; t
  z3 _, B1 b, W3 P  O# t% q! w. C
" S+ S6 }" A* A9 @( V' j3 P3 d( }4 A3 V
4 [" L% ]4 O1 `+ Q目录
' R& a& i( m$ A, X/ G第一部分临床诊断$ J' X1 J; s8 i: a- V/ e! H0 A
第二部分易感基因检测. Q  k4 }! v" B/ m
一、综合健康情况
& A! Y8 L  K+ U; Z( `. }二、分类健康风险分析5 ]9 X- j  H+ |3 g' w
1、心脑血管疾病
7 g; X) h  U2 [- H# `1.1、冠心病
  ^: `0 ?. _, s9 c5 K& j1.2、心房纤维性颤动( K7 B! t2 R: U  p5 G1 u$ T
1.3、心脏骤停
/ K  H( f" Q2 G3 O) O1.4、Brugada 综合征/ X9 i$ \% z, v6 P8 E) u: S" D# u
1.5、心肌梗死# {$ {$ y2 n/ R0 z/ m
1.6、高血压
! y, @9 n" c6 f# O! b3 F1.7、偏头痛
& J" K) i  u0 }) h+ `) Z+ N1.8、中风
# N0 N' H/ q* i2 P  j" v·····
" d# m4 }8 ?5 G- k3 q7 F; D- a3 v! S6 E8 y, Z# w  M& t+ D  z6 |
2、肿瘤
" |2 `7 D, s8 A/ r2.1、脑膜瘤
0 F& O. ?$ E* s& Y, r! j8 w- M2.2、胶质瘤
8 G2 G, U' ?: _( @3 G2.3、鼻咽癌
: f* q* V0 s/ u) s3 y* [; ]* [2.4、甲状腺癌" b2 F$ w( I6 L: ~- a( K# a  \2 s
2.5、食管癌# c7 G7 T$ b) s) Y+ l
2.6、肺癌; f; x7 h! v2 t
2.7、胃癌9 v" V4 x& L% _$ T! d
2.8、肝癌5 \) {: a# |/ }$ }7 U2 v8 f6 \
2.9、胰腺癌
, \* s- ]8 Z( R, }······+ r( G/ P$ B% {$ r2 ]
7 S- P1 H) o& S0 L# Z6 z: T
3、儿科疾病: ]' }/ p; i# n: r
3.1、胆道闭锁7 f/ |3 i3 |7 E3 a$ E2 o
3.2、先天性心脏病3 O; I& D# A0 c, D9 i5 R; x+ a
3.3、急性淋巴细胞白血病（儿童）
4 p) A0 W; O: V" v% j* A3.4、烟雾病
3 L/ r4 E  L0 {7 ~7 y+ V8 B, _+ \3.5、婴儿幽门肥厚狭窄
1 t- n" C3 v, K& l3.6、先天性巨结肠
2 `4 c' G/ w2 ?& Z2 R* z3.7、哮喘（童年发作，严重）
' j5 D$ I0 X3 O# L& c3.8、川崎病- S/ o% r; H* j
3.9、唇腭裂! T. U5 F+ r4 {4 h. c8 P
3.10、尿道下裂* p# b8 n: w& Z% C  p% S; Q; Q
······& c3 ~2 f( E7 y4 K- o" Z; P5 T4 Z) w

9 B6 m; r0 }, c/ `4、肺部疾病9 I- r& V* s5 f# a6 _1 q: X
4.1、间质性肺病
/ P9 e: h7 s2 N! L7 m6 P  f5 b4.2、慢性阻塞性肺病（严重型）
1 k0 @' z! \) E! |4 L9 p4.3、肺动脉高压(没有BMPR2 突变)- ?, b0 W3 w' x, O, J
4.4、肺结核' F( l: h, |$ A) c" S
5、糖尿病2 R8 k0 h0 [. z! [& L2 x
5.1、囊性纤维化相关性糖尿病
$ O9 B/ G6 ^5 ?0 |9 g: {' d5.2、1 型糖尿病# v  d4 k' ~  B/ R8 I; x
5.3、2 型糖尿病" n, f; {; q9 C8 r
······/ T" v+ ?3 b, @
, F' }$ v7 K( e" |
6、消化道疾病
5 d. a) |7 N3 @- ^* d, J6.1、巴雷特食管" O8 _, Y0 {7 a7 Q. e( h) Q. i3 G
6.2、原发性胆汁性肝硬化4 Z; q$ J% u& H  X# z0 _
6.3、丙型肝炎后肝硬化
1 O" }4 R. I7 s6.4、胆结石: M3 T/ _5 s1 ]( W
6.5、胰腺炎
$ J- k: C& E6 S······
, X% u: u3 F* v0 r7 f; r# j
8 n) D2 Q/ n$ K3 ?( f2 q7、肾脏疾病
7 x. \/ c5 Y) i0 }0 T8 G2 r: y7.1、IgA 肾病
& d7 B' L* e0 M" |, z7.2、肾结石& K  ?2 k5 w1 I4 S3 Z4 z" d& N* P( A
7.3、慢性肾脏病和血清肌酐水平
: ]; p, X) u# c' y/ J5 O·····
  z7 t- J, w0 J! V0 q1 `8 p, F% _1 r
; p& G; q4 I" U7 b9 o0 ?8、血液系统疾病
* o. N- c$ u. J0 j8.1、前体B 细胞淋巴细胞白血病（急性）
" D7 Z4 ^# R4 O5 V$ H& N9 p* h8.2、慢性淋巴细胞白血病
# ^& H% f$ t$ M0 l1 C; d8.3、慢性髓样白血病5 u! a/ ?2 t9 c
······
6 O/ J5 c3 s5 j9 O: H, L
2 |% {. i; }5 J9、免疫代谢疾病( k. c" x% ?& ?( w
9.1、斑秃
' L8 F& U0 M+ O' O9.2、哮喘4 N( P4 V- N0 D( Z% N
9.3、过敏性皮炎" O/ G- q# V; m
9.4、强直性脊柱炎. c( {+ B, _' |6 g/ y( o1 S2 C
9.5、牛皮癣性关节炎$ J+ H6 ~% _+ A% B4 ?# h  N% Y  _7 @
······" x  L2 R3 [& ^/ ^4 D  h
; W/ T' O6 O( Z( q: a
10、精神心理疾病: W% ^# U4 h- Y+ C2 k' J4 ~* G
10.1、自闭症
6 @9 C' |& z% H, M; C. W. y* T10.2、躁郁症" k8 E4 J# Q4 ]. L4 g
10.3、重度抑郁症& |/ }; l# p9 \4 T0 Q& G
······. G/ E+ v  v$ z- m# v/ B
8 g0 S1 t0 U. N3 g- [  ]
11、骨科类疾病4 |+ P9 z3 {) `& H* ~) b1 ^
11.1、骨质疏松症
+ n+ Z7 g8 @5 o: a5 Q11.2、佩吉特氏病: F& K( O- `2 w( B
11.3、骨关节炎
) T1 ^4 i* v# z6 U  u7 u3 p······' w& @+ V! I1 `. h, P1 \# Z5 n2 d
0 O" J* z1 u2 x
12、眼科类疾病
! Y- z/ K( G9 W/ n4 Q12.1、年龄相关性黄斑变性
  d' v9 {0 c8 o+ K; Q2 t12.2、Fuchs 角膜营养不良$ q) i5 X( B$ e8 q% d. V! i
12.3、青光眼; }0 c% N$ ~6 c. e8 Q0 Z, @6 Z" m  M
12.4、近视眼
- A# M& F- F; K+ c4 u" B& `, k······: \4 `8 z) M7 q' U+ o
, V2 r: G/ R* ~5 {, a
13、传染性疾病
4 X+ n, h/ G/ k( s8 S13.1、乙型肝炎病毒感染' u8 ?2 A0 X& o0 L% Y8 ]1 N
13.2、丙型肝炎感染
, e" T: S+ s4 v5 l" M13.3、疟疾
# s' g) O: S" x  {13.4、内脏利什曼病5 _: a' n) Z- c- r! U# v' K  c) Z3 A
13.5、麻风病
, ~& o- ?* ?0 a* o·····
) d( |0 s1 @% L- X+ z9 k; T+ m& j' [
14、皮肤类疾病- w; z8 m# \1 u( V7 p
14.1、银屑病1 b" I+ g( X: d; E& P. {( q- W
14.2、皮肤色素沉着.6 D& f: K$ q' s, C0 B$ Z4 m
14.3、系统性硬化症. s9 R; E' y1 X' C% l& j
14.4、白癜风$ |. ]+ t1 P1 z+ B
14.5、雀斑# p3 l: q3 c- J
14.6、座疮（严重）
( k6 n  U+ j3 b······5 J2 p6 K: `9 t

# R( J' \* X, L0 P15、其他疾病$ s. L+ \# g4 c  u$ D2 O: R
15.1、甲亢低钾型周期性麻痹. h5 q6 N( K7 l  v$ U
15.2、腹主动脉瘤
* z# q. h! o6 D0 D3 x15.3、掌腱膜挛缩症) ^3 a6 X$ Y: x1 ~  _: u4 g. G
15.4、牙周炎( ]2 \1 U- K3 l, |0 h/ e
15.5、中耳炎（慢性/复发）9 ]% @. u" ?8 a% j: @) j, j
15.6、肥胖
. s* V3 W. B3 i1 p$ w······- E, P& D* i# A; ~8 E

# P  O- @0 N3 N) s2 Z3 F三、附录：分析用到的基因变异情况列表