国内一份个人全基因组解析报告（有临床诊断部分）--有你所期待的 ，你会去做吗？

tim1403

现代医学认为，疾病是由于先天的基因体质和后天的外来因素共同作用的结果，绝大多数疾病的发生都与基因有关。目前常见多发的疾病如高血压、冠心病、糖尿病、哮喘、骨质疏松、肿瘤等属于多基因病，这类疾病的发生涉及两个以上基因的结构或表达调控的改变，拥有与这类疾病关联的基因型与疾病的易感风险密切相关。
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( Y1 s& \' T5 w+ G5 f2 B) T6 N1 `4 {* q9 U4 ~( X! \/ G2 s7 z

6 y/ B7 [& o5 m6 G0 u) r为了便于您在科学发展的今天进行个性化的健康管理，将在这份报告中为提供个体遗传检测结果和相关健康风险分析，提出预防保健建议。# o1 o7 Z! @7 W1 ?; t; l2 e! Q

! f4 S, u& G5 x& ?1，目前美国医学遗传学与基因组学学院（ACMG）认定，56 个基因变异在24 种遗传性肿瘤、心血管类等疾病中起主导作用。这56 个基因检测，是临床诊断部分，由2 名通过美国医学遗传学学会（American Board of Medical Genetics）专业认证的临检实验室主任（Clinical Lab Director）署名签发。
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7 `6 Q6 u! h5 t2，重大疾病易感基因部分，由心宝基因、希望组基因和美国Tute enomics 公司根据亚洲人基因特征进行检测。3 T% E2 ]4 v) [) d! o& J* @

5 `) b3 g/ S+ ]% d; f; h. ~为确保结果的准确可靠。采用国内外权威的科学文献成果作为健康风险分析的依据。尊重您的个人隐私，并保证您个人信息的安全。基因是遗传的信息代代相传的载体，您的健康弱势在您的父母、子女、兄妹之间有所反应，请您也提醒您的家人关注基因，关注健康。检测结果可能会给受检测者带来一定心理压力，故需慎重对待。" g5 ~  Q/ e  }* h) w
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: c7 k0 I6 R( a8 J& O- l" w$ t8 ?2 p5 R% y+ L0 G  D. G
目录" \$ D' a+ L: W7 b: O. H
第一部分临床诊断" I! l: x( \+ }2 F, _
第二部分易感基因检测6 Z6 T( S+ b9 M( W- i1 A' B; @/ `: A
一、综合健康情况
1 u! J3 i  e" O% n5 m5 l  q二、分类健康风险分析
; D5 |4 `( \  y1 T8 d, L1、心脑血管疾病& ^" U2 S) b# o5 d! S
1.1、冠心病& k( @4 ~; G1 h. o% Y
1.2、心房纤维性颤动
6 u  R2 h) [  C1 @6 b7 W2 h1.3、心脏骤停
2 F& E1 r8 q& x# o9 t+ }1.4、Brugada 综合征
3 L$ ~, o& H' e) W' B1.5、心肌梗死
; U0 S$ H7 z& i6 y% |% l1.6、高血压$ G2 Q9 Y: U4 [4 g; r3 Q1 _' }  p
1.7、偏头痛
6 z8 q9 X1 D9 e. J7 P. A# N1.8、中风
$ I1 e& ~% V4 L' ?·····
: C* D- j& x# ~+ Q; ^& a+ R
! P; M" ]; t/ a9 l' ^/ U2、肿瘤- Y- u5 k$ q( N7 D4 C$ z
2.1、脑膜瘤
  j8 o) c# u9 A3 u2.2、胶质瘤* w9 Z0 j( v* t$ l& L  M' g
2.3、鼻咽癌
2 f9 m! u* d+ n( V0 O4 \2.4、甲状腺癌3 s/ X6 p$ @; F1 ]) H5 K/ g! O
2.5、食管癌: K: Q+ |9 ~) q1 F+ q
2.6、肺癌+ y% X5 ]* z  v, H
2.7、胃癌
: ?; E, H" F3 a8 [2 _7 t( z/ z2.8、肝癌
- t$ D! _) ?5 K2 |2.9、胰腺癌
. ^2 l, E! }- ^+ Y( a······0 `/ t/ O4 ~: }: D' v6 j$ \& A, G
" l- x1 \: M( E4 @1 W
3、儿科疾病9 \5 P4 E1 u1 I  W$ Y# f, F
3.1、胆道闭锁5 i$ Z" m; z$ N4 R6 M  I
3.2、先天性心脏病/ ^" k* ~# Q, M" w7 _
3.3、急性淋巴细胞白血病（儿童）
2 m9 ?8 r9 }2 m3 s7 r8 d+ ~3.4、烟雾病
( m9 {# ?7 i2 r+ G* @* {3.5、婴儿幽门肥厚狭窄8 F& n4 p0 q3 s8 W) F5 c: X
3.6、先天性巨结肠/ A! K' A+ U7 l: v4 R' t
3.7、哮喘（童年发作，严重）( Z" N$ x/ {: f) B
3.8、川崎病
; n( z! G' h! F' B3.9、唇腭裂
" {) k0 ?' f" M9 a$ [$ L) i: P+ c3.10、尿道下裂6 F# {4 e5 F3 d- u" y
······' M' j  q% W$ ?
9 L+ h. ^! w$ T7 t% D/ r, \9 |
4、肺部疾病
1 V0 ?; w0 U7 s# s& s8 j3 ~4.1、间质性肺病2 U) b2 ~' I) v' t$ u- T3 U
4.2、慢性阻塞性肺病（严重型）
! e( V4 \5 i  a4.3、肺动脉高压(没有BMPR2 突变)" C' Z* }, k. j- \3 x4 v; m
4.4、肺结核- ?; E8 y, w, y% E. F
5、糖尿病
! X" y  n$ \3 R+ i( b' {2 z! N7 C5.1、囊性纤维化相关性糖尿病9 U. k0 v2 T2 ?* y1 m4 x' R0 I
5.2、1 型糖尿病4 [/ h3 @% V6 g" r: V- Q1 C$ _# }) T
5.3、2 型糖尿病
  k8 C- A' v7 d······! V4 f1 e9 e) R
  R- I" j% M  _: w2 M
6、消化道疾病! s/ i. n" U' p' S
6.1、巴雷特食管0 L+ s4 p' L% X) L/ ?% t
6.2、原发性胆汁性肝硬化
3 W* M6 ~- L" j' x0 H' _$ k6.3、丙型肝炎后肝硬化, G% L. d, Z8 ^) ?& p
6.4、胆结石. N- F- e/ V6 S# f7 O* U
6.5、胰腺炎% |3 ?# M. g- S  C
······8 D- U! X/ N( l

( x$ m0 n% f) \2 O9 }7、肾脏疾病# L. d/ ]! H7 Y8 v6 g$ y3 N- x
7.1、IgA 肾病
$ s" }7 |! c* d9 H# U2 C# G4 {7.2、肾结石
0 R7 R8 A: T2 t% ?0 j7.3、慢性肾脏病和血清肌酐水平
, b/ W& E: z, H·····
$ c& ~2 B1 S, d" U" _9 o. F
& h$ s2 O1 Q+ U8、血液系统疾病9 S- b  I! Z& @: |. `
8.1、前体B 细胞淋巴细胞白血病（急性）
7 s& H0 V3 [/ \. i0 ~; s  H4 B2 r8.2、慢性淋巴细胞白血病) u" j0 X- e# l0 U6 W
8.3、慢性髓样白血病
! J/ Y, O1 {# W6 x······
/ ^1 v# z% b& s; C1 i. i6 v4 q) k' ?0 Q: `) J
9、免疫代谢疾病  {/ F1 u+ p/ B. a+ K9 |* t
9.1、斑秃5 u1 i; |, X* t) L  E
9.2、哮喘2 r3 T  P; ~/ k+ N6 b! {8 Z
9.3、过敏性皮炎
" [- P  p, ]4 F9.4、强直性脊柱炎
; Y* D7 e/ t5 m- W( T' Z9.5、牛皮癣性关节炎6 w: J7 x5 U5 V6 i  u7 D
······
& T4 z# R1 A  M) n
: D- y. m3 l& p3 E10、精神心理疾病
4 j5 w' z: v, ]0 Y10.1、自闭症
, y4 d, x9 O# [5 z& N10.2、躁郁症
$ G1 }0 F. c, g, T# s* g& c- d10.3、重度抑郁症2 L! c9 M0 z( [
······8 ]( A6 R# Y  t

- _3 `/ p+ X% O& d# i( I9 h+ x11、骨科类疾病
) E3 P2 L& S- A1 z2 K+ ?: B11.1、骨质疏松症
* E0 V/ ]$ @( \8 l/ d: h11.2、佩吉特氏病! c5 g  M; o. w1 r) F+ U/ U
11.3、骨关节炎
2 x; K/ n9 q7 C8 i: r······
, U. C" o: a7 n0 _6 ^
! A1 N1 x+ _$ [( U12、眼科类疾病
/ x1 j; B8 b; |" b0 O0 M! h9 c) G12.1、年龄相关性黄斑变性; o: Y) k0 n* C' y9 k. Q2 C
12.2、Fuchs 角膜营养不良6 e: u3 }+ V0 j& T) {
12.3、青光眼6 B0 k) I0 i" R: x" K
12.4、近视眼2 I# ]4 Q5 F9 p; W0 [
······
) q) r" y  Z9 n9 W
6 |" G' G* F3 T; r* Y, V13、传染性疾病4 A, s5 y: y( x$ |3 E" h
13.1、乙型肝炎病毒感染& |1 Z; Q: |! L7 {  X
13.2、丙型肝炎感染+ n# n, f2 Y, e2 D  H
13.3、疟疾2 j* D8 G0 ~0 l% k
13.4、内脏利什曼病
! ?! t+ Z2 u0 P  [, e13.5、麻风病1 @3 v* d* A5 D2 S4 x
·····
- c: I; s8 Z- W9 A% t: }; i/ g' b+ r* H" y/ _1 ~7 [; r
14、皮肤类疾病
( M- L7 f% b1 z+ o4 T14.1、银屑病( _. C+ \7 `$ |1 Q
14.2、皮肤色素沉着.
7 I" s# R$ _" x/ v5 _2 Q" p* V14.3、系统性硬化症
1 h. g+ r2 w; r# ~% T- q' w14.4、白癜风
+ W. N5 z3 ^# j8 P0 Y7 N* P14.5、雀斑) B6 @: m4 F& [& l; N
14.6、座疮（严重）
9 U+ o- i2 t2 [4 e······
7 w# T% s8 {& j* ?- o* L0 _7 R
8 A' H# k: z# k15、其他疾病7 f9 s+ C  Q# U! y  v& e
15.1、甲亢低钾型周期性麻痹
8 z  C( `% _# @$ B" O" S1 W3 \15.2、腹主动脉瘤
* {* `8 V3 n% ^" n! b1 W4 Q0 L15.3、掌腱膜挛缩症
: S. o) b- M! [+ k) z15.4、牙周炎# n/ W9 t( e# @
15.5、中耳炎（慢性/复发）
  ?# T2 L0 J' T. @2 F, ^( \15.6、肥胖
: p; {" c. z% E) u······
  U0 ?" f* {3 e7 J' Y: R" u6 \9 D0 C7 d( H
2 `+ e# U1 d. |% U3 J+ |三、附录：分析用到的基因变异情况列表

dahui

真实好货呀，对以后人们选择是否需要这种付费的服务做决定太有必要了。

dahui

看过了，内容不够丰富，只是截取了很小一部分，另外从疾病风险分析部分，估计整份报告的大部分内容都是各种疾病类型和临床表现等综述性质的介绍，有点凑数和唬人的嫌疑，也算做科普了。<综合健康情况>部分的疾病风险系数报告，有点简单，楼主发布的截取部分也没有看到直观的图例解释，只是堆砌了一排排数字。

tianzhang

看看

wxl87

很好的材料，具有很大的参考意义

393902690

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细胞海洋

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" l0 [; o! ]- X8 C5 k* `8 h5 M; p
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