国内一份个人全基因组解析报告（有临床诊断部分）--有你所期待的，你会去做吗？ - 干细胞行业新闻干细胞之家



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tim1403

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发表于 2015-7-22 17:08 |只看该作者 |倒序浏览 |打印

现代医学认为，疾病是由于先天的基因体质和后天的外来因素共同作用的结果，绝大多数疾病的发生都与基因有关。目前常见多发的疾病如高血压、冠心病、糖尿病、哮喘、骨质疏松、肿瘤等属于多基因病，这类疾病的发生涉及两个以上基因的结构或表达调控的改变，拥有与这类疾病关联的基因型与疾病的易感风险密切相关。1 }  \2 K" E* v5 @: j

为了便于您在科学发展的今天进行个性化的健康管理，将在这份报告中为提供个体遗传检测结果和相关健康风险分析，提出预防保健建议。5 _" k; h/ Y. V  Q
) l3 v1 F7 H! l; R# z
1，目前美国医学遗传学与基因组学学院（ACMG）认定，56 个基因变异在24 种遗传性肿瘤、心血管类等疾病中起主导作用。这56 个基因检测，是临床诊断部分，由2 名通过美国医学遗传学学会（American Board of Medical Genetics）专业认证的临检实验室主任（Clinical Lab Director）署名签发。& M( \3 u% R" o9 o2 @, h

2，重大疾病易感基因部分，由心宝基因、希望组基因和美国Tute enomics 公司根据亚洲人基因特征进行检测。$ e* g" I2 ]# r5 }" D( @7 ^

为确保结果的准确可靠。采用国内外权威的科学文献成果作为健康风险分析的依据。尊重您的个人隐私，并保证您个人信息的安全。基因是遗传的信息代代相传的载体，您的健康弱势在您的父母、子女、兄妹之间有所反应，请您也提醒您的家人关注基因，关注健康。检测结果可能会给受检测者带来一定心理压力，故需慎重对待。8 v, w( u: g* S; F/ Y

* E) Y7 q  |+ X0 _0 J5 D  F4 O% ?# o
目录
第一部分临床诊断3 ~* S6 ?7 y& y/ }2 b" Z- S
第二部分易感基因检测9 p8 V9 s/ g3 a4 q
一、综合健康情况) u* q" F  t2 H* p; n
二、分类健康风险分析( Z0 B' N: b) ]' v# s& |* u' ~
1、心脑血管疾病
1.1、冠心病  G% m2 L. u9 ]8 }) d* o
1.2、心房纤维性颤动
1.3、心脏骤停
1.4、Brugada 综合征3 K7 Y: V0 f( K8 ~- a
1.5、心肌梗死$ ^3 r9 a% W0 j8 f+ \) y2 u9 F
1.6、高血压
1.7、偏头痛
1.8、中风
·····

2、肿瘤; W) z$ D4 V5 R/ \" S6 Z
2.1、脑膜瘤7 O5 v* |8 b2 _, q' Z
2.2、胶质瘤/ \! \3 v0 {4 [+ v
2.3、鼻咽癌
2.4、甲状腺癌- W4 @6 C0 H8 T. x  `9 _
2.5、食管癌
2.6、肺癌( u- @; O9 I, x
2.7、胃癌  v9 R9 @& G" Z) a' C' F. [* Z
2.8、肝癌# h& t7 g9 m! K
2.9、胰腺癌
······
2 S1 W2 X! g$ ?9 g' ?+ }7 {
3、儿科疾病& [0 |4 |  K% I! L6 E
3.1、胆道闭锁, a+ D) u2 ~$ L5 q! T, o9 \/ G- [2 `
3.2、先天性心脏病8 J( L* t4 p/ p# J
3.3、急性淋巴细胞白血病（儿童）% V& s9 a; I4 H5 \" d( h
3.4、烟雾病0 \, X2 m% t7 W2 O* g# F8 P* y
3.5、婴儿幽门肥厚狭窄
3.6、先天性巨结肠4 d+ ?3 v$ b) T7 G& h
3.7、哮喘（童年发作，严重）7 W! {/ l: J0 w" G* Z" L+ }$ U4 T/ f
3.8、川崎病" ?, p5 y: J" f7 r$ g2 e
3.9、唇腭裂
3.10、尿道下裂- d1 M. Q3 }5 ^; j) f# m$ Y
······9 P- s6 L0 t6 y& p

4、肺部疾病8 w0 o  x( Q2 q& ^: ~3 s
4.1、间质性肺病
4.2、慢性阻塞性肺病（严重型）+ J; J) f4 W, v1 ?8 b0 B
4.3、肺动脉高压(没有BMPR2 突变)% c1 }1 d+ W. d
4.4、肺结核
5、糖尿病. z, g. P0 Z4 h
5.1、囊性纤维化相关性糖尿病
5.2、1 型糖尿病9 E0 Y; ]; g, S
5.3、2 型糖尿病
······; N3 b8 O) W2 C* O3 \# n

6、消化道疾病+ e* G- J1 ~/ Z
6.1、巴雷特食管
6.2、原发性胆汁性肝硬化/ t& @: _$ u. d5 E* k, K7 ^$ t+ m  j
6.3、丙型肝炎后肝硬化
6.4、胆结石& V* x3 v- Z2 ]; w' Q9 L! I7 H
6.5、胰腺炎8 r& `" |1 S" H- R! U0 M. b% R4 C
······
. n' e* `9 K. f' J+ n
7、肾脏疾病
7.1、IgA 肾病
7.2、肾结石! i0 D+ U( j" e: _
7.3、慢性肾脏病和血清肌酐水平
·····$ d6 V( a0 A/ c6 ]( g$ V
8 O  W+ S/ d( I/ l
8、血液系统疾病7 g7 q! P& G# e+ b
8.1、前体B 细胞淋巴细胞白血病（急性）3 e% `1 I: _6 o* _, ~- C/ C0 V  K. M
8.2、慢性淋巴细胞白血病
8.3、慢性髓样白血病3 q8 b5 t/ a% v8 M7 ~
······
) W- T" ~! x; ?7 H
9、免疫代谢疾病
9.1、斑秃
9.2、哮喘
9.3、过敏性皮炎
9.4、强直性脊柱炎0 X  Y7 ]; ~: l0 Z, r; P  b' X
9.5、牛皮癣性关节炎2 }2 L4 T3 E4 z) R# q
······) |7 v) h- `& P+ q6 B- c
7 C2 Q! A  N+ J  y
10、精神心理疾病
10.1、自闭症. D* g3 w1 `; G) ]: u& A& b
10.2、躁郁症
10.3、重度抑郁症7 A8 R0 c9 T3 w+ ]$ y% B; T5 N
······5 v+ }2 U3 t) b, Y; T; L  }

11、骨科类疾病
11.1、骨质疏松症' K. y, K% R- i
11.2、佩吉特氏病7 G" |/ S$ p1 o
11.3、骨关节炎
······* L. y. ?8 o/ F4 S
) R& ~3 T* T) E  W
12、眼科类疾病/ ?( q; t# Q( v' S* H+ `
12.1、年龄相关性黄斑变性" w" z6 X* B+ E6 l- U; p& m# @
12.2、Fuchs 角膜营养不良
12.3、青光眼
12.4、近视眼8 ^, u" o$ s3 n/ |4 e8 r
······

13、传染性疾病
13.1、乙型肝炎病毒感染
13.2、丙型肝炎感染% Q8 `" b+ a/ c
13.3、疟疾6 X. Y; A# T2 q/ U, T
13.4、内脏利什曼病
13.5、麻风病; a" @( Y3 Z6 Y
·····; z5 ?' ]# d! j  e, L

14、皮肤类疾病
14.1、银屑病
14.2、皮肤色素沉着.# M  b: V5 U7 Y9 F) m  ?
14.3、系统性硬化症
14.4、白癜风
14.5、雀斑
14.6、座疮（严重）# ^: [  S9 h8 [
······& X" {7 @3 G. M6 p) w6 n- x
# ?9 A) r  A3 h
15、其他疾病( J5 c8 }, }3 Z% `5 B& p. R
15.1、甲亢低钾型周期性麻痹  P0 \' r% B! e, Q
15.2、腹主动脉瘤2 k1 t4 B2 H. ]" x# R8 D
15.3、掌腱膜挛缩症
15.4、牙周炎
15.5、中耳炎（慢性/复发）. h( X; {9 |+ p# J1 [
15.6、肥胖
······: l* P/ t  v6 @, U# N. j. l
3 i0 ?: r1 R9 n- I( Z
三、附录：分析用到的基因变异情况列表

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