国内一份个人全基因组解析报告（有临床诊断部分）--有你所期待的，你会去做吗？ - 干细胞行业新闻干细胞之家



免疫细胞治疗专区	欢迎关注干细胞微信公众号

返回列表

查看: 48707\|回复: 6	go 国内一份个人全基因组解析报告（有临床诊断部分）--有你所期待的，你会去做吗？ [复制链接]

tim1403

中级会员

Rank: 3 Rank: 3

积分: 447
威望: 447
包包: 1220

金话筒优秀会员

楼主

发表于 2015-7-22 17:08 |只看该作者 |正序浏览 |打印

现代医学认为，疾病是由于先天的基因体质和后天的外来因素共同作用的结果，绝大多数疾病的发生都与基因有关。目前常见多发的疾病如高血压、冠心病、糖尿病、哮喘、骨质疏松、肿瘤等属于多基因病，这类疾病的发生涉及两个以上基因的结构或表达调控的改变，拥有与这类疾病关联的基因型与疾病的易感风险密切相关。

5 c  t. E) w8 j+ x% K
, {/ ^" O, H: `' n
为了便于您在科学发展的今天进行个性化的健康管理，将在这份报告中为提供个体遗传检测结果和相关健康风险分析，提出预防保健建议。' e( `( ?; O7 T  H# s6 a
# R$ r3 W) ~9 S6 B5 j5 D. \- s4 L
1，目前美国医学遗传学与基因组学学院（ACMG）认定，56 个基因变异在24 种遗传性肿瘤、心血管类等疾病中起主导作用。这56 个基因检测，是临床诊断部分，由2 名通过美国医学遗传学学会（American Board of Medical Genetics）专业认证的临检实验室主任（Clinical Lab Director）署名签发。

2，重大疾病易感基因部分，由心宝基因、希望组基因和美国Tute enomics 公司根据亚洲人基因特征进行检测。3 A# G- N( \+ u6 L/ h& c3 G

为确保结果的准确可靠。采用国内外权威的科学文献成果作为健康风险分析的依据。尊重您的个人隐私，并保证您个人信息的安全。基因是遗传的信息代代相传的载体，您的健康弱势在您的父母、子女、兄妹之间有所反应，请您也提醒您的家人关注基因，关注健康。检测结果可能会给受检测者带来一定心理压力，故需慎重对待。

目录% B1 ?+ S. _# O4 t9 [6 y: n
第一部分临床诊断8 p' e5 ]7 P0 _5 L
第二部分易感基因检测
一、综合健康情况1 W! i  o* p1 q8 D3 {! H
二、分类健康风险分析
1、心脑血管疾病
1.1、冠心病
1.2、心房纤维性颤动4 }* K1 h+ x8 ~2 g3 d
1.3、心脏骤停
1.4、Brugada 综合征, q7 M, M- g6 ^2 ~4 L& @( a( ^8 c
1.5、心肌梗死
1.6、高血压2 [5 U* p3 ~1 e  G' {; b
1.7、偏头痛$ {: q/ e* B$ N/ Q
1.8、中风
·····

2、肿瘤) P: t3 t+ ]- \" M9 N
2.1、脑膜瘤
2.2、胶质瘤
2.3、鼻咽癌
2.4、甲状腺癌2 E  [5 a# F& [" T5 U! ]9 W
2.5、食管癌
2.6、肺癌# E( T! _' X* j7 U+ M
2.7、胃癌& Z) G8 m0 o1 [" s& [$ s9 P  U; t5 l1 z
2.8、肝癌6 N8 U) k8 ~2 Z: @
2.9、胰腺癌
······

3、儿科疾病3 f& d# C8 w  F8 G" y' P  n% E, b
3.1、胆道闭锁4 U" Y# }& ~; L3 B9 R: k
3.2、先天性心脏病
3.3、急性淋巴细胞白血病（儿童）
3.4、烟雾病2 _2 P: d9 a; E+ f( G/ G! b1 J
3.5、婴儿幽门肥厚狭窄0 p2 X, c. E# b9 O2 v- D
3.6、先天性巨结肠
3.7、哮喘（童年发作，严重）. c/ J* a% R+ c5 r$ l
3.8、川崎病+ X6 I5 v* w6 S" ]; Q8 d
3.9、唇腭裂2 A$ z7 s+ N1 h, [) ~/ S1 B
3.10、尿道下裂
······

4、肺部疾病
4.1、间质性肺病( G6 L# e9 M* E8 N0 |- ]6 c
4.2、慢性阻塞性肺病（严重型）6 \' h- o! |3 E; w) x0 V2 h9 |
4.3、肺动脉高压(没有BMPR2 突变)( p/ w+ b' _& q
4.4、肺结核# G' a/ d. \' C+ o" k# {7 W
5、糖尿病- I% T! ~3 I3 M+ V0 A8 O. t
5.1、囊性纤维化相关性糖尿病
5.2、1 型糖尿病" \, n- Z3 C3 B: p- u0 j0 B2 l& ~( j
5.3、2 型糖尿病
······# T6 L. ~- l; j2 a
* A% t; D" c3 S( d9 K% Q
6、消化道疾病( s- S# q4 j: D. G7 h
6.1、巴雷特食管
6.2、原发性胆汁性肝硬化7 V. f6 u* ?: C4 W- x
6.3、丙型肝炎后肝硬化3 R# A7 Q3 g+ q' u1 |: c" Q. _
6.4、胆结石
6.5、胰腺炎
······
+ v0 r- p7 P. u; Z5 e
7、肾脏疾病
7.1、IgA 肾病6 T' B7 s; A* l+ f) I6 U5 L
7.2、肾结石
7.3、慢性肾脏病和血清肌酐水平
·····: y$ R  \) `( Y; z0 c

8、血液系统疾病  W! z. L" n+ P1 q
8.1、前体B 细胞淋巴细胞白血病（急性）
8.2、慢性淋巴细胞白血病# }; y5 l3 x& f
8.3、慢性髓样白血病
······

9、免疫代谢疾病/ A3 ~( Q: Y3 c4 ]" |
9.1、斑秃: O' Q7 ?, B- M6 y* [% a1 t2 y- L0 x
9.2、哮喘; _% F0 m, Y4 j8 T5 b* E0 \
9.3、过敏性皮炎
9.4、强直性脊柱炎9 m8 G2 u% u6 L) Z! D( R
9.5、牛皮癣性关节炎
······

10、精神心理疾病
10.1、自闭症3 E$ ^% m/ w. H) Z0 Q, v- \
10.2、躁郁症! ?- G. |% G, G* i5 n* k- }8 B. w
10.3、重度抑郁症
······& }4 ^, V/ F9 S3 F. X9 ?5 l3 W
, i/ S6 L$ c0 |/ M
11、骨科类疾病
11.1、骨质疏松症' E  j3 [8 ]! g8 L! N4 g
11.2、佩吉特氏病5 U- O; y3 W, I0 J
11.3、骨关节炎
······- q9 x8 h. B" K4 O
, n% @# E* T* w( J! l4 m4 l7 {
12、眼科类疾病: k, V" t, _7 N+ D1 Z2 ^$ }" w) S; C
12.1、年龄相关性黄斑变性
12.2、Fuchs 角膜营养不良" ]" ~5 ~+ ~5 h' u5 @
12.3、青光眼( ~% n( ~. m4 y" a; g& y/ i
12.4、近视眼* A9 \3 x$ C& m  T$ Y7 x9 A: m
······- J  O  U+ f( {! H: u! A1 _: L

13、传染性疾病1 b$ q: }. g& c$ T9 l5 V
13.1、乙型肝炎病毒感染& Y% |# Y9 t9 [% Q- s1 K
13.2、丙型肝炎感染1 l4 u& ]/ `9 U1 D% `9 x
13.3、疟疾
13.4、内脏利什曼病
13.5、麻风病" _$ z% L. R1 r0 V
·····% {; o: ?! F$ ^' S4 j% b) ]

14、皮肤类疾病% L0 _% Y, T( T# Z. x: N
14.1、银屑病% I4 w' u- G4 }: Q1 _
14.2、皮肤色素沉着.2 z7 A% P* r2 ]
14.3、系统性硬化症
14.4、白癜风- w! `' b. i' ~6 F% `  U
14.5、雀斑
14.6、座疮（严重）; @1 H# f# N5 Q8 J2 F- @' h
······' z6 Q% q  K8 D; a3 U6 w# i
; i! K* V  W: K- u6 b5 d1 \
15、其他疾病5 c+ v9 T2 K5 g
15.1、甲亢低钾型周期性麻痹
15.2、腹主动脉瘤
15.3、掌腱膜挛缩症1 R1 ^: h7 B# K
15.4、牙周炎
15.5、中耳炎（慢性/复发）
15.6、肥胖
······
# V( g( b# `, t" r6 y0 {) [+ j# P
三、附录：分析用到的基因变异情况列表

附件: 你需要登录才可以下载或查看附件。没有帐号？注册