Illumina不惜血本，誓做基因测序的开放平台

yinfuhua

Illumina不惜血本，誓做基因测序的开放平台
2 I1 f) w, k  m; d+ F来源：健康点 / 作者： / 2015-08-26
# ^$ X& t0 n( Y8 ^- s5 U7 N
5 l( E8 s4 _* J' s( C- p世界领先的基因测序公司Illumina首席执行官表示，他懂得如何最终让消费者对他们的基因组感兴趣，方法就为遗传信息创造一个庞大的应用商店。2 d% S' D* @7 _1 _. R
Illumina公司近日表示，他们和华平投资集团（Warburg Pincus）以及Sutter Hill Ventures公司一起，向一个叫做Helix的新公司投资了1亿美元，目的是为了使消费者的基因组成为互联网主流的一部分。, e' U( K) k9 w1 y
Illumina公司首席执行官Jay Flatley在一次采访中表示，Helix公司将会为解码人类基因组所产生的花销提供资助，目的是希望促进与各类APP应用的合作，这样能使DNA数据反复被运用。
* W) m8 Y, w& ~* v8 ~9 F$ W“你知道苹果的应用商店的意义是什么？它释放了用户方，因为APP是如此便宜易得，”Flatley说，他亦将成为Helix公司的董事长。: w" i. D# q- S/ U3 D$ V0 Y' ^& O
Flatley还表示，Helix公司明年上线，将对消费者的DNA进行测序和储存，接着将通过APP进行现付现用的方式，首批APP将包括来自LabCorp公司和梅奥诊所（Mayo Clinic）的相关应用。而由此产生的利润将会被共享，这与苹果的应用商店模式相似。Flatley预测，一旦Helix公司获得成功，它将成为最大的测序实验室。
2 N+ p5 P- p, [所有人都在尝试破译出基因组的规律，首当其冲就是Illumina公司。这家位于圣地亚哥的公司坦诚，他们流线型的测序机器正是受到了苹果公司设计的启发，并且是目前这个领域最大的赢家。它主导着市场，并且其基因测序机器、化学药品及测验在去年总共达到了180万美元的销售额。越多测序产生，对Illumina越有利。
. C4 @9 X' p- I' R4 M5 S: W% d* v  
- o3 z  y/ n5 G* G↑位于圣地亚哥Illimina中心实验室里的基因测序机器
# F' i! h$ O8 z7 X0 u目前，基因组测序工作一般由研究实验室在医院完成，一部分甚至由国家项目运作。而Helix公司想突破的是所有的大众人群。
1 A5 G- h- R( f4 J/ P8 I3 Z然而，到目前为止，大众对于基因组的兴趣仍然不温不火。对于健康的人来说，基因组并不是那么重要。尽管基因组测序已降价为几千美元的费用，但对大多数人来说，还是认为不值。甚至连Flatley本人，虽然他自己的基因组已经被测序并发布到互联网上，他也坦承这个经历乏善可陈。
9 R6 Y$ [. o* J  f) U& D, p所以要如何能让普通的消费者参与进来？Helix的想法就是采取现收现付的方式。. d  |, w# g- E
举个例子来描述它是怎么运作的：例如，用户从Helix的合作方下载了一个APP，仅仅是为了想要了解你是否有一个特定的基因变异，比如很多运动员都有的速度基因。再想象一下这个APP服务要花20美元，你递送一个唾液样本，Helix会把这些信息通过APP告诉你。2 r4 L9 G7 I8 g3 U& A# e8 u; }3 G
但其实，Helix在此过程中会对你进行更多的基因组进行排列，Flatley说。他表示，Helix会解码你所有的基因和几个关键的点，没有明确医疗意义的部分基因组除外。Helix在此中的成本可能是500美元。Helix这样做的原因是，如果你以后再要求一个新的与你的基因有关的APP服务的话，Hliex已经拥有了你完整的基因信息，可以随时准备好为你服务。
5 r) g* i8 t3 z' P* X' E% Z“我们正是押注在用户会再回来并且要求更多的消费，这样他就不需要进行第二次基因组测序，”Flatley说。相比之下，如果你想注册Ancestry.com和23 andme的话，这两家不同的公司都提供基因族谱，你就必须得进行两次基因组测试。
; k3 U) ]6 b% y/ D/ A8 E5 t  H/ ]: qFlatley表示，Helix将会扮演一个“中立的”角色，存储基因信息并将它服务于任何在这个平台上的APP。就像苹果的应用商店，将出售下载的每一份《愤怒的小鸟》游戏提成30%，利润将由Helix和APP制作者共享，但Flatey没有透露提成比例是多少。不过他提出：不管哪一家诊所，只要第一个说服用户递送唾液样本给Helix，那么之后用户每一次基因服务消费产生的利润也将会分配给它，不管通过什么APP。# O: X" k: O1 T* }4 z
这基本上是把人拉进基因组时代的“打赏”。. f4 G" ?% e# v6 j, n
这所有规划就是为了能吸引用户注册这些基因测序的APP。Flatley说市场调查显示，消费者将只会为基因测序服务支付大约99美元。而上述按需付费制将是这种消费现状和更高的基因组测序消费的桥梁。“它有显而易见的明确价格，满足一个显而易见的消费者需求点。” Flatley表示。, l, f+ f2 b& [: ]7 C& s
存储无数的基因组信息也将把Helix置于一个研究的高地，很多生物学家正在不断的研究每个基因对应的功能是什么。“科学越来越发达，这个基因测序功能目录也将越来越完善，消费者也将因此而改变。”Flatley说。, N7 I3 B, d1 Z5 a
Helix背后的理念是非常酷的，即你的基因信息存储在云端，而那是可以被时髦的应用软件接触到某个地方。但也许那也有一些消极面。人们正在接纳这样一种理念，基因是命运，还是隐私。
! ?( u( Y  f) P" M/ S7 l: s1 CFlatly 强调，Helix将非常安全，但是我们不要忘记这里的主要目的，即让用户心甘情愿地把他的基因信息交给商用的应用程序，仿佛就像交出他的位置或通讯录。
& q8 _' Z3 Q- [( R6 N# i1 _- g6 NIllumina公司早期对应用程序领域的进军并没有获得很大的成功。它推出了BaseSpace，一款为研究者开发的应用商店，但实在不成功。科研专家使用后反馈，BaseSpace每样东西都涉及一点，但没有一样是非常好的。
5 t5 R) c* q  U8 Y* a4 s但是，时代不同了。基因组学、云计算和APP消费的爆发式增长已经不容置疑。: g9 B( C" ~/ L. T) T) V
为了取得成功，Helix需要一个杀手锏级的APP，一种使人们在公交车或电梯里“爱不释手”的APP。当然，Flatley也承认，自己至今并没有发现哪类APP能做到这些，但他一直都在探索，“一种可行的方法是构建一个大型的开发者社区，并吸引足够多的人关注它，从中找出这种杀手锏级的APP。”+ W0 J/ a8 |8 V5 B" {$ P
经证实，梅奥诊所现在正致力于开发一款APP用于普及DNA的相关知识，据Flatley说，其他早期的APP可能是“教育性的、有关营养和运动的”这些听起来像是轻量级的东西。但他们这样做也是有原因的，一款APP想要获得在线诊断的资质，需要通过FDA的审批，而这或许会花费很长时间。Flatley 说他已经就Helix的问题向FDA提出过建议。
. B: @# O( a/ @' j$ Y% [' B( z现在，遗传学最重要的面向消费者的应用是癌症易感性测试、族谱的识别和携带者筛查。族谱识别能告诉你，谁是你的亲戚、你所属的民族以及你身上有多少某一少数民族的DNA。携带者筛查可以告诉你：当你准备要孩子的时候，你和另一半的结合是否会造成某种危险疾病的突变，基因公司可以提供这些类型的消费者测试，例如23andMe和 Counsyl，已经在实验室建设、分析软件开发和支付Illumina用于DNA分析上花费了数百万美元。# ~4 C8 N2 J; z3 X) W; W
Flatley说，有了Helix，创业公司将不需要再投资开设昂贵的实验室，那些擅长计算机技术的创业者通过与Helix合作，就足够开创自己的基因公司了。8 [& r6 T4 ~9 ]