基因疗法：囊肿性纤维化有希望的疗法

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基因疗法：囊肿性纤维化有希望的疗法
/ J- c. n3 _, o' S9 {; T+ W来源：中国罕见病 / 作者： / 2016-01-04
+ t! {9 A" }9 K3 F7 D一个改善的基因疗法能治愈患有囊肿性纤维化（CF）的小鼠。来自CF病人的细胞培养物也对这种疗法反应很好。这些令人振奋的结果来自于一项由位于比利时鲁汶大学的分子病毒学和基因治疗实验室组织的实验。
; F+ G% o1 U) f' I9 i- G" [& E) d囊肿性纤维化以及胰纤维性囊肿病是一种遗传疾病，这种疾病会使体内黏液变浓稠，从而引起呼吸道和胃肠道的堵塞。这种症状可被治疗，但尚无治愈方法。
; T( A1 }( R4 }$ m3 Y# Z! M囊肿性纤维化是由CFTR基因突变所致。CFTR基因包括一个蛋白质的编码，是氯离子和水排出细胞的通道。在囊肿性纤维化患者的细胞内，这些氯离子通道功能失调甚至缺失，导致粘稠的黏液开始聚集。4 R$ V1 K2 [! G# B7 Y
“许多年前，一种新药被推出来修复失调的氯离子通道。”Zeger Debyser教授解释道“不幸的是，这种药只对少数的囊肿性纤维化患者奏效。关于基因疗法的影响，之前的实验显示治疗是安全的，但对囊肿性纤维化患者很大程度上是无效的。然而，由于基因疗法在血友病及先天性失明上获得成功，我们再次检验治疗囊肿性纤维化的可能。”
" H! l, F5 T* ?2 |这就是第一作者Dragana Vidovi 和Marianne Carlon研究这种将与氯离子通道（由CFTR基因编码）有关遗传物质加入重组AAV病毒载体的改善基因疗法的原因。研究者用这个载体来运送一个复制的健康CFTR基因到受影响的细胞内。- e' V' h$ ^3 l2 E7 A
这种方法在囊肿性纤维化的老鼠和取自囊肿性纤维化患者的细胞组织上取得积极的效果。“我们通过呼吸道给予老鼠rAAV。大多数囊肿性纤维化老鼠恢复健康。在取自囊肿性纤维化患者的细胞组织中，氯离子和液体输送被修复了。”$ b+ Y. p- S4 a2 {
在基因疗法用于治疗囊肿性纤维化患者之前还有一段很长的路要走。Debyser解释道：“我们绝对不能给予囊肿性纤维化患者错误的希望。基于基因疗法的治疗还需要多年的努力。首先，我们的实验仅限于老鼠和提取于病人的细胞组织，未包含真实的人。此外，我们还需要检验疗法多久可以奏效。重复给药是必要的。然而，对于治愈囊肿性纤维化进一步研究，基因疗法显然是一种有希望的候选方法。”
4 z, A# E. @" p/ y4 [1 p) V$ T8 @此研究由鲁汶大学医院以及巴黎、乌得勒支和鹿特丹的大学共同完成。9 B5 U; r% \) m$ }) y( @

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