血友病基因疗法获FDA突破性疗法认定

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血友病基因疗法获FDA突破性疗法认定: q/ f6 `, }+ P  [# J/ e/ H
来源：药明康德 / 作者： / 2016-07-251 I7 g9 u7 X$ T$ [7 }
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日前，Spark Therapeutics公司和辉瑞（Pfizer）宣布美国FDA授予Spark公司的主打产品之一SPK-9001突破性疗法认定。Spark是一家致力于运用基因疗法治疗遗传疾病的生物医药公司。该公司的SPK-9001是一种用于治疗乙型血友病(Hemophilia B)的基因疗法。+ O5 R6 h, I6 k. U$ z$ s2 l
  
% D8 V% H$ V9 x乙型血友病是一种罕见的X染色体隐性遗传病。患者编码第九凝血因子(Factor IX) 的基因上的突变，导致体内第九凝血因子水平显著降低。这会导致患者的凝血功能下降，内出血是患者的常见症状。在有效疗法出现以前，严重的血友病患者经常无法活到成年，平均预期寿命只有11年。如今血友病的主要疗法是定期通过静脉输液补充血液中缺乏的凝血因子。这种疗法能够将血友病患者的预期寿命提高到只比正常人少10年。但是它需要患者定期补充凝血因子来控制内出血，这成为他们一生的负担。
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5 ]+ D' r6 b6 g$ |' ZSpark力图通过基因疗法改变这种局面。该公司与辉瑞合作开发的SPK-9001是一种运用生物工程技术设计的腺相关病毒(Adeno-Associated Virus)载体。通过静脉注射导入体内后，载体能够在肝脏表达高活力的第九凝血因子。正在进行的临床I/II期实验的初步结果显示，一次SPK-9001注射可以维持患者体内第九凝血因子水平的持续性升高。最初接受治疗的四名患者体内提高的第九凝血因子水平少则维持了7周，多则维持了22周。在接受治疗后的这段观察时间里，他们都不需要接受输液来补充凝血因子。如果他们接受传统疗法，在同样的时间段里他们将需要接受100多次输液来补充凝血因子。$ }' ]: v) d% @  L: z
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“我们非常高兴SPK-9001能够获得FDA的突破性疗法认定。我们的目标是用一次高度优化的基因疗法来取代定期输液控制乙型血友病患者的出血症状。SPK-9001在这方面已经初见成效，”Spark首席执行官Jeffrey D. Marrazzo先生说：“我们和辉瑞一起将与FDA协作，尽快负责地将SPK-9001交到病人手中。”! ?$ I' Q. w* F. c2 Z  [/ m" q' S
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参考资料：, Z/ W6 m7 t( ^: a
[1] Spark Therapeutics and Pfizer Announce Receipt of FDA Breakthrough Therapy Designation for SPK-9001 for the Treatment of Hemophilia B
) L$ b. }4 V( W6 c% r[2] Hemophilia - Wikipedia
' E# D6 x9 R7 g- x% E[3] Spark Therapeutics Announces Updated Data from First Cohort in Hemophilia B Phase 1/2 Trial Demonstrating Consistent, Sustained Therapeutic Levels of Factor IX Activity
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