针对线粒体疾病的新型快速基因检测法

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针对线粒体疾病的新型快速基因检测法4 _- O; f6 |) p, s3 E
来源：中国罕见病网 / 作者： / 2016-08-03
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3 g3 L! w9 W3 |2 E1 _" F: H英国纽卡斯尔市的研究者们研发了一种提供线粒体疾病快速诊断的基因检测来确认首批携带某个新疾病基因变异的患者。. m) D( N8 ?& B  F: \5 j! n; {) ~
纽斯卡尔大学惠康基金会线粒体研究中心（the Wellcome Trust Centre for MitochondrialResearch）的医学生、科学家团队与国际合作人员一起确认了涉及病人肌肉能量产生的被称为TMEM126B的基因上的突变。
, g; ]( v- u, J5 ]* Z. {2 s( m团队人员现在用新一代的基因测序研发了一种快速检测方法，它能够在2-3天内提供结果，而早前的技术则需好几个月。! x8 Q4 G/ k* `" R" g
线粒体疾病影响着细胞的“电池”，并且能导致肌无力、眼盲、致命心衰、学习障碍、肝衰竭、糖尿病，甚至造成在婴幼儿早期的死亡。" K/ x/ p% [. W5 @) ]
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这篇文章发表在《美国人类基因组学杂志》（the American Journal of Human Genetics）上，获得英国国家卫生研究院（NIHR）资助的第一作者兼在读博士夏洛特•沃森（Charlotte Alston），在文章中介绍了这项技术，该技术已经从4个有这类线粒体疾病的家庭中识别出6个患者。3 l; Y" P, N1 J% r, f0 \" M
她说，“复合体Ⅰ是与疾病发生有关的线粒体的组成部分之一，识别出复合体Ⅰ上的错误，并与我们的定制基因捕获以及最新测序技术相结合，就意味着我们可以筛查更多的基因来诊断这个令人逐渐衰弱的疾病。”7 J: D6 s3 b/ x( [
“这意味着家庭能在数天之内得到快速诊断，而不是目前技术所需耗费的数周和数月。对于那些在要另一个孩子之前或者可能已经在等待下一个孩子到来的等待基因诊断的家庭来说，时间真的很重要。”
5 M  i) o7 w6 d; e5 X5 A% @! ?9 C诊断线粒体疾病
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3 v6 J6 r" S8 N: ~8 I5 T: ~线粒体疾病是影响细胞“电池”的遗传疾病，每年出生的孩子大约每4300个中有一个罹患此病。症状包括肌无力、眼盲、耳聋、癫痫、学习障碍、糖尿病、心脏和肝脏功能衰竭等。目前尚无治疗方法，罹患该病的儿童常在婴幼儿早期可怜地死去。- {) T7 s2 x( |4 N) N
研究证实了对造成线粒体疾病某个变异的确认，该疾病影响到复合体Ⅰ，它是涉及能量产生的五个合成物之一。TMEM126B基因制造合成物组合所必需的蛋白质，如有缺陷会在患者的肌肉引起能量产生的问题。
) i9 \2 \2 I. M; m' U1 @- t6 K6 V) t对于一个家庭来说，找到基因上的原因很重要，因为这意味着他们能明白他们的孩子出了什么问题，并能让医生和科学家们帮助他们了解他们未来孩子的风险以及帮助他们防止失去另一个孩子。9 l6 x0 Q: o5 K4 X- r* I, M
来自惠康基金会线粒体研究中心（WellcomeTrust Centre）的罗伯•泰勒（Rob Taylor）教授，同时也是纽斯卡尔医院国家卫生保险制度（NHS）基金会的NHS高度专业化线粒体疾病诊断实验室(NHS Highly Specialised MitochondrialDiagnostic Laboratory )的带头人，说道，“线粒体疾病的诊断通常是个复杂又费时的过程，有超过1300种可能的基因会造成这种疾病，因此上，寻找基因原因有时就像大海捞针一样。”  a" X, U1 x. k9 w' k, J! C- Q
缺陷基因可以是由母系遗传的线粒体基因组上的突变所致，或更常见的，是由常染色体上的基因突变所致，常染色体即是掌管所有特征及所有其它基因疾病的23对染色体。对一个有过一个罹患这种类型线粒体疾病孩子的家庭，每一个未来孩子可能患这种毁灭性疾病的机率为25%。1 H* `: b' N1 P) f
泰勒教授补充说，“可悲的是目前对于线粒体疾病尚无治疗方法，因此，快速诊断意味想要另一个孩子的父母可以选择产前检测以保证未来的孩子健康，且没有发展严重疾病的风险。快速诊断为那些不然就有不治之症风险的家庭提供了选择。”$ U" q. Q7 L% L( F+ v# [* q3 x
高度专业化的线粒体疾病诊断服务是国家卫生保险制度（NHS）赞助的，并且在全国实现了流线化，因此现在这个基因测试在全国范围常规诊所内对患者都有提供。& y* j0 H: F- A+ I. h9 x3 T/ }
这项研究由国立卫生研究院（NIHR）的博士奖学金资助。一个包括了纽斯卡尔泰恩河畔医院国家卫生保险制度基金委员会（Newcastle Upon Tyne Hospitals NHS FoundationTrust）、诺森伯兰郡、泰恩河及韦尔河国家卫生保险制度基金委员会（Northumberland, Tyne and Wear NHS FoundationTrust ），以及纽斯卡尔大学（ Newcastle University）在内的纽斯卡尔学术卫生合作伙伴（NewcastleAcademic Health Partners)使之成为可能。这个合作组织利用世界级的专家们来保证患者尽早从新的治疗、诊断、和预防策略中受益。) X0 L0 e5 ?6 G8 x4 h6 U5 d$ L
http://www.checkorphan.org/news/new-rapid-gene-test-for-mitochondrial-disease' q$ R0 D0 M. V  `5 \4 ?* f
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