NEJM：70-基因谱可指导早期乳腺癌的治疗决策

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NEJM：70-基因谱可指导早期乳腺癌的治疗决策
0 H' s2 v6 y& t3 C/ Y% {! N来源：测序中国 / 作者： / 2016-08-30
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* C5 T& L- p- K! b% P加州大学旧金山分校（UCSF）的一项随机对照试验表明，基因检测显示为低复发风险的早期乳腺癌患者不需要接受化疗，相关成果发表在《新英格兰医学杂志》（The New England Journal of Medicine）上。- u6 }( p' B8 G7 I
MammaPrint是通过分析70个基因的表达情况预测癌症复发风险的基因检测方法，研究人员利用MammaPrint分析了约6700个病人的手术切除肿瘤发现，具有较高“临床风险”（通常根据肿瘤大小、激素受体情况和淋巴结转移情况等常规指标判断），但MammaPrint分析显示基因风险低的早期乳腺癌病人，不论是否接受化疗，都具有非常相似的预后。) L1 P( g& n! w* T
5年后，约95%的临床风险高但基因风险低，没有接受化疗的病人仍然存活，且没有发生远离原发肿瘤的转移，仅比相同情况但接受化疗的病人的生存率低1.5%。
/ `8 {1 K6 ~6 s$ \* h0 a帮助医生、病人评估疗效/ W0 F+ w. ]2 V% x9 }
该研究结果表明MammaPrint检测可以帮助医生和病人评估治疗效果，可能帮助病人免去化疗。* P: x! e: }% ]
文章共同第一作者、MammaPrint 开发者、UCSF海伦-迪勒家庭综合癌症中心应用基因组学主管Laura van’t Veer博士说，“这项前瞻性随机试验表明，利用MammaPrint检测评估乳腺癌病人的基因标记，可以帮助病人更好地选择是否接受化疗。” 该研究是MINDACT项目的一部分。7 {- }% `" |1 R' d; A1 l
  
& e  N4 Y) ?  g6 k' j* t- }0 _Laura van’t Veer, PhD
( N* c% w* @( f; u根据世界卫生组织的数据，乳腺癌是全球女性中最常见的癌症。2015年，美国癌症学会统计结果显示，2012年国际上有近170万新增乳腺癌病例，占女性所有新增癌症病例的25%。
4 L+ n" c6 j4 U+ z肿瘤中基因表达模式因人而异，MammaPrint是一种评估乳腺癌女性患者癌症复发风险的新方法。该检测对70个基因进行评估，可以预测早期乳腺癌患者的癌症是否会复发。
1 t4 R" H/ q! T- M$ l* i化疗和转移
* B9 G2 @& D% A4 d) G% t$ G化疗虽然是一种有效的乳腺癌治疗方法，但是有害，会引起严重的副反应。在MINDACT研究中，来自欧洲的约6700个乳腺癌病人中23%都因为具有较高的临床风险而面临着接受化疗的可能，但是MammaPrint检测结果显示她们肿瘤的基因风险较低。研究人员将这些病人随机分为两组：一组接受化疗，一组不接受。
$ ?, {+ D" C# [( O; c在病人接受手术5年后，高临床风险、低基因风险但未接受化疗的病人小组中约95%仍然存活，存活率比接受化疗的小组仅低1.5%。而且未接受化疗的病人也没有在远离原发肿瘤位点处发生转移。
' ]: y0 F6 E9 d7 a' b, F/ o+ w) Y5 o对于最常见的乳腺癌类型，激素受体阳性（HR+）/人表皮生长因子受体2阴性（HER2-）/淋巴结阴性（LN0）疾病，MammaPrint检测结果显示，75%的病人的基因风险都较低。该小组中约98%的未接受化疗的病人都有五年存活率而且未出现远端转移。( k+ z" `$ w  S- I, W
总的来说，MammaPrint 检测结果显示，46%的高临床风险乳腺癌病人具有较低的基因风险，即约一半的高临床风险女性可以安全地放弃化疗。8 b, O( c7 h# l8 O* G& y! T1 u0 Z
参考文献：70-Gene Signature as an Aid to Treatment Decisions in Early-Stage Breast Cancer. N Engl J Med 2016; DOI: 10.1056/NEJMoa1602253
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