解密真核基因组中的重复序列

凰龍泰

真核生物基因组中普遍存在着重复序列，其中重复频率高，可达百万以上的重复序列，称之为高度重复序列，在人类基因组中约占20％。重复数十至数万次的重复序列称之为中度重复序列。重复序列大多为非编码序列。因此，基因组中不编码的区域多于编码区域。为什么？是因为多细胞生物在生长发育的过程中有很多现象是不断重复的。列举如下：
6 D0 d* N8 _7 b& Q. R* w1、多细胞生物的细胞分裂过程不断重复
, ]: e  C4 {( T0 Q/ ~. i5 w高等植物与动物是多细胞生物。同类型细胞的体积一般是相近的，不依生物个体的大小而增大或缩小；其器官的大小主要决定于细胞的数量，与细胞的数量成正比，而与细胞的大小无关，这种现象被称为“细胞体积的守恒定律”。因而，高等植物或动物在生长发育过程中的细胞生长与分裂过程要不断重复。  b% H- A$ n! {. T5 G
2、通过细胞周期的各个检查点不断重复# v, H+ J. p2 t$ J( o
真核生物的细胞周期分G1期、S期、G2期、M期的进程。并在细胞生长的G1期、S期、G2期、M期的行程上分别设置了各个检查点。一个多细胞生物的细胞分化决定子（ RNA聚合酶Ⅱ）在细胞周期中的行程，是从G1期开始、然后依次经过S期、G2期、M期产生两个新的细胞结束，然后新的细胞又从G1期、S期、G2期、M期……如此往复循环不断重复。  N( i( U$ E: {9 m% o6 u7 s
提示：关于细胞周期的启动到每一个检查点的启动与终止，在基因序列上都可能存在着调控检查点的起始与终止过程的序列。一个正常细胞在细胞周期控制系统的精确调控下，能够有条不紊的沿着G1期、S期、G2期、M期一个方向进行，是通过表达设置在各个检查点上的基因序列的起始与终止，一站一站的向前蔓延实现的。而调控这些过程的基因序列可能会在每一次的细胞周期中重复出现。6 G0 b  Z2 R" V5 {0 }+ a" N
3、除G1早期外的其它细胞周期行为都是重复的! K" x3 l9 w4 {4 z
在每一次的细胞周期过程中，除G1期早期外，细胞周期中的G1后期、S期、G2期、M期的过程差异是很小的。例如在G1后期，是为进入S期所需的物质做准备；在S期，只需拷贝一套完整的染色体组；在G2期，是为细胞分裂所需的物质做准备；在M期，就是把细胞一分为二的细胞分裂过程。提示：真核生物的每个细胞周期中的G1后期、S期、G2期、M期的进程几乎都是重复的行为。
/ @9 G( c5 F* ]/ }( I( I6 ]4、调控管家基因表达的产物不断重复
( f4 c( {  \  J7 S. D2 S管家基因活动是维持细胞基本代谢所必须的，这正是细胞分化、生物发育的基础。如编码组蛋白的基因、编码蛋白质合成体系的基因（如rRNA基因、tRNA基因）等，它们的产物在每一个细胞周期中必需出现，因此在个体各个生长阶段的大多数、或几乎全部组织中持续表达，或变化很小。 因此调控管家基因表达的物质必需在每一个细胞周期中重复出现。) `# X  p+ f$ N2 k2 p. M
5、每个基因的起始与终止序列不断重复
  Z- ~! w2 z& K; @9 \+ g真核生物基因组的结构特点是断裂的基因。每个断裂基因在第一个和最后一个外显子的外侧各有一段非编码区，有人称其为侧翼序列。在侧翼序列上有一系列调控序列。调控序列主要有上游的启动子，如有TATA框(TATA box)、 CAAT框(CAAT box)和GC框（GC box）等，还有增强子。在每一个基因下游有一个核苷酸顺序为AATAAA的加尾，其末端往往有一段特定顺序，它具有转录终止的功能，这段终止信号的顺序称为终止子（termianator）。终止子的共同顺序特征是在转录终止点之前有一段回文顺序，约7-20核苷酸对。
3 S% y, m- \+ J- M; m8 W% t由于真核生物的基因是彼此连锁在一起传递的，虽然每个基因的外显子可能存在差异，但每一个基因的侧翼序列都是会重复序列出现的。+ R. i- `; {9 ]. z
上述各种现象出现的重复频率相对应的就是基因的重复序列，其余类推。" _! ?! }& @0 o* V4 O9 k9 l$ p# [

sunsong7

不错，这些可以用数学语言描述出来吗？

凰龍泰

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- S2 B8 M8 K1 w! X' g& h？数学语言描述不是我能够完成的，要基因测序的科学家来完成。