培育出 ED-9 模型猪

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来源:中国科学报 / 作者: / 2017-01-19
5 U( x9 B. h  Q( E5 w" v中科院广州生物医药与健康研究院和南方医科大学合作，利用精确基因编辑技术模拟人的纯发—甲型外胚叶发育不良症（ED-9），针对其致病基因 Hoxc13 基因进行突变，成功培育出 ED-9 模型猪。相关研究近日在线发表于《人类分子遗传学》。% p/ |# Q2 [. \/ A  o7 m4 _" j
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当前，各种原因导致的脱发和少发疾病，给患者带来了很大困扰。其中，ED-9 是一种先天性疾病，患者除毛发缺失和甲营养不良外，并无其他缺陷。研究人员对 ED-9 致病基因 Hoxc13 进行敲除后发现，除全身无毛和趾发育异常外，小鼠还存在骨异常及存活率低等问题。小鼠模型不能完全模拟出人类的 ED-9 疾病病症。此外，小鼠寿命短、体型小，不利于有效性和安全性长效研究。
/ ?5 t0 [: }6 x7 T( j近年来，猪被认为是一种理想的动物模型。猪皮肤在结构、厚度色素沉着及血液供应方面都与人类更为相似。研究人员采用单链寡核苷酸（ssODNs）结合 CRISPR/Cas9 和体细胞核移植，通过在猪中模拟人类 Hoxc13 的无义突变，成功制备了 Hoxc13 缺失猪模型。# z5 f: P8 D9 O! V/ e- I
该猪模型除全身毛发缺失和蹄发育异常外，无小鼠模型存在的其他缺陷，更准确地模拟了人类 ED-9 疾病病症，因此，ED-9 模型猪可用于人类 ED-9 疾病病理和毛发再生研究。Hoxc13 缺失猪可替代无毛小鼠作为一种无毛实验动物模型，广泛应用于皮肤晒伤、光老化、伤口愈合、化妆品测试及皮肤癌等研究。
/ U/ A3 S, Q6 u9 s( `1 O, G原文链接：Generation of Hoxc13 knockout pigs recapitulateshuman ectodermal dysplasia–9
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