贺林院士：我国要补齐遗传咨询的缺口

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贺林院士：我国要补齐遗传咨询的缺口
) k( b  p9 Q& j: M来源:中国科学报 / 作者:贺林 / 2017-09-28" ?- {0 k5 u# b2 Q
近几年来，利用基因测序进行孕前、产前筛查逐渐新兴起来，甚至在一些地区达到了火热的程度。在感到可喜的同时，也要认识到它也有局限性——基因测序产生许多数据，读懂它非常关键。如果解读跟不上，一切都是徒劳。
- R4 D4 k% ~  a- |" y# Z6 r我认为，对基因检测（测序）的结果解读比检测还重要。样本的检测能说明什么、需要后续采取哪些措施，都是遗传咨询需要填补的空缺。打个比方，遗传咨询跟遗传（基因）检测，是手心和手背的关系，在基因产业链条中，遗传咨询不可或缺。而事实是，我国目前非常缺乏能对基因检测结果进行专业解读的遗传咨询人才。
/ `% W, ], u, P8 v: j$ w: r美国经过半个多世纪的培养，现在有资质的遗传咨询师有 4000 人左右。我国人口是美国的 3~4 倍，中国起码需要 1.2 万~1.5 万名有资质的遗传咨询师，但目前我国这个数字为 3000 左右。就算我们现在有一万多名遗传咨询师，也难言足够。因为中国的情况不能完全效仿美国，要根据中国的市场情况来定。也就是说，1.2 万~1.5 万人只是绝对值——中国市场这么大，粗略来看，随着普及程度的提高，中国会逐渐从需要 2 万名遗传咨询师增加到需要 10 万名——这对于中国市场而言，并不是一个很大的数字。
3 O6 {) A/ @% r4 q- ^" G4 d早在半个世纪前就应该有计划地规划遗传咨询各方面的工作，我国如今到了如此迫切、重要的地步，是时候意识到遗传咨询的重要性了。此前在人社部编辑的职业大典中，居然没有“遗传咨询师”这个职业，令人遗憾。' z. w3 [' o% n
从培训的角度来看，有一定遗传学背景或医学背景的人，经过短期的密集训练，可以达到一定的资质。目前我们联合中国遗传学会开展的培训项目，具有半官方性质，设定了遗传咨询师初级班“7 天集中学习 + 3 个月远程授课”的培训周期，已经开展 10 多期，非常受欢迎。4 M+ ^: I" G' G- h7 t) _6 p% \" C: ]
遗传咨询分为临床遗传咨询和非临床遗传咨询两类，临床遗传咨询讨论的是与疾病相关的内容，非临床遗传咨询主要关注基因检测结合生物信息学得到的结果——这类结果也与疾病和健康密切相关。因此，临床和非临床遗传咨询都需要纳入到有序、合规的发展轨道上来。如果只关注临床而忽视非临床遗传咨询，显然是个漏洞。因此，未来非临床类的遗传咨询有可能成为新一轮的产业风口。而且，遗传咨询师被预测是未来 10 年里最受欢迎的十个职业之一，年收入可达数十万美元。
6 n$ A3 C+ X, `" u' p  v有人问，遗传咨询，人工智能能不能帮上忙？答案是肯定的。当大量的基因测序结果出来以后，完全依靠遗传咨询师是不够的——专业知识训练，再好的脑子也比不过机器人，因此我看好人工智能遗传咨询在今后会得到很好的发展。美国一个机构把世界上所有发现的基因突变归纳起来，我们将其翻译发表在了《中国科学》上，这些数据的积累对于遗传咨询师、未来人工智能协助遗传咨询师都非常有帮助。7 P+ U+ n) ~% b( d, A
（作者系中国科学院院士、第三世界科学院院士，上海交通大学教授，本报记者赵广立根据在 2017 深圳国际 BT 领袖峰会上对其的采访整理。）
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