Cell Rep：单一基因或与机体神经发育异常直接相关

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Cell Rep：单一基因或与机体神经发育异常直接相关
9 i: g, `+ }/ {3 n! U* K" p来源：本站原创 2019-03-11 20:468 }1 u( I& O* |& p& N. m  w$ {
2019年3月11日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Cell Reports上的研究报告中，来自耶鲁大学的科学家通过研究发现，与自闭症、精神分裂症、双相型障碍和癫痫症相关的基因突变或会诱发一些与神经发育障碍相同的结构和行为异常。
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图片来源：Yale University/ i* T) u; O7 o! e- e, Q5 t5 Z8 g
全基因组测序研究结果表明，TRIO基因突变或许在大量患有多种神经发育障碍的人群机体中出现，TRIO在塑造大脑细胞及调节发育中大脑的神经信号方面扮演着关键角色。6 O' B' e8 s3 F6 y2 D% k4 f1 {# q
这项研究中，研究人员通过研究在小鼠机体中模拟了这些遗传突变，旨在研究遗传突变对小鼠大脑发育的影响效应；研究者发现，甚至缺失基因单一拷贝的小鼠都趋向于变得更加焦虑，其在运动协调能力上会出现缺陷，同时也无法与其它小鼠建立一定的社会关系；这些小鼠的大脑尺寸较小，也缺失能够促进神经信号传导的正常突触和树突连接。
! L/ I( F3 Y# I" ~% }研究者Koleske说道，TRIO基因能够调节神经元结构的改变以及应对发育线索的蛋白质运输，同时降低该基因的功能就会抑制神经元细胞正常发育的能力。研究者还发现，能够恢复缺失TRIO基因小鼠机体生化异常的药物或许还能够帮助恢复这些小鼠的突触功能；后期研究人员希望能够通过更为深入的研究，利用相似的药物来治疗与TRIO基因突变相关的机体结构和行为异常，从而改善相应疾病患者的生活质量。（生物谷Bioon.com）0 e3 r: ^0 M# _3 f
原始出处：7 y/ d. ]5 V# v8 s5 V
Katrancha SM, Shaw JE, Zhao AY, et al. Trio Haploinsufficiency Causes Neurodevelopmental Disease-Associated Deficits. Cell Rep. 2019 Mar 5;26(10):2805-2817.e9. doi:10.1016/j.celrep.2019.02.022.
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