Science子刊：喝酒脸红的人，患胃癌风险大增，他们都有同一个基因突变

yinfuhua

Science子刊：喝酒脸红的人，患胃癌风险大增，他们都有同一个基因突变$ ?5 B$ |! ], s# p  @* z; U+ k
1.        基因
, z8 B! o5 x1 C/ u来源：医诺维 2021-12-04 18:18
7 N/ ]7 ?* `6 Q* N8 w7 X0 i, [ 酒，是人类文明的产物，酒文化伴随着整个人类文明的发展而不断壮大。何以解忧？唯有杜康。无论是悲欢，还是离合，酒从不缺席，欢喜时人们会喝酒庆祝，忧愁时人们会借酒消愁。近日，日本东京大学的研究人员在 Science 子刊 Science Advances 上发表题为：Defined lifestyle and germline factors pred- E3 y/ i' y1 K4 c5 D) M- ~

' |  T# F# F6 f* X+ H酒，是人类文明的产物，酒文化伴随着整个人类文明的发展而不断壮大。何以解忧？唯有杜康。无论是悲欢，还是离合，酒从不缺席，欢喜时人们会喝酒庆祝，忧愁时人们会借酒消愁。$ [% c, L: [4 G, ?7 X! T2 T8 ?
近日，日本东京大学的研究人员在 Science 子刊 Science Advances 上发表题为：Defined lifestyle and germline factors predispose Asian populations to gastric cancer 的研究论文。5 @2 }% s- }3 c' \0 l
该研究综合分析了531名胃癌患者的基因组数据，并调查了他们的生活方式。这些患者中，319人为亚裔，其余212人为非亚裔，通过比较分析两组的数据差异，研究人员总结发现了亚洲人容易得胃癌的两个重要因素：生活习惯（饮酒）和遗传突变（ALDH2、CDH1)。
8 m4 _' X% I7 A7 X9 I9 a; i. r胃癌（gastric carcinoma），是起源于胃黏膜上皮的恶性肿瘤，并已成为全世界癌症死亡的重要原因之一。与此同时，胃癌在东亚地区的发病率要高于世界平均水平，甚至于胃癌在我国的各种恶性肿瘤中发病率仅次于肺癌，高居第二。2 p: F+ i" n+ _5 ~* ?7 ~
那么，到底是什么因素导致东亚地区人群更容易罹患胃癌呢？
7 @* ^6 ~# P& \! R) L+ e- V此前的研究表明，饮食、年龄和各种各样的胃部疾病都会对特定个体的胃癌发病率产生影响。基于上述这些，以日本东京大学先进科学技术研究中心(RCAST)为首的研究机构对这一现象展开研究。: r; k4 _' N3 Y
在此项研究中，研究人员对531名胃癌患者（319名亚裔和212名非亚裔）进行了基因组规模的跨种族分析。其中的243个组织样本来自日本的志愿者，剩余的数据来自公开医学数据库。
4 D4 D4 U1 h7 Q. v9 ]研究小组对这些数据进行比较和分析，并根据组织样本的突变特征，将他们划分为6组，其中有一组Signature 16与一种饮酒相关突变——ALDH2有关。在这个特殊的组中，90%以上的患者为亚洲人，并且70%的患者携带ALDH2突变。$ ^+ B  P' ]( t! P# A* b
ALDH2（乙醛脱氢酶2）突变与饮酒后面部发红有关，这一突变会导致相应的蛋白酶活性大大降低，造成酒精代谢物——乙醛的大量积累，从而引起人体对毒素的反应，即皮肤潮红和发炎。更值得注意的是，ALDH2突变在东亚人群中十分普遍。
  p% E/ `1 }8 {6 U6 i( ?紧接着，研究小组调查了这些胃癌患者的生活习惯与基因型之间的关系发现，饮酒和ALDH2突变正是胃癌在亚洲人群中高发的重要原因。) X/ d( D" A# u3 I* p" K
并且，研究人员还发现具有Signature 16的胃癌患者的平均饮酒量并不高，这意味着具有ALDH2基因突变的人，也就是喝酒脸红的人，即使只是喝少量饮酒，患上胃癌的风险也会大大增加。1 \2 U7 A, V$ c6 L: t
研究人员还调查了抽烟对胃癌疾病风险的影响，他们在论文中总结到：①对于无ALDH2突变的人群，抽烟与饮酒对诱发胃癌没有协同作用；②对于非饮酒人群，抽烟对胃癌发生无明显作用；③而对于ALDH2突变和饮酒人群，烟酒通吃则会增加患上胃癌的风险。
5 w! B# g/ a2 w! T除此之外，研究小组还在日本胃癌患者中发现了频繁的E-钙粘蛋白（CDH1）基因突变，这些突变大部分是日本人和韩国人共有的，这表明东亚人存在着共同的祖先事件，这一事件也可能是导致“亚洲红”的原因。& k5 m- @, S& n" H( o
总而言之，此项研究表明胃癌在东亚地区的高发病率是生活习惯（饮酒）与遗传突变相互作用的结果。2 d; N  h4 [- q3 y$ q# _6 {
同时，此项研究对东亚地区国家控制胃癌发病率提供了科学指导：通过基因检测法筛查胃癌高危人群，以提醒这些人采取更为健康合适的生活方式，如少喝酒。(生物谷Bioon.com）# H* J, y$ X+ N- v
: ^5 `' @5 c+ E( Z