肺癌基因组中跳跃基因之活动

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2010-06-28 00:00   来源： 丁香园   当某些新技术被允许更密切地用于人类基因组研究时，科学家们发现：它们比先前的想法存在更多的个体差异，例证之一即为转座因子"transposons ”（其也被称为跳跃基因"jumping genes"）的出现；美国一项新研究发现，后者在人类基因组中出现频率是令人惊讶的，同时在肺癌基因组中也是非常活跃的。
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. D' ?. X  D7 z7 t7 I在巴尔的摩的马里兰大学（马大）医学院研究人员和来自美国其他研究中心的同事们一道，进行了一些跳跃基因"jumping genes"的首次研究，它们在复制了基因组一个节段DNA的自我复制位点之后，再将它们自身插入不同位置的其他节段之中。你在6月25日的Cell杂志在线上可以读到他们的发现结果。3 V' o' [. \) q9 P% x; t
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该研究报告的作者S. E 迪瓦恩博士，一位马大医学院的助理教授及该院基因组科学研究所研究员，在一份声明中说：一旦科学家们绘制出人类基因组之图，则显然它将具有很大的个体差异。”0 O( l+ S! e: J4 H: H& b! j6 Y9 G
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迪瓦恩解释说，人类基因组之变异导致人们看起来为什么彼此不同，为什么他们对疾病有不同的敏感性，和为什么他们有不同的寿命不同”。
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# t! i1 |0 W6 p+ M/ u) ?. O- \他补充说道：“在这项研究中，我们观察到这些转座因子,其自我插入到不同基因组中的新处，并扰乱自己原有的蓝图。”9 ?3 t; W( `0 ?' r) ]6 |& O' |

9 l+ {- k% j- W# e3 p7 [' [* R3 m6 v因为转座因子能自我复制，这表明在它们的基因组中比它们的父母有更多的后代。
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$ R; e+ f& _& e) E) j. U在这项研究中，他们检测了76位人类基因组，发现了令人惊讶的转座因子出现频率，并发现它们在肺癌基因组中非常活跃。
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, y; [: n! u" n+ [; ]) B3 ~' H& [某些转座因子似乎对人类基因组并不会有严重影响；但已被发现了几十个转座因子,足够破坏人类基因并引起疾病。# |1 E' g$ N4 \8 {! s+ t

4 Y. w: m$ L( t& z) _迪瓦恩说：“我们认为这仅仅是冰山一角”。
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* \) O0 u: P7 s+ l$ _7 C; ~在他们的这篇细胞文章中，这些研究者们描述了如何使用他们的新技术，使他们能够检测出被称谓“铝”和"L1"的两个丰富的转座因子之亚类的插入，而这是目前技术无能力检测的，以及显示在人群中这种插入是如何丰富。
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5 u  V8 A8 f3 D, g2 i: S/ J, S5 j: [在他们笔下，全基因组的分析表明：“改变DNA甲基化”可能是"somatic L1 ”转座因子在肺癌基因组中插入高水平之原因。9 g: b/ K: s' E) Q

% F2 N- Z9 y! {1 Q他们的结论如下：0 h5 C; ~( b1 y0 `: H$ D5 c

, f& r, N5 }- g* _“我们的数据表明：转子介导之突变在人类基因组中广泛存在，并可能对人类生物学和疾病有重大影响。”
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# [: Q- B+ F9 I9 Y! A$ ^迪瓦恩说：他们发现的这些转子在肺癌肿瘤中从未见过，对癌症研究可能具有重要意义；他并认为:这些跳跃基因实际上可能正在驱动癌症或肿瘤的发展。

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