重型地中海贫血家长求助

dww1986

各位老师大家好：我是名重型地中海贫血患者的家长，儿子10年5月份被确诊B重型地中海贫血，基因突变点是654纯合子。在这想向大家多了解IPS治疗地贫的进展，如果有研究单位需要654纯合子的皮肤细胞，我愿提供给大家研究，联系QQ：395606539，电话：13794116758

sdwzg119

希望以下信息能帮到你　　　　　非整合人诱导性多能干细胞（iPS）及相关技术用于β地中海贫血治疗的研究” 项目获国家重大科学研究计划资助
+ d8 @/ k$ }6 z2011-10-18    编辑：  $ b- y: |* G& w- S" `4 X: ^+ M
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. ?; q9 M9 m. y1 \) @2011年9月28日科技部公布了国家重大科学研究计划2012年项目立项项目通知（国科发基〔2011〕491号），中科院广州生物医药与健康研究院潘光锦研究员作为首席科学家承担的 “非整合人诱导性多能干细胞（iPS）及相关技术用于β地中海贫血治疗的研究” 项目获得资助，广州生物院为该项目承担单位。该项目是继2011年广州生物院赖良学、Miguel Esteban研究员获得国家重大科学研究计划首席项目资助后的第三个首席项目。
9 r! F2 p* a" _地中海贫血是严重危害我国广东、广西、海南等地的遗传性疾病，目前尚无有效的根治手段。人诱导性多能干细胞（iPS cells）的发现一方面解决了应用异基因造干细胞进行治疗的免疫排斥问题，另一方面将克服供体来源不足的问题从而为地贫治疗带来新的契机。该项目以广州生物院为主体，联合中科院动物所、南方医科大学南方医院、中国医学科学院血液病医院（血液研究所）、海南医学院、山东大学等6家单位共同承担

dww1986

谢谢您提供的资料，我知道国内做地贫IPS应该就俩家单位，我想知道的是广州的潘老师跟北京的高老师他们研究的进展，有了解的麻烦告诉下我，因为孩子每天背个微量泵在身上8-12小时实在太痛苦了，想给他做骨髓移植吧一直都没有找到匹配的骨髓

sdwzg119

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实话说，IPS现在只是研究早期，离应用还远的很，他们的课题，去年才申请。也就说，现在顶多刚刚开始做研究，且不说他们的研究顺利与否，但是可以肯定的说，离成熟应用还遥遥无期，哪怕您可以让您的孩子以实验室身份接受治疗，哪恐怕也要等待挺长的时间。2 B) J4 r: a+ x# D4 ~" y

- X  j- v# e% m  s6 v9 v1 f非常希望IPS能帮到您，但是实际情况的确如此。

xiphias

再生个孩子吧。看看是否可以移植给他哥哥。
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iPS可以做，也可以修复，也可以分化为造血干细胞。但是 是否能够治病，不仅需要很长时间的验证 也要更多研究。
. n$ s" V5 _$ `$ e+ o! E即使短期内使得造血系统恢复，但是iPS细胞长期的影响并不清楚。4 o7 q7 X$ L, H; Z% c/ S7 x; g
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目前根治的办法 还是指望 骨髓移植。

dww1986

我也想给他做骨髓移植，可找不到匹配的骨髓，就算找到了骨髓移植的成功率并不高，所以还是非常期待IPS

sdwzg119

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; G6 i4 q1 l$ j  m0 J有一篇新闻，也行同样可能帮助到您~2 ?5 o1 m( z( ~1 Q5 J
http://www.stemcell8.cn/forum-vi ... t-%C9%E8%BC%C6.html我国首例设计婴儿诞生/ A: I* o3 I9 ^' D" r- K4 s
我国首例“设计婴儿”诞生 通过“植入前遗传学诊断”技术诞下
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她为啥叫“设计婴儿”？
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这是因为她的到来是经过医护人员精心“设计”的：她的母亲通过试管婴儿技术孕育了12个胚胎，医护人员通过遗传学诊断技术挑选出不携带地贫基因，同时又与前一个小孩的白细胞抗原系统即具有造血功能的系统匹配相符的胚胎植入其母亲体内。胎儿诞生后，她可以成为脐带血供体，为自己的姐姐提供用于治疗重型地贫的造血干细胞。6 U+ ~3 k2 {& ^  a" r

' z9 z8 {: o2 r" S8 Q日前，一个特殊的女婴在中山大学第一附属医院呱呱坠地。她，是我国首例成功地通过植入前遗传学诊断（Preimplantation genetic diagnosis，PGD）技术诞生的β-地中海贫血结合白细胞抗原系统( H L A)配型单胎。她一出生就身负重任，不仅圆了父母多年心愿，更给自己的姐姐—— 一名14岁的重症地贫患者带来了生的希望。$ h( ]7 w7 B0 F" W8 x' Y3 S

/ A/ @- |0 i0 Q) P5 p' H, E据这项技术的带头人、中山大学第一附属医院妇产科生殖医学首席科学家周灿权教授介绍，这个女婴的诞生开创了我国生命科学的先河，标志着“治疗性试管婴儿技术”在我国获得成功。今后借助这项技术，地贫夫妻生育健康宝宝不再是梦想，而这些宝宝的到来还将为广大需要进行造血干细胞移植治疗的患者带来希望。# e# h, B- s7 O& R& q, A0 ^" H
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为救重症地贫女 三度怀孕均失败4 d2 W4 Q+ l$ I

3 y* h4 ?, R4 M2 {5 s8 w! @5 V14年前，广州市民马女士和先生满心欢喜地迎来了女儿婷婷。然而半年后，婷婷被查出患有重症地贫。此时，怀孕前没有做过任何检查的马女士夫妇才知道，自己原来都是地贫基因的携带者。按照科学规律，他们生下来的宝宝将有75%的机会是地贫儿，其中更有25%会是重症地贫。而婷婷，恰好就是那最不幸的1/4。- D5 M- U+ r! {) _

# H7 c* X9 B: \; O6 s重度地贫的死亡率高达3%~12%。14年来，婷婷每个月都要靠输血维持生命，还要服用昂贵的祛铁药物。尽管这个家庭几乎倾尽所有，但依靠治标不治本的治疗方法，婷婷的身体还是每况愈下。! x0 F! Q9 G: y/ z4 M8 H
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马女士深知，要延续婷婷的生命，最好的方法是再生一个健康的孩子，用他（她）的脐带血帮助姐姐进行造血干细胞移植。这些年来，马女士先后3次怀孕，但却都在孕期的羊水筛查中发现胎儿携带着地贫基因，最后不得不引产。他们向脐血库求助，但等待了2年多却一直找不到和婷婷配型相合的脐带血。3 ?' }$ G8 x" Y4 o
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2010年4月，马女士决定尝试通过试管婴儿技术受孕，并在胚胎植入体内之前进行遗传学诊断（PGD）。
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据悉，PGD技术可在胚胎时期对致病基因进行诊断，挑选基因表型正常的胚胎进行移植。“医护人员可在将胚胎植入马女士子宫前就对其进行遗传学检测，然后挑选出健康的胚胎。从而避免怀孕后才发现胎儿异常不得不引产的风险。”这项技术又称“治疗性试管婴儿”，意思是在胚胎植入母体前先进行遗传学诊断，挑选出一个不仅不携带地贫基因，而且还能与前一个小孩HLA配型相符的胚胎。1 i- m, U5 L3 @  T
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今年6月29日，马女士剖腹产诞下了一名健康女婴，她就是小柏希，体重2.84公斤，身长47厘米。女婴出生同时，医务人员进行了脐带血采集。
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1 Q. D  J* S" V# F对话妈妈：“孩子起名叫柏希”+ e! B; E! l4 _9 O

8 n; ]7 D  Z, Q3 z记者：这些年你们是怎么过来的？
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马女士：孩子自从被查出重症地贫，这13年来一直都在输血。现在每个月要输两次。这些年我们不是在医院，就是在去医院的路上。+ Z3 _2 P  T# ?8 q  I

! k, W  m& k3 V) m: w记者：到目前为止，婷婷治疗的费用大约花了多少钱？! P6 X( W/ ~0 ~/ n  r* Q

, G  u! X4 a' H) p- a马女士：婷婷的治疗费用到现在起码花了五六十万元，现在一个月的治疗费就得六七千元。后来我尝试做试管婴儿也花了十几万元。所以我和我先生一直都在很努力地挣钱。5 I; j  O, |9 \4 `

& c$ }) ^4 t5 h0 M7 Q; V4 ~记者：经历那么多次失败，为什么您从来没有想过放弃？
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( ^2 v2 J$ P) i8 i# p马女士：不需要什么理由，就是为了救婷婷，那是我的孩子。我也想好了，即使这次不成功，我还会继续努力，因为生活还要继续下去。! ^, I; F0 B' M2 w% A) n0 `
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记者：现在心情怎么样？
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马女士：很兴奋，也很忐忑，虽然孩子生下来是健康的，但我们还有很长的路要走，要用她的脐带血给姐姐做移植。
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记者：想好给孩子起什么名字了吗？% d( D# [0 b, E; U1 }1 S0 W

! ~- x3 A+ Q7 R) o# v: t: E+ p8 i7 K& c马女士：柏希。因为她的到来给我们全家带来了希望，感谢一路上所有帮助过我们的人，尤其是医护人员。' B$ x! j/ a- S4 G: @
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名词解释：植入前遗传学诊断5 P/ x! a; p: p9 ^: v5 D4 J$ ?

7 X" X* y  ]2 j% q7 F: v* f% d植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis，PGD）是通过在体外受精-胚胎移植过程中，对配子或胚胎进行活检，再采用分子生物学技术进行遗传学诊断，选择基因表型正常的胚胎进行移植。
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以治疗为目的的PGD是在植入前遗传学诊断的基础上进行人类白细胞抗原系统( H L A)配型的诊断，选择基因表型正常且HLA配型与先证者相符的胚胎移植。将来出生的胎儿不仅自身表型正常，也可以作为供者，为先证者提供配型相符的脐血干细胞或骨髓造血干细胞进行疾病的治疗。
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ne06

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5 S, N& l  h" H
IPS,还处于科研阶段，连临床试验都还没到。目前治疗地贫的有造血干移植，没有同胞的话，可以用非血缘脐血移植，但目前的医院只做到血缘脐血或者骨髓移植，或者血缘骨髓加脐血，亲属可以和自己的小孩配型，看是否吻合，全相合，当然好，不相合可以考虑再加脐血，但治疗终究要听从医院医生的看法，所以还是去咨询医生为佳。

ne06

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. P& ?7 |/ ?( L0 A6 {不知道有没有去医院看？医院有否让您宝宝做配型呢？