疯狂的植物基因组

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2014-01-17 1 来源：生物360 作者：koo
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首先，让我们来玩个猜谜游戏，猜猜细胞、基因、突变、转座子、 RNA 沉默和 DNA 重组的共同点是什么？# i* R  E, @" I) ?4 x7 e8 m
答案：它们都是首先在植物中发现的。听起来挺夸张的吧，但事实就是如此，植物生物学家们很乐意提醒你还有多少重量级成果源自于植物。随着高通量测序的发展，植物领域的辉煌也延续到了基因组研究中。
5 J% W  g/ Y8 X, `2 j5 |日前，《科学家》（The Scientist）杂志盘点了近年来的植物基因组成果，向人们展现了植物基因组的奇妙世界。
7 H" I' g* ~- S. T- H疯狂的基因组规模0 W- q7 r8 p7 f  ?
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Paris japonica 拥有目前已知的最大真核基因组（1500 亿个碱基对，50倍于人类基因组）。
! j! l  q, @4 v( W( u日本重楼Paris japonica本是一种很普通的植物，直到Jaume Pellicer使用流式细胞仪分析了它的细胞。Pellicer发现，P. japonica细胞核中的 DNA 团特别大。不久，他通过测序证实了这一点，P. japonica拥有目前世界上最大的真核基因组，达到了150 billion bp，是人类基因组的50倍。
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! j$ w7 Q, Q' Q0 ]# J. XUtricularia gibba 的基因组只有82 million bp，是基因组最小的植物之一。+ x! u, Z. P# S& H) V; q! Y
两年后，Buffalo大学的Victor Albert向人们展示了一种基因组特别小的植物。他和同事测序了丝叶狸藻（Utricularia gibba）的基因组，发现它只有82 million bp，是基因组最小的植物之一。有趣的是，它的基因组并不是因为基因少才那么小，实际上丝叶狸藻的基因数比葡萄、木瓜和拟南芥还要多。这种植物97%的基因组都是蛋白编码基因和基因调控区域，只有3%未知功能的“垃圾” DNA 。这与人类基因组完全相反，人类基因组的98%是“垃圾” DNA ，只有2%的蛋白编码基因。
1 [6 O. \% b( U1 P8 X# H这一发现挑战了ENCODE项目之前发表的一系列研究。这些发表于2012年九月的文章总结道，80%的人类基因组包含“功能性片段”。ENCODE研究者们认为，只要非编码序列转录成了 RNA 就应认为其具有功能。但Albert和一些比较基因组学家并不买账。“生物学活性不能跟功能性划等号，”Albert说。 DNA 被转录并不意味着一定投入使用。5 `! b! F% ?$ h7 @" m; `, T
疯狂的转座子% |1 c$ N5 a, X7 @4 f
基因组扩容主要是两种机制的结果：整个基因组加倍，和转座元件TE的复制。前者在植物中很常见，会形成含有多个基因组拷贝的多倍体。后者在动物基因组中更为常见。例如，人类基因组充斥超过一百万拷贝的转座子ALU，该转座子一般没有功能。% P, z2 X8 ?9 r$ {( }

' A1 e% v5 @( r+ x转座子常常被比喻成寄生虫，长期了以来人们一直不清楚它们在基因组中的增殖机制。为了研究转座子对基因组演化的影响，加州大学的分子生物学家Sue Wessler，找到了转座子仍在移动和增加拷贝数的生物。这样的生物并不好找，因为绝大多数植物和动物拥有严密的转座子控制机制。如果没有这些机制，转座子很可能大量插入到重要的启动子和基因中，引发严重的问题。
- J* w$ ~# v2 u/ D5 l: d上世纪九十年代，Wessler发现了一种新的转座子MITE（miniature inverted repeat transposable element），MITE广泛分布在一些植物基因组的非编码区域，其中就包括水稻（Oryza sativa）。2003年他的团队发现，水稻每传一代转座子mPing（一种特别的MITE）的拷贝数就增加25-40。Wessler不禁感到好奇，这种转座子为何没有扰乱植物的生理机能呢？9 i* A; z; l1 C% l
2009年她找到了答案，尽管mPing倾向于插入附近的基因，但它避开了外显子，也就是说这种转座自很少破坏基因功能。这一元件偏好富含AT的序列，而水稻的外显子组富含GC（这一点与其它植物不同）。乔治亚大学的Wayne Parrott将mPing插入大豆基因组，发现它会非常频繁地插入基因的外显子区域。“这说明成功的转座子与其宿主联系紧密，”Wessler说。
$ Z2 n  p9 t9 I  J& ]转座子只是微小的寄生虫么，还是说它们在基因组中的存在也有某种意义？一些人认为转座子对于种群来说是内置的多样性生成机制。例如，Wessler实验室发现，mPing插入水稻基因组可以使附近的压力基因得以转录。Wessler指出，通过插入到启动子区域甚至基因中，转座子能够向种群引入新的等位基因。这一现象不仅限于植物，有证据显示转座子也能为动物基因组带来多样性。举例来说，人类适应性免疫系统的基因，只够细胞生产20种抗体。幸好转座子将这些基因重新洗牌，免疫细胞才能够生产两百万种抗体对抗入侵者。另外，在动物的早期大脑发育中，转座子也特别活跃。; W# E0 A0 I3 m, b/ h- U" S
疯狂的基因组倍增
; b) j' m# M! Q; h7 e% u. d尽管转座子能撑大基因组，但植物的巨大基因组主要还是来源于基因组倍增。植物的基因组倍增，居大多数是因为细胞分裂出错，形成了包含两套以上染色体的多倍体。因为某种未知的原因，这一现象在植物中特别常见。实际上，所有的开花植物都在进化过程中经历过基因组的加倍，例如八倍体的日本重楼和四倍体的棉花。$ r3 N3 Y" ~- O/ I: x  C
1949年，植物学家Marion Ownbey注意到一种奇怪的Tragopogon属植物。他经过进一步研究发现，这种植物是两种Tragopogon杂交形成的，这种被称为T. mirus的植物拥有的染色体数是其双亲的两倍。上世纪九十年代中期，夫妻档Douglas和Pamela Soltis开始对T. mirus进行研究。2000年他们在T. mirus的细胞核中观察到了两个基因组的融合，包括基因表达的改变、染色体快速改组、基因易位和甲基化的改变。除了这些分子变化，Soltises夫妇还向人们展示了多倍体被自然选择垂青的直接证据。此外，其他研究也证实，对于农作物来说多倍体的生命力更强。( J# \( t4 @5 |5 `
疯狂的进化
1 B/ t) W$ P# `! j& Z  }. ~2 w还记得那位“拥有鹰的眼睛，狼的耳朵，豹的速度，熊的力量”的警长么，植物也可以这样博取众家之长，通过物种间的基因交换（特别是线粒体 DNA ）。
# `. W" v& g- A$ \& }& k在寄生植物与其宿主之间，或者一起生长的两种植物（例如嫁接）之间，都可能发生基因交换，印第安纳大学研究基因水平转移的Jeffrey Palmer说。最近Palmer 在Science上发表文章指出，无油樟从其他陆生植物和绿藻获得了线粒体 DNA 。（Science：线粒体融合实现基因“大迁徙”）' G& e! x# ~3 }# Z- h2 W" a$ [5 a
在绝大多数情况下，植物的水平基因转移并不会影响生物的表型。但少数情况下，外源基因能够替代原本的基因，在基因组中承担起活跃的功能。2012年，研究人员发现毛颖草属（Alloteropsis）从其他植物获得了C4光合作用所必需的基因。C4光合作用能够帮助植物更有效的固定碳。研究显示，只有拥有这些基因的Alloteropsis，才能进行C4光合作用。
) B* m& W4 [8 _9 ^除了水平基因转移，植物还能通过传统的突变方式来引入新等位基因，这一次植物又做到了极致。6 u, n( |* o( A# Y2 D! @, f
研究显示，Geraniaceae的基因组拥有最快的突变率，这种植物能帮助人们理解生物体内多个基因组的共同演化，例如细胞核基因组和线粒体基因组。研究人员认为geranium的 DNA 修复系统可能发生了某种改变，让它的三个基因组（叶绿体基因组、线粒体基因组和细胞核基因组）能一同发生高速突变。
5 m3 _) I5 v( _$ d# @1 h' X另外，Palmer经过测序发现，鹅掌楸的线粒体基因组是目前突变得最慢的。鹅掌楸简直就是个活化石，Palmer认为这种树的 DNA 修复系统肯定特别好，对它进行研究可以帮助我们防止有害突变的发生。; ?; u' c/ I" x- G9 h
“植物是比较基因组学和其他一些研究领域的理想模型，”Palmer总结道。他预言道，尽管Science和Nature上常常充斥着各种动物研究，但植物一定会催生更多令人兴奋的成果，只不过需要人们擦亮眼睛。) s) G$ [/ \5 x! `
了解更多：
* G: N! @+ ^  E5 J7 c4 k1 ^The Scientist: Stranger than Fiction
. [; \7 K- x& {4 S" ~2 f: [The Scientist: Genomes Gone Wild