Science：科学家绘制HSP遗传病的基因突变图

冯浩轩

Science：科学家绘制HSP遗传病的基因突变图
* I. E. L" M: d2014-02-06
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一个国际科研小组 30 日说，他们绘制出导致遗传性痉挛性截瘫的基因突变图，向着开发这种疾病的疗法迈出第一步。; N' n7 u: A2 ~2 |: N' @( f' x
遗传性痉挛性截瘫（简称 HSP）是一种罕见的家族遗传神经系统退行性变性疾病，临床表现为双下肢痉挛性肌无力，可伴有癫痫、失明、痴呆、精神发育迟滞与肌萎缩等症状。: o8 {- v( n, S  n$ X# ~

  l3 y! D5 I  K2 S0 Q来自美国加州大学圣迭戈分校等机构的研究人员在新一期《科学》（Science）杂志上报告说，他们对来自 55 个不同家族的 100 多名患者的基因组中最重要的区域——外显子组进行了测序。这些家族的遗传性痉挛性截瘫为隐性性状，即有些家族成员会患病，而另外一些则不会。
1 @. J8 `- i6 V0 X8 u外显子又被称为表达序列，是基因组中直接控制蛋白质合成的部分，外显子测序是目前最高效的一种基因组测序方法。此次测序中，研究人员确认了 13 个基因突变以及另外 18 个候选的基因突变。结合以前的发现，他们绘制出一幅称为“HSP 组”的基因突变图。
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* J4 e# }5 b1 F% l2 x4 B2 a研究负责人、加州大学圣迭戈分校教授Joseph G. Gleeson说，这一基因突变图将能帮助在遗传性痉挛性截瘫患者中寻找、确认更多的基因突变，并研究导致遗传性痉挛性截瘫的关键生物学机制。此外，它还有助于确认早老性痴呆症、肌萎缩性侧索硬化症等其他神经系统退行性变性疾病的基因突变，“为开发神经系统退行性变性疾病的有效疗法指明了道路”。( m1 e8 J; H1 b: e8 D