基因测序：如何破解“算的没有测的快”

yinfuhua

基因测序：如何破解“算的没有测的快”
, z# V' ?6 s6 y6 T& q来源：科学网 / 作者： / 2016-09-145 L4 V$ C8 o4 r" C4 B8 b

" t( C/ D$ W8 G9 m7 E  Y+ [在基因组学研究中，高通量测序是最重要的数据来源。然而，高通量测序技术的飞速发展，在给基因组学研究带来极大便利的同时，也带来了“幸福的烦恼”：单次测序数据量的大幅度提升，使得基因组学研究从原来的“测的没有算的快”，变为如今的“算的没有测的快”。
6 G# F! H/ R( g  H/ s' B厚度超百米的生命天书) B+ @+ w" t# E, C
基因组的数量非常大。一个小小真菌，如酵母的基因组总量就有10Mb，而一个人的全基因组是3Gb。如果将全部测序数据打成文字排成书，这本书的厚度将超过100米。此外，由于受到技术和方法学的限制，每个人至少要测100Gb，也就是基因组的30倍以上，才能得到相对准确的全基因组数据。
1 |" {% C9 j, Y0 x# R过去，测序的成本非常高。上世纪90年代初期正式启动的“人类基因组”计划历经16年时间，花费约30亿美元，才完成了一个白种人的全基因组图谱绘制。而现在，仅需要3天便能完成一个人的全基因组测序，花费在1000美元左右。随着时间的缩短、价格的降低，基因测序技术变得更加有“亲和力”。尤其是在2013年以后，好莱坞女星安吉丽娜•朱莉通过基因检测得知，她患乳腺癌以及卵巢癌的风险分别为87%和50%，因此毅然选择切除了乳腺和卵巢。 这使得基因测序技术进一步受到广泛关注。
& K+ s3 u& N6 K  L% B5 n“旧时王谢堂前燕，飞入寻常百姓家。”基因测序已从原来的象牙塔里的技术，进入更多普通人的生活。
6 ~; b2 \# E. p$ M; p复杂的基因分析流程
- G1 B; G  i& p2 P* B那么，基因测序为何会面临“算的没有测得快”？6 q; }7 G6 Z& B7 z- p
通过基因测序获得的只是ATCG四种不同碱基的组合，而这并不是直观的结果；要将测序结果进行解读，还需要在高性能计算机上进行大量的演算和分析。, U$ \( |# t0 Q9 q* |; Z! T
在高性能计算机中计算时，需要多个软件协同工作，一步一步完成数据分析，最终才能呈现出可读的结果。得到最终结果，通常要经过样本采集，提取组织DNA，进入测序仪测序，随后进入计算机对测序数据进行标准化计算，最终进行数据的分析、核验。  `# G, E, k) {2 B- z
提升基因计算应用效率3 }) z; L3 N. u. @
然而，计算分析的过程非常复杂并且相当耗时，涉及到多款软件。每个软件的算法不同，所需要的计算资源不同。如何才能理解软件所需要的资源，合理配置计算环境？
/ x) `0 ^, c* B1 I2 q, M) i采用浪潮“天眼”（TEYE）高性能应用特征分析系统（以下简称浪潮天眼），可以获得软件的运行特征，以便指导资源的配置。
- k6 K# D! x: Z) p: p: r  k5 V( b8 ]据了解，通过浪潮天眼可以更全面、更精细地分析基因测序软件特征，提供软硬一体化的全方位优化方案。目前，浪潮已经为北京生命科学研究所、中国科学院北京基因组研究所、沙特椰枣基因组计划、中科紫鑫、上海儿童医院、苏州大学医学部等提供基因计算方面的支持。
" e: Q. T$ Q, Z5 q& z  N' h
: W' T- I# G# X3 |% K  k  ?+ I9 j( T" z/ w' M: A: Q