基因疗法首次治愈镰状细胞病

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基因疗法首次治愈镰状细胞病
2 m1 K9 m: m1 O2 H5 B3 ]. p6 s! w来源:生物 360 / 作者:李易潇 / 2017-03-03
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, a2 \& J* a. d6 O, i+ a: w法国科学家 3 月 2 日在《新英格兰医学杂志》上报告他们成功治愈了一位患有镰状细胞贫血症的 15 岁男孩，目前男孩体内的镰状红细胞数量大大减少了，且他的体内有足够多的正常红细胞来抵抗镰状细胞病。这是基因疗法首次用于治疗常见遗传病。* ~. n. D5 q- Z

' l" u1 J# A3 d+ t7 Y# T1、镰刀型红细胞贫血症
" T* h3 K$ N, R% j( v  _) x在美国约 9 万人患有镰刀型红细胞贫血症，该病主要发生在黑色人种中。在世界范围内每年约有 275,000 个新生儿患有这种疾病。镰状细胞病会引起极度疼痛，有时甚至引起更严重的问题如中风和器官损害。
# m: z6 v6 M0 _7 c3 y  C5 K镰状细胞病是 1949 年世界上最早发现的第一个分子病。其分子病理是基因突变，导致编码的氨基酸发生改变，其血红蛋白的分子结构与正常人不同。患者的红细胞形状由平滑的圆圈形状改变为新月形或半月形，这种畸形细胞缺乏可塑性，会堵塞毛细血管，阻碍血液流动。; D2 u2 u* E5 `6 E
2、疾病治疗现状
) }, d# s6 t1 ?+ {/ q+ D血型匹配的同胞干细胞移植是一种潜在的治疗方法，但在美国只有不到五分之一的人拥有匹配的供体。病人一般通过输血与药物治疗来缓解疼痛的症状，但这只是一个临时的解决办法，治标不治本。现在，基因治疗为镰状细胞病患者提供了一个有希望的“治本”方法。
5 w0 @" C" j1 T0 x$ G8 P! g3、治疗实例
9 w; [7 z. Y* j+ n/ E% R; O文章中的患者，是名法国男孩，现在已经 15 岁，2014 年 10 月在 Necker 儿童医院接受了治疗。研究人员对他的骨髓干细胞进行了基因操作，以防止他的红细胞呈镰刀状。自他接受治疗三个月后，大量功能正常的血红蛋白开始形成。现在，他的体内约有一半的红细胞具有正常的血红蛋白结构。他停止了所有药物，他已经不再需要常规治疗了。
$ {- D$ n0 k* x, T' R. t9 T0 Y/ d. u“尽管这不是治愈，但也没关系”，因为基因疗法有效的避开了这种疾病，Philippe Leboulch 表示。他参与发明这一治疗方法，并帮助蓝鸟生物在马萨诸塞州成立，男孩的治疗方案是由该公司提供的。; z" n/ |6 E- p4 ~* |% h+ ^
蓝鸟生物已经在美国和法国治疗了六名以上的这类患者。目前，这些患者的完整结果尚未见报道，虽然也有惊人的疗效，但还没有达到这名法国男孩“治愈”的效果。研究人员认为他们已经知道了原因，并将调整方法尝试做得更好。
% e9 P& i5 u' c6 b( D: K* A0 z4、基因治疗团队
9 }( p% P" I5 T$ s0 ]9 R, K关于镰状细胞病的另外两个基因疗法研究在美国进行：一个在加州大学和辛辛那提儿童医院进行，另一个在哈佛大学和波士顿儿童医院启动。
& q* B' b- M# W; ]Stuart Orkin 博士，波士顿儿童医院的医生，他拥有一项基因编辑专利发明。他表示，这项工作提供了“相当大的希望”来解决一个非常普遍的问题，接受治疗的法国男孩的结果是相当不错的，这表明基因治疗是正在走向轨道。/ M/ Z+ G. o7 y4 n
参考资料：: h6 k6 X6 q; `+ z
1、Gene therapy lets a French teen dodge sickle cell disease
( X6 ]; O3 V1 _" b; V$ X2、Gene Therapy for Sickle Cell Anemia
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