肺癌基因组中跳跃基因之活动

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肺癌基因组中跳跃基因之活动
0 w( f; r0 u4 Q+ W( j2010-06-28 00:00   来源： 丁香园   当某些新技术被允许更密切地用于人类基因组研究时，科学家们发现：它们比先前的想法存在更多的个体差异，例证之一即为转座因子"transposons ”（其也被称为跳跃基因"jumping genes"）的出现；美国一项新研究发现，后者在人类基因组中出现频率是令人惊讶的，同时在肺癌基因组中也是非常活跃的。
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在巴尔的摩的马里兰大学（马大）医学院研究人员和来自美国其他研究中心的同事们一道，进行了一些跳跃基因"jumping genes"的首次研究，它们在复制了基因组一个节段DNA的自我复制位点之后，再将它们自身插入不同位置的其他节段之中。你在6月25日的Cell杂志在线上可以读到他们的发现结果。5 y( Q& j2 v+ H: r$ x  K

3 U! d1 g9 T2 m, [" Q# {- ~该研究报告的作者S. E 迪瓦恩博士，一位马大医学院的助理教授及该院基因组科学研究所研究员，在一份声明中说：一旦科学家们绘制出人类基因组之图，则显然它将具有很大的个体差异。”
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) f$ G' W7 r8 i迪瓦恩解释说，人类基因组之变异导致人们看起来为什么彼此不同，为什么他们对疾病有不同的敏感性，和为什么他们有不同的寿命不同”。5 ^  N! ~( @7 T- C& R( i; m; n

' B8 @7 o; m" l& Y他补充说道：“在这项研究中，我们观察到这些转座因子,其自我插入到不同基因组中的新处，并扰乱自己原有的蓝图。”
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# a) L5 k. @8 I因为转座因子能自我复制，这表明在它们的基因组中比它们的父母有更多的后代。% T  w) |6 ~3 ^% \

" T, e5 T- B4 |8 N# `7 p" t+ p7 Y在这项研究中，他们检测了76位人类基因组，发现了令人惊讶的转座因子出现频率，并发现它们在肺癌基因组中非常活跃。
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0 ^0 b9 F0 N# E某些转座因子似乎对人类基因组并不会有严重影响；但已被发现了几十个转座因子,足够破坏人类基因并引起疾病。7 s0 A, X2 e& w; B

& Z; |+ Q1 j8 s+ H迪瓦恩说：“我们认为这仅仅是冰山一角”。: l+ D7 D7 M: z$ g1 O! q, O; k

8 N( ~1 P& _1 G% a+ u& X# T" v在他们的这篇细胞文章中，这些研究者们描述了如何使用他们的新技术，使他们能够检测出被称谓“铝”和"L1"的两个丰富的转座因子之亚类的插入，而这是目前技术无能力检测的，以及显示在人群中这种插入是如何丰富。
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在他们笔下，全基因组的分析表明：“改变DNA甲基化”可能是"somatic L1 ”转座因子在肺癌基因组中插入高水平之原因。
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他们的结论如下：
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1 p+ S5 I* v' w% |“我们的数据表明：转子介导之突变在人类基因组中广泛存在，并可能对人类生物学和疾病有重大影响。”
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' u1 Y& A; x& T; R迪瓦恩说：他们发现的这些转子在肺癌肿瘤中从未见过，对癌症研究可能具有重要意义；他并认为:这些跳跃基因实际上可能正在驱动癌症或肿瘤的发展。

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